扭转痉挛的特征（无法控制的扭转痉挛）

扭转痉挛分为原发性扭转痉挛和继发性扭转痉挛，原发性多见。临床表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转，以及手足的过度弯曲伸展。

部分病人在发生扭转痉挛后会出现智力减退，或由于不自主活动而无法进行正常活动；晚期病人会因为骨骼畸形、肌肉挛缩等原因而致残。

为什么会发生扭转痉挛？

1、原发性扭转痉挛：病因尚不明确，多为散发，少数病例有家族遗传史。有研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分有新的突变。

2、继发性扭转痉挛：多由感染、中毒因素引起，其次是胆汁色素沉着于基底节。

此外，累及基底核的各种疾病（产伤、感染、变性、颅内创伤等因素）可诱发症状性扭转痉挛；异染性白质营养不良症（MLD），是症状性扭转痉挛的罕见病因。

如何治疗扭转痉挛？

01

药物治疗

常见药物为左旋多巴类药物、抗胆碱能药物以及其他药物。

左旋多巴类药物：通常小剂量即可改善遗传性扭转痉挛患者症状；

抗胆碱能药物：当左旋多巴类药物治疗无效时可选用，对治疗扭转痉挛有较好疗效；

其它药物：如中枢性肌松剂，安定类，止痛类等，均可缓解扭转痉挛的某些症状。

注：具体用药应在专业医生的指导下服用。

02

外科手术治疗

若患者年龄在7岁以上；病程在1~1.5年以上；应用各种药物(包括暗示疗法)治疗无效，且未患有其他严重疾病，可考虑DBS手术治疗。该手术可有效缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛的症状。具有微创、可逆性、可调节性、安全性高等优点，不损伤脑组织，也适用于脑部发育尚未完全的儿童患者。

但对于双侧严重病变伴明显的球麻痹、智力低下及学龄前的儿童不宜手术。