三代试管筛查128种（广东省妇幼征召100对夫妻）

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三代试管筛查128种

三代试管婴技术能在植入前“优选”胚胎

试管婴儿技术的诞生为千万不孕症家庭带来了“重获新生”的喜悦，但仍有一些朋友被高龄、反复流产、胎儿染色体异常、多次胚胎移植失败等问题困扰。根据世界卫生组织人类生殖特别规划署报告，世界范围内不孕不育率高达15%-20%，中国不孕夫妇约1500万对。成功怀孕后发生早期流产的高达15%，其中复发性流产约占1/3。

复发性流产的病因比较复杂，常见的原因有染色体异常、内分泌紊乱、免疫状态失衡、解剖结构、感染因素等，还有一部分是不明原因。其中胚胎的染色体异常被认为是早期流产的主要原因，约占50-60%。严重染色体畸形会导致胚胎发育潜能低下，使其在发育过程中被自然淘汰。

第三代试管胚胎植入前遗传学筛查 (PGS)可以对该类病患提供精准帮助。在传统的试管婴儿技术中，移植胚胎的选择主要依靠医生通过显微镜对其形态进行鉴定，而无法对胚胎的遗传物质进行筛选。所以仍有一定比例的胚胎不能成功着床或持续妊娠。其主要原因之一是形态学评估较好的胚胎仍可能存在染色体异常，从而失去了发育的能力导致着床失败或流产。

胚胎植入前遗传学筛查 (PGS)---第三代试管婴儿的一种，是将体外受精的胚胎培养至囊胚期，然后提取几个细胞进行染色体检测，以鉴定胚胎是否存在染色体非整倍体异常，进而挑选未发现异常的胚胎进行移植的一种胚胎优选技术。广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科自2016年12月开展PGD/PGS技术，2018年PGS临床妊娠率达66%，PGD临床妊娠率高达73%，陆续已有两百多个家庭通过该项技术迎来了健康的宝宝。

征召100对夫妻，胚胎检测费用将全免

22日，广东省妇幼生殖中心正在开展一项全国多中心胚胎植入前筛查的临床研究，本次临床研究采用一种新型试剂盒，应用高通量测序技术对胚胎的全部染色体完成非整倍体检测，从而鉴定植入前胚胎染色体的数目是否正常, 同时成功怀孕后提供免费的胎儿羊水穿刺检查。有助于提高临床妊娠率、避免因胚胎染色体非整倍体引起的流产,保证孕儿的染色体核型正常。符合指征的家庭可获得免费的胚胎植入前非整倍体检测费用，大大减轻了经济负担。

据悉，此次的招募对象为在省妇幼生殖中心进行辅助生殖技术助孕，自愿参加本次临床研究的100对夫妇。入选条件需符合一定的条件且夫妻双方共同自愿签署知情同意书，比如生育过染色体异常患儿的患者或流产后绒毛膜组织提示有染色体异常的患者；≥2次体外受精-胚胎移植失败的患者；≥2次自然流产史的患者；38岁≤女性年龄＜40岁。

由于本次研究中试剂盒限制，该研究不能筛查出单基因病、Y染色体缺失、不能区分出携带有染色体结构易位（如：平衡易位、罗氏易位等）的胚胎。不适用于单基因病、平衡易位、Y染色体缺失等疾病。

不孕夫妻在参加到本项目后，可获得免费的胚胎植入前非整倍体检测，利用当前最先进的高通量测序技术对胚胎的全部22条常染色体和2条性染色体进行检测，这将有利于判断哪个胚胎最适合植入，进而提高成功妊娠的机会，降低胎儿罹患染色体病的风险。如果成功妊娠，您将获得免费的羊水穿刺G显带核型分析。同时，再次免费获得基于高通量测序技术的产前染色体检测（利用羊水DNA）对胎儿染色体进行精细检测以确认胎儿染色体是否存在异常，尽最大可能避免罹患染色体病的胎儿出生。

此外，本项目不需要额外承担和项目有关的费用。签署知情同意书经过筛选入组并且贡献了有效胚胎样本的受试者将获得3000元补贴（包括交通补贴）；签署知情同意书经过筛选入组的患者，如果因胚胎不符合研究要求而退出仍可获得活检费、胚胎检测费的免除。

当然，上述减免部分的费用均需患者先行支付，研究结束后凭发票返还。

南都记者了解到，第三代试管婴技术的单周期费用成本在6万左右，但在免除检测费用后，可为每对夫妻节省约2万元左右的费用。

如果参与此项研究，不孕夫妻需要配合的事项也还有不少，包括：签署知情同意书，自愿接受胚胎植入前待评估试剂的检测和金标准的检测；自加入本研究开始接受生殖中心专人随访；每次选取一个检测结果正常的胚胎进行胚胎移植；谨遵医嘱，按时随访。

愿意在成功助孕后，妊娠第16~20周回医院接受羊水穿刺检测，如特殊情况未能进行羊水穿刺检测，则需要在新生儿出生时对新生儿脐带血进行染色体核型分析。

采写 南都记者 王道斌 通讯员 刘元玲