孩子我希望你经历磨难（孩子我宁愿你调皮捣蛋成绩倒数）

讲述人：顿顿妈

孩子年龄：7岁

孩子小时候运动方面一直落后同龄小朋友，1岁才会爬1岁半才会走，因为小时候很胖，1岁时我记得是26斤，老人都说他是因为胖才走的晚，带去儿童医院检查过，医生检查都正常。不过从小一直不喜欢运动，但能跑能跳。

去年夏天发现开始有走路异态，同样去了儿童医院看了骨科，拍了片子，正常，医生说是习惯问题，咱们就没深想，回家自己训练。

又过了四个月，感觉没有进步，去了协和，还是看的骨科，拍了片子，医生觉得有一点点发育迟缓，但是还是在正常范围内，建议一年复查一次。

过了两月，找了个协和的名医看，她说是膝外翻，花3500做了晚上睡觉穿的矫正器。做矫正器的医生觉得孩子手脚没什么力气，建议我们做全身检查，接着就检查出了脑部有病变。

儿童医院的医生怀疑是遗传代谢病，同济有两个医生看遗传代谢很有名，但是他们又全部否认他是遗传代谢病，我们兜兜转转同济协和儿童医院跑了无数次，走了很多弯路，甚至还把片子寄到广州去拜托别人跑了三家医院，都说不出是什么病，但他的脑部有病变是肯定的。最后听了同济影像科还有儿童医院神内科的建议，去了北大医院，算是有医生能告诉我们大概是个什么病，缩小了诊断的范围，虽然不知是不是正确的。

7月上旬辞职，带孩子去北大一医院看了儿科有名的神经内科，两位大夫都高度怀疑他是线粒体病。抽了我们仨的血，目前等基因检测结果。

这病，算是一种罕见病吧。属于遗传代谢病。简单的说，就是能量转换出了问题，能量供应不上，导致患者没劲，易疲倦。很多是基因出了问题，也有基因突变引起的。目前没有办法治愈。

医生跟我说通过服药可以控制，预后甚至有可能提高患者的运动能力。百度出来的东西，我以为只是无法治愈，但可以控制，就跟糖尿病一样。

我发现我想得太天真了。有个小学4年级发病的，到现在10年了，看他相片10年前胖乎乎的，很结实。现在的他，每天不是在床上就是轮椅上，每天点滴，没劲吃饭，无法走路，肌肉萎缩。有个群友是孩子得的病，也是差不多10年了，他说孩子勉勉强强把初中读完，没有精力继续后面的学业。还有个不记得是3岁还是4岁的小男孩，短短3个月，从活蹦乱跳变得无法走路，目前还没确诊，但我能感受到他妈妈字里行间透出来的绝望。虽然他们基因的突变点不同，但毕竟有和病抗战了10年的经验，用他们的话说，病情能控制好没有倒退就是幸福。

这一周我完全蒙了，似乎他们就是孩子以后的样子。从北京回来做好的持久战准备，一下子败给了现实。以前我只是想着孩子以后不能打篮球，作为一个男孩儿，好可惜哦。现在看来，他以后能不能走路能不能站起来都是问题！可是他才7岁！9月开学才上2年级！这是多么残忍！

现在他每天要吃十几种药，稍微多吃一点饭就会喊胃痛，经常想尿尿却尿不出来，越来越瘦。而我们做父母的，只能看着孩子一点点枯萎，好似一根线在心里拉锯着，痛不欲生，无法解脱。

对于遗传代谢病，国内的总体水平很一般，昨天通过同学，我刚联系上她一个朋友，是在美国贝勒医学院附属医院专门研究遗传病的大夫。昨天刚给他发了邮件，详细阐述了孩子的病情，现在等回复，希望他能对于孩子用药方面有更好的建议。

上上周给孩子报了个电子琴班，本身他也喜欢，再者想让他多一兴趣。我的打算是万一的万一，他真到了无法行走的那一天，即使长期在家里他也不会太无聊。

3月带他去了珠海长隆，他炒鸡炒鸡喜欢那里，跟他约定了每年去玩一次。再要说的，就是这个病真没办法预计。孕前所有的检查，我全做了。怀孕的时候才24，头胎。我跟我老公一直都是健健康康的，小时候都很少生病。我爷爷的爸爸是80岁去世，爷爷的妈妈84。奶奶的妈妈97。而我爷爷奶奶目前一个84一个81，身体倍儿棒。妈妈这边，我外公活到了80岁，外婆99。我跟老公两边都是无家族病史。孩子出生是顺产，也很健康，从没得过肺炎，除了两次门诊手术都是第二天出院外，至今没有生病住过院。至于查基因，我们仨的基因只查三个点的费用是8000，还不一定能查出是否有突变。有可能大人是隐性的，而孩子突变了；也有可能孩子没突变，但医生还是会这样确诊。不确定因素实在太多太多。

朋友安慰过我，这病能治就治，治不鸟，最坏的打算无非是养一辈子。我也是这样计划的，只是看着半大的孩子，很多事他还没开窍还不懂，最近他也不知怎么了，老是问我妈妈我长大了我怎么认识我的老婆呀，妈妈我长大了要当司机因为你开车太水了。。。等等等等，听的我很心酸，每次遇到他长大了的问题只能应声敷衍过去。

我已经很久没流泪了，一直以“孩子起码目前是活蹦乱跳的，不想以后就好啦”这样的安慰自己。今天就是忍不住，现在天冷，孩子身上没有脂肪，穿再多都还是冷，我经常叮嘱他不要老坐着，起来动一下，要是怕人多会摔跤，就原位跺跺脚；他远端无力，小便会有点力不从心，衣服裤子穿的多，他没劲儿拎上去；有时饿了会想吐，偷偷备了点零食带着，让他觉得饿了就吃.这些都是我经常挂嘴边嘱咐他的，一直以为他当耳边风，没想到他都记着。。。

去年9月开学起，每天中午接回来吃饭。11月停课在家调养了一个月，12月复学。目前病情呈进行式，走路明显不如几个月前。体重持续下降，但肠胃比以前好多了，精神也不错。我很纠结是不是该给他直接停学算了，可是不上学每天在家晃荡显然也不是上策。而且孩子挺喜欢学习的，虽然停课一个月，但复课后的第一次听写，全班居然就他一个全对。

这样的孩子，我怎能忍心让他弃学呢？

我记得他满月，我奶奶问我希望他长大成为什么样的人？ 当时新闻里经常报道90后抢劫啊杀人啊等等等等，我说只要他不作奸犯科就行。 奶奶当时蛮惊奇：你的要求是不是太低了？ 现在想来，我只要他健康，只要他健康就好。

育儿分享科普

线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。

线粒体病是儿童期常见的遗传代谢病之一，发病率至少为1/5 000。由于线粒体分布广泛，多器官受累是本病临床特点，常常累及脑、骨骼肌、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体是"能量加工厂"，为人体提供90%以上的ATP，能量需求大的组织如脑、骨骼肌、肝脏、心肌和视网膜等线粒体分布多，反之，则线粒体分布少，造成了线粒体组织分布的异质性。线粒体病的遗传方式复杂，涉及到线粒体基因(mtDNA)的母系遗传和核基因(nDNA)的孟德尔遗传，遗传异质性强，给基因诊断带来很大困难。一般的诊断流程包括临床表现、生化代谢和影像学检查等，当高度怀疑线粒体病时需进行基因检测。基因检测阴性时，应重新进行临床评估，仍然怀疑线粒体病时，需要进行肌肉或皮肤活检，进行病理学分析和呼吸链酶学检测，同时进行组织标本遗传学分析。

线粒体病的症状

1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。

2.线粒体脑肌病包括：

(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。

(2)Keams-Sayre综合征(KSS) 20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。

(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。

(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征 多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。

育儿分享说

妈妈和宝宝都要坚强面对啊，这是一场持久战，也许结果没有我们想的那样坏。

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