基因测序主流方法（破译基因的密码）

测序技术是基因遗传病诊断应用的主要技术，针对检测基因的范围可大体分为单基因检测技术和多基因检测技术。

二代测序技术（主要是高通量测序Next Generation Sequencing，NGS）相较于仅能检测一个或少数几个基因的一代检测技术，可以对基因组的成百上千个基因、甚至人类全部基因进行大规模的平行测序，同时对产生的数十万至数百万的数据进行同时读取，从根本上解决单基因遗传病因异质性、基因多、表型复杂造成诊断难的实际问题。

NGS实验流程是一个文库制备→芯片捕获→测序→数据分析的过程。

图片来源：知乎@爱学习的焦小姐

基于NGS测序技术有三类检测方案：

NGS-目标疾病类捕获方案（Panel）

NGS-全部外显子组测序方案（WES）

NGS-全基因组测序方案（WGS）

生物的主要遗传物质是DNA，细胞或生物体中一套完整的遗传物质的总和称为基因组。全基因组测序(Whole Genome Sequencing，WGS)是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析，可全面挖掘 DNA 水平的遗传变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。

全基因组测序可分为

从头测序(de novo sequencing)：不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序，利用生物信息学分析方法进行拼接、组装，获得该物种的基因组序列图谱，从而推进该物种的后续研究。

重测序(re-sequencing）：是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs)、拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(Indel)等变异类型。

全基因组测序（WGS)相较于外显子组测序有更多的优势：

在癌症研究中的应用

精准医疗

如果研究人员或临床医生已经知道基因组的哪些区域将提供有用的数据，那么有针对性的全基因组测序可以是一种经济高效、更快的替代方案。

许多癌症的遗传背景不明，因此对整个基因组进行测序使研究人员有机会将癌症表型与基因型联系起来。全基因组测序是挖掘数据和研究数据的最佳方法之一。

信息识别

全基因组测序可用于将肿瘤组织的整个基因组与正常组织进行比较，以发现点突变和其它畸变。识别基因组的差异性可以为临床医生提供如何在不损害健康组织的情况下治疗肿瘤的有关信息。

全基因组检测在患者的癌症筛查和精准诊疗中扮演重要角色，可帮助判断是否患有癌症，以及可以辅助确定肿瘤病理亚型并协助医生指导患者药物选择、评估肿瘤遗传倾向、预测预后及复发风险。

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