产前诊断能不能检查所有遗传病（如何生而无罕）

义诊现场

大河网讯（记者 张黎光）智力发育迟缓，视网膜病变，四肢不对称……在郑大三附院生殖医学科，记者见到了患有Adams Oliver综合征(AOS)的糖糖。

每年2月的最后一天为“国际罕见病日”，2月27日，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）举办了罕见病日系列活动，包括罕见病多学科大型义诊、免费基因检测、生殖遗传多学科会诊(MDT)、试管宝宝亲子活动等。

“Adams Oliver综合征是一种罕见病，活产婴儿的发病率仅为两万分之一。”郑大三附院生殖医学科副主任管一春说，罕见病在产前是可以预防的，目前，通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传递，所以准父母们要重视产前检测。

义诊现场

大女儿患罕见病 夫妇二人通过PGT技术生下健康男婴

糖糖是这个家的第一个孩子，2014年出生在郑州。

糖糖的奶奶说，当时孩子妈妈孕期检查和孩子的出生评分均正常。在孩子半岁时出现智力及动作发育落后，1岁左右又出现视力障碍。“当时就是不想相信。”在住院治疗期间，MRI结果显示孩子患有脑损伤综合征。2016年，孩子又确诊视网膜病变，且出现四肢不对称的情况，粗细和长短都稍有区别。基因检测显示，孩子是Adams Oliver综合征患者。

管一春介绍，AOS是罕见的遗传性多发畸形综合征，活产婴儿的发病率仅为两万分之一。目前已知有6种致病基因，其中DOCK6基因突变呈常染色体隐性遗传方式致病，即男方和女方均为携带者，则其后代有1/4的概率患病。临床表现以先天性皮肤发育不全和肢端末端横向缺损为主要特征，可伴有多脏器发育畸形和心脏、眼睛、神经系统疾病。

2019年，带着对生育一个健康孩子的热切渴望，糖糖妈妈和爸爸来到郑州大学第三附属医院生殖医学科就诊。该院管一春、杨如镜团队为这对夫妇制定了个体化的三代试管技术助孕方案。

2020年6月18日，糖糖妈妈平安诞下了一名体重3040g、身长52cm、出生后1分钟及5分钟Apgar评分10分的健康男婴。

义诊现场

专家建议怀孕前要进行遗传咨询 在孕前阻断罕见病

“目前国际确认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。据估计我国各类罕见病患者超过2000万人，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。约80%的罕见病为遗传性疾病，大多缺乏有效治疗方法，对患者家庭及社会造成沉重负担。”管一春介绍。

据介绍，我省每年投入数亿元开展民生实事工程对罕见病进行早期的筛查和预防。2017年起，河南省开始实施免费产前筛查，2019年开始实施免费产前诊断。

郑大三附院副院长任琛琛表示，医院举办大型义诊等系列活动，将为更多有需要的家庭带来希望和力量，为普及罕见病知识、降低罕见病患者家庭负担做出妇幼人应有的努力。

“通过科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断罕见病患儿的出生，有利于优生优育和家庭幸福，同时也减轻家庭及社会的负担。”任琛琛说。

管一春建议，大家在准备怀孕前要进行遗传咨询，特别是超过35周岁的高龄夫妇，有遗传病家族史的夫妇，还有就是曾经生育过出生缺陷患儿的夫妇。“目前，通过胚胎植入前遗传学检测技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传递，给罕见病患者带来了孕育健康新生命的希望。”