基因突变的冷知识（基因突变的幕后推手）

俗话说，遇事不决，量子力学。虽然这句话多少带有调侃的意味，但量子效应的确仿佛无处不在。最近20多年来，人们惊奇地意识到量子效应不仅是物理学、化学的核心理论，甚至可能在生命系统中也起到关键作用。

在这个名为量子生物学的新兴领域，科学家们提出设想：从光合作用到鸟类利用磁场导航，量子效应参与了多种生命过程——这种微观世界的作用对宏观生命活动产生了深远影响。现在，一项最新研究将量子与生命的遗传过程联系了起来。英国萨里大学的科学家提出，一种神秘的量子效应才是大量基因突变的幕后推手。

在我们体内，错误每时每刻都在发生：在细胞内的DNA大量复制的过程中，原本的碱基配对可能出现错误，导致基因突变。突变在带来多种疾病的同时，也造就了这个精彩的生物世界。问题是，这样的突变有多频繁、为什么会出现？

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我们知道，DNA双链组成的双螺旋结构如同一段螺旋上升的楼梯，而这个楼梯的“台阶”就是氢键：与碱基相连的氢原子（或者说质子）与另一条链上的碱基通过氢键连接，维持结构的稳定。

碱基遵循着严格的配对规则（A与T、C与G配对），但如果氢键的性质稍微改变——质子跳到了“台阶”的另一侧，就可能导致配对规则被打破。如果这个过程发生在双链断开之前，错误就可以通过细胞中的复制机制，导致碱基配对错误，引发突变。

▲在C-G碱基对之间，质子（白色小球）的移动导致碱基成为“互变异构体”（图片来源：参考资料[1]）

令人意外的是，尽管早在半个多世纪前，沃森和克里克就对此作出了预测，但氢键改变的频率却始终难以得到确认。

在这项发表于《自然》子刊《通讯物理学》的最新研究中，3位科学家组成的团队利用计算机模拟做出了量化。根据他们的研究，DNA双链间氢键的改变频率比此前普遍认为的要高出几个数量级，接近万分之二。也就是说，质子可以相对轻易地跳到双链的另一侧。

▲研究模拟了互变异构体出现的频率（图片来源：参考资料[1]）

要知道，这些质子要完成在双链之间的跳跃，需要跨越一道能量壁垒。这道壁垒如同天堑：质子本身具备的能量，根本不足以穿越，因此传统观点是质子“跳跃”的几率很低。

而最新研究认为，导致这些质子能够频频越过能量壁垒的机制，是量子物理中的隧穿效应。

怎么理解隧穿效应呢？简单来说，当你面前有一堵墙，你显然无法穿墙而过——除非把墙撞开。但在微观世界，由于量子力学的不确定性原理，粒子有一定几率穿越它们面前看似不可逾越的“能量墙”，也就是前面提到的能量壁垒。

不过，以往的研究认为，量子隧穿效应只在低温、相对简单的系统中能发挥重要作用，因此在温暖、复杂的生命系统中，量子隧穿的影响总是被忽视。而萨里大学的科学家们提出，即使是在生命条件中，量子效应也能发挥作用，导致质子在相对高温的条件下被激活，穿越能量壁垒，在双链之间快速“反复横跳”。

论文作者之一Louie Slocombe 博士说：“DNA中的质子可以沿着氢键隧穿，并修饰编码遗传物质的碱基。经过修饰后，碱基成为了‘互变异构体’，可以在DNA切割和复制过程中幸存，导致突变。”

在萨里大学的这项研究之前，也有一些科学家提出了类似的观点。但需要指出的是，和很多其他量子生物过程一样，量子效应引发基因突变也停留在猜想阶段，并且面临着激烈的争论。但正如我们所见，量子与现实世界的边界似乎正在模糊，这个世界可能比我们想象的更加神秘而有趣！

参考资料：

[1] Slocombe, L., Sacchi, M. & Al-Khalili, J. An open quantum systems approach to proton tunnelling in DNA. Commun Phys 5, 109 (2022). https://doi.org/10.1038/s42005-022-00881-8

[2] Quantum mechanics could explain why DNA can spontaneously mutate. Retrieved May 5th, 2022 from https://www.eurekalert.org/news-releases/951771