库欣综合征预后的样子 的罕见病患者不愿意公开病情

来源：【人民日报健康客户端】

罹患罕见疾病，有多少人愿意主动跟人谈起？6月28日，《2022年库欣综合征患者疾病费用支出与治疗状况调研报告》发布。报告围绕患者求医问药治疗中的费用支出、术前术后疾病对生活质量的影响，对595份调查问卷进行多维度客观分析。据悉，该报告的筹备和撰写是由皮质醇增多症联盟（CHPA）在上海瑞金医院、北京协和医院等多家三甲医院的库欣综合征治疗领域权威专家以及深圳市慢性病防治中心，共同协做下完成。

库欣综合征（CS，Cushing’s Syndrome)，是指由于体内皮质醇过多而产生以满月脸、向心性肥胖、紫纹、高血压、糖代谢异常、低钾血症和骨质疏松为典型表现的临床症候群。从病因上分类，约70%为垂体来源的促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性，由1912年哈维库欣医生首先报告，又被称为库欣病。

因与其他疾病的临床表现接近，易漏诊或误诊

库欣综合征易被误诊和漏诊，原因一方面在于罕见病的知晓率低、患病率低，非专科医生缺乏专业的临床经验治疗；另一方面在于医学分科之间的专业性极强，患者“因症就诊”缺乏有效的信息了解渠道。

此外，由于临床表现接近，绝大多数患者都曾在内分泌科确诊之前辗转医院各个其他科室。多年漏诊或误诊，使患者未能得到及时诊治，不仅预后差，严重的电解质紊乱、重症感染、凝血功能障碍及心脑血管并发症随时可以危及患者生命。

库欣综合征患者在全国都有零散分布，不存在明显的地域差异，不考虑是地方性疾病。瑞金医院内分泌科的一项研究数据表明，库欣综合征在常见病人群中有较高发病率，其中在难治性高血压、2型糖尿病、低骨密度和骨折人群中的患病率分别为8%、9%、11%。

早诊早治与终身随访双管齐下，提高患者的生活质量

早期识别不典型的库欣综合征患者，不仅能针对罕见病患者进行有效管理，也能尽早从常见病患者中过滤掉漏诊误诊的罕见病患者。

报告指出，患者术后不良反应复杂多样，库欣病术后长期随访中肿瘤复发率为2％-35％，一半左右在术后最初的五年内复发。因此，早诊早治、规范随访，可以尽可能地提高患者治疗后的生活质量。

目前针对库欣病治疗药物的使用情况，补钾药、降压药和降糖药这三类药物正在使用的患者比例都有明显下降，而钙片、钙针剂等骨科药物的使用比例大致不变，报告表明，骨质疏松或骨量减少可能是漫长且不可逆的。

术后反应。皮质醇增多症联盟 图

仅三成患者可从事正常强度工作，超六成患者不愿主动公开疾病情况

根据调研报告显示，不同亚型的疾病确诊后重新返岗所需的康复时间也不尽相同。库欣病出现在3-6个月，略短于肾上腺皮质癌的6-12个月，但是需要一年以上（1-2年或2-5年更长时间）才能重返岗位的患者比例要比库欣病的亚型占比更高。

实际上，疾病是导致绝大多数成年患者失业或只能从事轻体力工作的原因之一。报告指出，仅有32.8%的患者能够从事与其能力匹配的正常强度工作。约63.8%的患者不愿意主动公开疾病情况，怕影响工作发展。罕见病患者作为一类特殊的弱势群体，专家鼓励患者主动公开疾病情况，有助于提高公众对库欣综合征的认识，进而提升罕见病患者的社会保障和诊疗水平。

国内尚无已上市的特效药，呼吁库欣病纳入大病保险范围

在《中国库欣病诊治专家共识（2015）》中明确的观点是药物治疗在库欣病中处于辅助地位，目前国内尚无已上市的特效药。国外上市的治疗药物价格昂贵，以最新上市的“左旋酮康唑”为例，一片约合人民币2000元，一日四片是该药三期临床患者服用剂量的均值，服用一年的费用中位数是292万元人民币。

据了解，库欣病通常无法申请大病或门诊特病，大大增加了患者的医疗负担和工作以及生活上的困难处境。库欣病能否作为特殊条款列举出的罕见病，以单病种的定义准入进大病目录、重症目录仍有待解决。

责编：谷雨微

本文来自【人民日报健康客户端】，仅代表作者观点。全国党媒信息公共平台提供信息发布传播服务。

ID：jrtt