小孩刚出生要检查什么遗传病（它是2岁以下婴儿）

来源：【健康时报】

健康时报

权威健康资讯，因专业而信赖！

本文专家：

孙丹教授，华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院小儿神经内科主任医师、中华医学会儿科学分会神经学组副组长

有一种致死性神经肌肉疾病，它的全球发病率在新生儿人群中仅为1/10000①，然而其凶险程度却完全不容小觑。它是2岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”，它就是脊髓性肌萎缩症（SMA）。

注意：孩子出现这些症状，家长一定要留意

就像其他很多罕见病一样，脊髓性肌萎缩症的诊断很复杂，很难第一眼就通过临床症状明确诊断，早期很容易误诊和漏诊。

脊髓性肌萎缩症主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，部分患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。

据国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》，其依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻可分为四个类型：

SMA-I型：患者病情最重，6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。表现为全身松软无力，严重肌张力低下。

SMA-II型：患儿生后6个月内发育正常，之后出现运动发育停滞，通常在生后18个月内出现症状，运动发育落后。

SMA-III型：患儿常于生后1年内运动发育正常。从幼儿期至青少年期均可发病，可以获得独立行走的能力。肌无力呈缓慢加重，患者可以行走多年，后期可能出现脊柱变形。

SMA-IV型：又称成人型SMA，多在30~60岁发病，表现出显著的四肢近端无力，病情进展缓慢。②

越早发病越严重，要特别留意婴儿严重脊髓性肌萎缩症的早期症状，包括：

· 异常安静；

· 哭声弱；

· 眼睛和眼神很灵活，但头和身体基本不能活动；

· 四肢松软；

· 部分患儿可以看到膝关节轻度挛缩（不易完全伸展）；

· 吸吮力弱；

· 大多可以观察到舌头肌肉颤动。

如果发现婴幼儿运动发育严重落后而认知能力正常的情况，家长就应该高度重视，到儿童神经科就医。

治疗：药物进医保，提高生存率改善运动功能

“在很长一段时期内，这个病的治疗仅限于症状控制、呼吸功能支持、营养支持等辅助治疗方法，没有靶向的精准治疗，效果很有限。”华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院小儿神经内科主任医师孙丹教授表示，全球及国内首个上市的脊髓性肌萎缩症修正治疗药物诺西那生钠注射液获批以及纳入医保后，患者治疗迈入了具有里程碑意义的新时代，显著改善了患者的生存状态。

“从今年1月到现在，我们医院已经有40多例患儿接受了治疗。”孙丹教授表示，对于患儿来说，药物能够帮助他的运动功能不再退步，甚至运动上有进步；对于医生来说，各级医院对于脊髓性肌萎缩症的诊断率也开始提高，又进一步推进了病人的治疗，改善他们的生存率和运动功能等。“这是一个双重的、良性循环的治疗过程。”

有一个3岁患儿让孙丹教授尤其印象深刻。这个孩子在门诊上通过基因检测确诊脊髓性肌萎缩症后，整个家庭陷入了消沉的氛围中，每个人都愁眉不展。其实患儿的家庭整体经济条件不算差，但巨额治疗费还是给他们带来了沉重的负担，需要举全家甚至全家族的力量来支撑。即便如此，也无法做到长期持续治疗。

“1月1日药物进入医保后，家长带孩子再来门诊的时候特别高兴，终于第一次露出了笑容，因为他们能够负担得起孩子的治疗费了。”孙丹教授说，“治疗效果也很好，患儿从出生后一直无法站立，目前可以扶着床边自己迈步、行走，还可以站着做一些游戏，这是非常大的进步。现在还在继续接受规范治疗，相信也会获得较好的长期效果。”

“把水浇在树根上”，让药物直达患处

诺西那生钠注射液的使用，跟一般打针不太一样，需要通过腰椎穿刺进行鞘内注射。为什么要选择这么复杂的打针方式？

“鞘内注射是通过腰穿的方式，把药物直接注入到椎管里的脑脊液中进行治疗。整个大脑、椎体、脊髓，都是泡在脑脊液里面的。药物通过脑脊液的循环可以弥散到中枢神经系统，也包括疾病的起源部位前角运动神经元，直接针对运动神经元的部位发挥作用，减少在其他身体器官的暴露。”孙丹教授介绍，鞘内注射不仅应用于脊髓性肌萎缩症患者，很多白血病患儿也通过鞘内注射注入药物，因为大脑里有血脑屏障，静脉注射、口服药物很难透过血脑屏障，鞘内注射更直接地起作用。

孙丹教授用一个生动的比喻解释道，“如果说静脉注射、口服药物就像给树冠浇水，那么鞘内注射就相当于在给树根浇水。”

“其实不管是哪一种治疗方式，目标都是一样的，就是保证治疗的有效、安全，能够改善患者的生活方式、运动能力和生存质量。”孙丹教授表示，“我们有时候会给家长选择，口服还是鞘内注射。有些患儿肌肉没有力气，吞咽无力，在了解鞘内注射的安全性和有效性后，有些家长也更偏重于选择鞘内注射。总的来说，要根据患者情况选择最适合的治疗方式。”

预防：做好孕检产检，必要时进行遗传干预

脊髓性肌萎缩症虽然是罕见病，但作为一种隐性遗传性疾病，其致病基因携带率非常高，人群中约40-60人中就有一人为该病的致病突变携带者。一旦夫妻双方同为致病基因携带者，则生下脊髓性肌萎缩症患儿的概率为25%③。

虽然脊髓性肌萎缩症是一种遗传病，但携带者和患者还是可以结婚生育的，不过需要做好产前检查，必要时可进行遗传干预。

现在还有基因检测技术能够帮助医生及时准确做出疾病诊断，找出致疾的“罪魁祸首”，进而帮助脊髓性肌萎缩症患者尽早接受治疗，实现运动功能的改善及更好的生活质量。相信未来脊髓性肌萎缩症这一“2岁以下婴儿头号遗传病‘杀手’”可以变得不再可怕，更多的孩子可以安心成长。

参考资料：

①Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, Cook SF, Lochmüller H. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124. doi: 10.1186/s13023-017-0671-8. PMID: 28676062; PMCID: PMC5496354.

②国家卫生健康委发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，2019年2月27日

③脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展，《中国产前诊断杂志(电子版)》2013年01期

本文来自【健康时报】，仅代表作者观点。全国党媒信息公共平台提供信息发布传播服务。

ID：jrtt