产前筛查一般在几个月的时候做（每个准妈妈都会遇到的普通又不一般的检查）

大家好，我是阿灿，一位从事于“出生缺陷防控”工作的研究生，阿灿和你聊生育。

每个准妈妈都会遇到的普通又不一般的检查——产前筛查。之前对“大家对产前筛查了解多少？”进行了提问，很多朋友回复及进行讨论。因为这正是我从事的工作领域，今天先慢慢跟大家聊，希望对大家能有所帮助。

大家平时或多或少能听的“唐筛”，又叫，产前筛查，是每位孕妇怀孕期间都需要进行的检查。是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中三种标志物的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷等某些先天性缺陷的危险系数 （系数：就是我们通常理解的比例值，比如1/600，预示出生缺陷儿的概率为1/600） 。

产前筛查的图示

通过产前筛查能筛查出：唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷。这些常规知识，不难获取，大家也经常能听到，阅读到。比如，大家在百度上就能查询得到，在这里我做一个汇总梳理，给大家简要的做一下说明介绍，后续我们再具体展开。

唐氏综合征又称21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（与正常人相比，多了一条21号染色体，大家对染色体的认知和理解，可查看我之前的文章，有做相关介绍）而导致的疾病。约60%的患儿在母体内就会发生自发流产，进而自然淘汰掉，部分分娩出的存活者则有明显的智能落后、存在特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

爱德华氏综合征又称18-三体综合征，是由染色体异常（与正常人相比，多了一条18号染色体，大家对染色体的认知和理解，可查看我之前的文章，有做相关介绍）而导致的疾病。主要表型特征有：生长发育障碍；唇裂或腭裂；约90%合并先天性心脏病；特殊握拳姿势，摇椅样畸形。

神经管缺陷又称神经管畸形，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

准妈妈和准爸爸们及其他有兴趣的阅读者，今天我介绍的都是比较基础的科普小知识，先给大家讲一部分，未完待续。

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