22岁女孩患了罕见病症（23岁女孩得怪病）

大约两个星期前，西安交通大学第二附属医院呼吸与危重症医学科来了个“特别”的病人，为什么说她“特别”，是因为她的症状很奇特。这个姑娘23岁，自诉自己但凡一咳嗽、一放声大笑，或者是一打喷嚏，甚至是做个深呼吸，都会感到头痛难受。联想到自己咳嗽和打喷嚏的次数比较频繁，她怀疑自己是不是肺上有问题，所以前来检查呼吸系统，想拍个胸部CT看看。可CT检查没有异样，呼吸科医生却建议她去超声科检查。姑娘很是不解，为啥要去照超声？去超声科查什么？

该科主任杨拴盈教授告诉我们，女孩查胸部CT后没发现异常，肺上也没有杂音，仔细问诊发现女孩并不是近期出现这种情况，而是“自幼”就有这种现象，只是自己一直以为是“身体免疫力低、容易感冒头痛”，而常常没有去特别关注，而是“任由自己好转”。

“她所说的‘任由自己好转’是什么情况呢？一旦不咳嗽了，情绪稳定，比如不大笑，不打喷嚏，不做深呼吸这样的动作，她就没事，和正常人无异。于是她又认为自己可能体质差，容易感冒，所以多年来她都没有特别处理，也没有上医院检查。这次前来检查，是因为咳嗽和打喷嚏，类似感冒症状，引起的头痛，她怀疑肺上有感染，才前来我们科检查。检查结果没有异常，但我们科的大夫仔细问诊后发现她并不是这一次出现这种情况，而是很多年有这种现象了，所以怀疑她的问题是另一种情况，建议她去超声科检查。”杨教授说。

呼吸科大夫怀疑这个女孩的问题又是什么？为什么要建议去超声科检查呢？

“这种问题实际上是一种人体自胎儿期就发展不完全造成的，我们叫它为卵圆孔未闭（简称PFO），有的老百姓知道这种问题，就是俗话说的‘小心眼’，这不是一种疾病，但却会造成很麻烦的后果。但要检查清楚是不是这个问题，呼吸科是做不了的，必须要去超声科检查。”杨教授告诉我们。

“卵圆孔”是什么东西？“卵圆孔未闭”又是什么意思？

“‘卵圆孔’就是我们人体在胎儿期左右，心房的隔膜上的一个小孔，一般正常人在出生后的第1年之内，这个小孔就自然闭合了。但是，也有的人不会闭合。有资料显示，在成年人当中，约有20-25%的人，也就是相当于四分之一左右人群，这部分人的‘卵圆孔’都闭合得不完全，会留下很小的一个裂隙，对于这种情况我们就把它称为‘卵圆孔未闭’，医学上也把它称作‘PFO’。”杨教授解释称，因此，这个“PFO”的发生率既然这么高，如果不是因为这方面问题引起的症状后果，经过正确的检查手段，谁也不知道自己是不是存在这个问题。

像这个23岁女孩就是这样，她一直以为自己体质差容易感冒，因此她一咳嗽、打喷嚏、深呼吸、情绪激动，她就会头痛，自然而然就不会想到去医院超声科检查，更不会想到自己是不是心脏心房方面出现的问题，而顶多以为严重了该去看呼吸科，看是不是呼吸道上的问题。

杨教授告诉我们，恰好医院前阵子也在做这方面的科普，有些有同样症状的病人看了，就知道直接前去超声科就诊。说起卵圆孔未闭（PFO）的风险，这类人他们也不会是随时随地卵圆孔都不闭合。在一般正常的情况下，这类人的卵圆孔也是处于关闭状态的，但是当这部分人出现像这个女孩一样的情况，有咳嗽、有情绪激动比如大笑、有打喷嚏，甚至是做深呼吸动作，就有可能会引起他们的卵圆孔发生裂隙。原理是做这些行为，可以使人体的腹压增高，腹压增高了，进而人的右心房压力也增高。因为这样，有的人就会出现类似于头痛的症状。

而这还不是最严重的情况，如果这个人的右心系统有“栓子”，那么这部分人如果咳嗽、大笑、打喷嚏、深呼吸等，做这些动作都可能导致“栓子”通过未闭的卵圆孔裂隙，从而进入到人体的左心系统，然后产生病理改变。这种情况在临床上我们称为“反常栓塞”。它会引起什么呢？举个很简单的例子，如果这些小栓子进入脑部，那就可能引起一些不良后果，如脑卒中等。

听上去是不是感到很可怕？那到底出现了哪些症状意味着我们该去查查到底是不是有“卵圆孔未闭”的情况？

杨教授发来一张图，称这张图画得已经很清楚了，这是医院前阵子做的这方面科普。

简而言之，就是如果你并不是老年人发生不明原因的脑卒中，你是个年轻人，你却因为做了之前提到的那些行为（咳嗽、大笑、打喷嚏、深呼吸等），就莫名其妙发生了脑卒中；又或者有这些行为后，总是感到不明原因的头痛或偏头痛，又或者是一过性的脑缺血发作，甚至有出现不明原因的晕厥。出现这些现象，都要留意你是不是属于那四分之一左右的“卵圆孔未闭”的人群，应该到相应科室去做检查，而不是一直拖着，或者擅作主张以为自己感冒头痛、身体免疫低，不去医院或挂错科室。

小编问，如果我们怀疑自己以往有这样的症状，想进行确诊，到底该怎么做呢？

杨教授回答我们，四种方法结合起来可以帮助我们确诊到底是不是卵圆孔未闭。第一种方法是做经胸超声心动图（TTE）。这个23岁女孩我们就建议她先去超声科做这个心动图，这是确诊的首选检查。但仅仅靠这个行不行呢？还要建议做别的超声检查，因为仅这一项超声检查，阳性率比较低，仅有25%的检出率。那么，第二种方法就是经颅多普勒超声（TCD）。这种检测有的老百姓在每年体检套餐中会加这一项，比如查一查自己的脑部血流速如何，是否正常。但是这种检测又有个关键问题，我们要查是不是卵圆孔未闭，有一个关键指征是要检测是否存在“右向左分流”，而仅靠这项检测是否存在右向左分流，又无法明确分流来源。这就还要依靠第三种方法，右心声学造影。这种方法可以确定右向左分流量，以明确分流来源，如下图所示。

最后，还有一种方法也是超声心动图，但它是经食道超声心动图，我们建议这个女孩一定要做。因为它能够更加清晰地显示卵圆孔的大小、形态，为下一步如果适合做手术，做介入封堵，可以提供依据（如下图所示）。

因此，前来呼吸科看病的这类患者，我们也有必要告诉他们，你的疾病有可能是属于什么问题，你需要到哪个科室去进一步检查。像这类患者，我们都推荐去了超声科。

那么，是这种情况的患者，到底需不需要治疗呢？怎么治疗呢？

杨教授告诉我们，如果你平时没有什么症状，可以暂时不作处理。但如果有之前所说的那些症状者，比如一咳嗽、一大笑、一打喷嚏甚至做深呼吸等，就莫名其妙发生脑卒中，总是感到不明原因头痛或偏头痛，总有一过性的脑缺血发作甚至不明原因晕厥。检查后确诊你是属于高危的卵圆孔未闭患者，检测数据显示你是中量以上的右向左分流，对于这些情况的病人，我们建议就要进行药物治疗和/或微创介入封堵治疗。那么，具体治疗方案的选择，还要超声科医生依据你的综合评估结果，再给出合理的建议。但患者在术后3个月到1年之内，还需要按医嘱进行定期复查。