做vhl基因检测要多长时间（治疗前检测基因型仍有必要）

编者按：2016年5月，世界卫生组织（WHO）发布了病毒性肝炎的第一个全球战略，将阻遏肝炎的持续发展目标上升到更高阶段，到2030年消除乙型肝炎病毒（HBV）和丙型肝炎病毒（HCV）的公共健康危害为此各国积极响应，在迅速推广直接作用抗病毒药物（DAA）临床应用的同时，不断优化策略，全球消除HCV进程逐步进入全速阶段，现在小编就来说说关于做vhl基因检测要多长时间?下面内容希望能帮助到你，我们来一起看看吧!

做vhl基因检测要多长时间

编者按：2016年5月，世界卫生组织（WHO）发布了病毒性肝炎的第一个全球战略，将阻遏肝炎的持续发展目标上升到更高阶段，到2030年消除乙型肝炎病毒（HBV）和丙型肝炎病毒（HCV）的公共健康危害。为此各国积极响应，在迅速推广直接作用抗病毒药物（DAA）临床应用的同时，不断优化策略，全球消除HCV进程逐步进入全速阶段。

在这场全球竞技中，我国消除HCV危害的进展如何？现阶段的防治策略是否需要调整？治疗作为消除HCV的重要一环，在既有泛基因型又有特异基因型的情况下，是否可以简化流程，“一步到位”用泛基因型？临床用药前的基因型检测是否还有必要？为此《国际肝病》特邀四位领域知名专家，结合我国实际情况聊一聊新时期的丙型肝炎（丙肝）治疗，让我们一起听一听。

徐小元教授 北京大学第一医院

HCV筛查可分两步走，抗丙肝病毒治疗中基因型检测已有共识

我国已经具备了消除HCV危害的主要条件，我们有信心达到WHO 2030年的目标。结合亚太地区经验，大家已经在行动，但是在某些方面还需要进一步加强。我国70%以上的HCV感染者还没有被发现，现阶段的重点是早期筛查提高诊断率。

扩大筛查势在必行，筛查范围应以可行和有效为前提。“全民筛查，应检尽检”是最有利于消除HCV的筛查策略，但现阶段是否可采取更简单易行的方法，例如“两步走”，即当前先对30岁以上人群进行筛查，因为这部分人群的丙肝发病率相对较高；是否可采用唾液检测等简便的筛查方法。

丙肝治疗中基因型检测已有共识。一方面，我国基因特异型DAA与泛基因型DAA的价格不同，基因1b型患者选择特异基因型相比泛基因型可节省开支；另一方面，基因2型和3型患者治疗效果欠佳，需要治疗前明确基因型以提供个体化精准治疗。在具备检测条件的情况下，还是提倡先行基因型检查。

南月敏教授 河北医科大学第三医院

“报销不是免费”，基因检测利于节省费用和优化医疗资源

从目前看，消除丙肝可以实现。面对WHO 2030目标，我们应防治结合，在现有条件下实现全社会的动员，通过“点消除”和“全人群消除”一步步地进行。以医院为基础开展HCV消除是我国正在实施的主要策略，我国台湾学者在APASL2022上介绍的院内微消除HCV-HELP试点研究结果进一步证实了该策略的有效性和可行性[1]。

经过多方努力，我国最新医保目录已纳入8款DAA[2]，基本实现抗HCV治疗自由。然而，受限于医保政策落地的差异，我国不同地区的DAA治疗可及性仍有待提高，各层医院应该加强药品供给，实现应治尽治，满足各种类型的感染患者的治疗需求。此外，加强宣传也是重要环节，让患者知道丙肝不仅可治疗而且能够治好，同时药物可及而且可以报销，较少费用就可获得治愈。

医保可报销但不是免费。特异型与泛基因型价格有差距，例如基因1型艾尔巴韦/格拉瑞韦（择必达®）6031元（12周），来迪派韦/索磷布韦（夏帆宁®）6342元（12周），而泛基因型索磷布韦/维帕他韦（丙通沙®）则高达9870元（12周）。如果患者为基因1型则可节省约3000元开支。此外，我国患者难治型少，现有医保用药可实现近100%的治愈率。所以，建议根据医保政策给患者检测基因型，以此来节约个人和医保开支、节约医疗资源。

谢青教授 上海交通大学医学院附属瑞金医院

治疗一个即治愈一个，基因型检测是个体化精准治疗的基石

基因分型是我们现在为丙肝患者制定个体化精准治疗的基石。中国HCV基因型有6种以上，且分布差异大，虽然基因1b型占多数（62.78%）但并非全部，还包括难治的基因3型。总体而言，DAA治疗后的持续病毒学应答（SVR）率很高，但还是会有部分患者的DAA治疗效果不好，甚至复发，这大多是因为特殊基因分型。而不同的基因型/亚型需要对应选择不同的DAA治疗方案。所以治疗前需要检测基因型。

目前丙肝指南均建议在具备检测条件的情况下检测基因型，如此方能有的放矢，为患者制定个体化治疗方案。中国的指南非常好，指定建议基因3b亚型流行率超过5%的地区做基因型检测[5]，旨在筛选出难治的基因3b型患者并给予其更加精准的DAA方案，以降低其复发风险。所以，基因分型检测在现阶段还是非常重要的。

虽然新医保支付取消了既往对基因分型的限制，但“不限制”并不等于“不需要”。总体而言，我们目前还是非常赞成检测基因分型，会继续强调在具备条件的情况下给患者做治疗前的基因检测，如此我们能够基于基因分型为患者提供一个更加精准的个体化治疗方案，而精准的目的主要是“治疗一个即治愈一个”，早日实现消除丙肝的终极目标。

林炳亮教授 中山大学附属第三医院

泛基因型并非全能，需据基因型调整用药和疗程

我国消除病毒性肝炎的时机已经到来。发现患者和提高诊断率的最好模式是全员筛查。例如蒙古国在APASL2022上所分享的经验，他们正在全国范围内实施“全肝-蒙古”计划（HPCE），提供免费HCV检测，并通过医保政策给确诊患者报销60%的治疗费用，累计已有1 162 042人受益[4]，清除丙肝指日可待。退而求次，对HCV高流行区或高危人群进行筛查也是有效策略，例如我国海南省在吸毒人群、服刑人员中开展HCV筛查并给予感染者DAA治疗。

加强基层医生培训，使其用好DAA，也是消除丙肝中非常关键的一环。目前我们虽有泛基因型DAA，但并不能采取统一治疗模式，即便是泛基因型DAA也需要据基因型调整方案，并非全能。例如索磷布韦/维帕他韦，基因1b型患者可单用，但是基因3型患者则需考虑联合利巴韦林，甚至延长疗程，来降低治疗失败风险。

此外，同一药物在不同基因型患者的临床应答率也有所不同，例如索磷布韦/维帕他韦用于失代偿肝硬化患者时，基因1型的SVR率为88%，而基因3型的SVR率仅有50%[5]。所以，临床治疗中，基因型检测非常有必要，并不能一步到位全部用泛基因型DAA，因为用药和疗程都有可能会不同，明确基因分型可以做到更加精准地制定方案，有利于提高患者治疗预后。

小 结

无论是“防”还是“治”，进入消除HCV的全速阶段后，现在的关键是要通过社会动员，实现患者的早诊早治和应治尽治。无论从APASL2022上各国专家学者分享的HCV消除经验，还是从我国既往实践探索看，以医院为基础开展HCV消除和加强HCV高流行区或高危人群筛查的可行性和有效性均得到了证实，未来我们应继续加强和坚定执行这一策略。

治疗即为预防，虽然新医保支付取消了既往对基因分型的限制，但“不限制”并不等于“不需要”。无论是从卫生经济学角度，还是从丙肝流行病学研究和疾病防控角度，以及个体化精准治疗角度，用药前的HCV基因型检测仍有必要，有利于提高治疗效果，做到“治疗一个即治愈一个”，最终实现消除HCV的目标。临床诊疗流程可参考图1。

图1.丙肝诊疗流程

参考文献：

[1] Towards Hospital-based Elimination of Hepatitis C Virus: HCV-HELP Study. APASL 2022. Abstract OP-0251.

[2]《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》.

[3] 中华医学会肝病学分会, 中华医学会肝病学分会.《丙型肝炎防治指南（2019年版）》.中华肝脏病杂志. 2019；27（12）：962-979.

[4] Implementation on Hepatitis Prevention, Control, and Elimination Program in Mongolia. APASL 2022. Abstract PP-0400.

[5] Curry MP, O'Leary JG, Bzowej N, et al. Sofosbuvir and Velpatasvir for HCV in Patients with Decompensated Cirrhosis. N Engl J Med. 2015 Dec 31;373(27):2618-28.