没有遗传有可能得唐氏综合征吗（为什么患上唐氏综合征的人）

自2011年开始，联合国便将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，使得更多人关注到了“唐氏综合征”这种怪病，也发现了患有唐氏综合征的人，长的都差不多。

每年3月21日为世界唐氏综合征日

那么，为什么患有唐氏综合征的人，没有遗传到各自父母的外貌，长相基本一样呢？

此前，网上闹得沸沸扬扬的小学课本插画事件，其中的人物形象就神似唐氏儿，看起来非常奇怪。而在现实中，有唐氏综合征的人确实也能让人一眼就看出他们的与众不同。

小学课本插画事件的奇怪人物形象

那么，他们的外貌到底有何特殊之处呢?

一般来说，有唐氏综合征的人脸都十分扁平，双眼间距非常大，下巴也很小。除此之外，还可能出现斜眼、手短、脖子短、扁头等特征。也正是因为以上这些特征看起来比较明显，所以使得人们很快就能辨别出他们。

当然，也由于这些特征的高相似性，使得唐氏综合征患者在大家眼里都长得差不多，似乎没有遗传到他们父母的外貌特点。

唐氏综合征患者症状

但事实上，这些患者的外貌还是有细微差别的，换句话说，其父母的外貌基因肯定是得到了遗传的，比如肤色等等，只不过这些特征都被唐氏综合征的“外貌特点”掩盖了，让人难以察觉到。

其次就是有唐氏综合征的人群，不仅在外貌上有一定的共同点，99%还患有精神障碍。这一点，就使得他们的神态会体现出高相似性，从而让大家下意识地认为他们的长相都一样了。

他们从神态上就体现出高相似性

最后一点就是“跨种族效应”，这主要是指人们对具有不同特征的“异族人”会进行下意识的分类。

比如在我们看来，欧洲人长得好像都一样，这就是认知心理学上的记忆错误与偏差导致的。因此，作为正常人的大家，也会在未曾察觉时给唐氏综合征患者贴上某些标签，再根据这些标签特征将其归为“同一类人”，认为他们的长相都一样。

跨种族效应导致“脸盲”

综上所述，想必大家对唐氏综合征患者的外貌特征以及我们的认知偏差，都有了一定的了解。那么，他们又为什么会长成这样？这种怪病又是如何得上的呢？

首先咱们先来简单了解一些唐氏综合征。这种病也称为21三体综合征，它在1866年首次被医生约翰·兰登·唐进行详细论述，所以便以他的名字进行命名。

唐氏综合征属于常见的染色体疾病，发病率居于各种染色体病之首。

唐氏综合征属于染色体疾病

而这个出问题的染色体正是21号，正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者竟然有三条。在这种情况下，这条多出的染色体就会引发一系列的遗传疾病，除了外貌非常特殊以外，身体发育也相当的迟缓，男性的平均身高为154厘米，女性则为142厘米。

值得一提的是，唐氏综合征似乎并不是父母的基因出现了问题，因为绝大多数唐氏综合征患者父母的外貌及生理特征，都是非常正常的。所以这种“怪病”，和父母的个体基因关系并不密切。

唐氏综合征患者21号染色体异常

这个突然出现的第三条21号染色体，似乎有着很强的随机性，因为随着医生对相关病例的对比和研究数据来看，没有已知的行为活动或者环境因素会改变其出现的概率。所以，有时候患上了这种染色体病，就只能自认倒霉了。

毕竟根据统计数据来看，每年出生的婴儿当中大概只有千分之一会患有这种怪病，而若以中国为例，每年约有2600例唐氏儿出生。

唐氏综合征患者

当然，在持续地跟进研究当中，医生也发现了，孕妇的年龄和唐氏儿之间有着密切的关系。当母亲的年龄越大，孩子患有唐氏综合征的概率就会明显变高。

资料显示，当孕妇年龄≥34岁时，其发病几率为 1 /400，当年龄为42岁时，发病几率达到了1 /60。

从这个统计数据不难看出，大龄产妇生下唐氏儿的概率确实是更高的，至于为何21号染色体的拷贝异常会受到母亲年龄的影响，人们至今都没有搞清楚。

似乎孕妇年龄越大，产下唐氏儿概率越高

说到这儿，有人应该想到了随着现在“晚婚晚育”的人越来越多，唐氏儿出现的几率应该又会有所提升。那么，难道就没有什么方法可以预防这种情况吗？

当然是有的，这里就不得不说到孕期筛查的重要性了。

孕期筛查很重要

随着医学的发展，女性在怀孕期间会做大量的检查以及定期复查，这都是为了及时监测腹中胎儿的情况。唐氏综合征，也是有几率能够通过孕期筛查发现的。

一般来说，医院会有专门的唐氏筛查项目，而如果唐筛的表现为阳性，就需要特别的注意了。当然，也不能说阳性就实锤了就是唐氏儿，因为唐氏筛查方法本身是有一定局限性的，这就致使其准确性只有80%左右。

可以在孕期做唐氏筛选

不过，如果是生育过唐氏儿或者夫妻双方有染色体异常的人群，就需要特别关注孕期的唐氏筛查了，往往需要进行羊水穿刺。有时候，医生还会利用羊水穿刺和B超检查综合观察，以此来确定孕妇腹中胎儿是否为“唐氏儿”。

值得一提的是，虽然如今已有大部分人知道了唐氏综合征患者发展迟缓、智力低下，也明白多出的一条染色体会让其患上各种遗传疾病，免疫功能也非常差。生下这样的孩子，对于家庭和社会而言其实都是一种负担。

可依旧有不少人拒绝进行产前羊水穿刺，因为传统观念和对新技术的不了解，使人们认为羊水穿刺会伤到胎儿或者致使产妇流产。

羊水穿刺是唐筛流程之一

但实际上，这种概率是非常低的，因为相关的羊膜腔穿刺术已经比较成熟了。

因此，向人们科普唐氏综合征的发生概率以及羊膜穿刺术的相关情况就显得尤为重要了，毕竟“优生”早已是家庭和社会的共同目标。

当然，孕期检查当中除了有唐氏筛查项目，还有其他一些重要检查。因为出生缺陷是十分常见的事情，而这些身患缺陷的孩子就像是“折翼的天使”，一出生就面临着与正常孩子截然不同的人生。

唐氏儿的人生与众不同

据 March of Dimes基金会统计,2001年全世界将近有790万出生缺陷患儿，约占出生人口的6％。其中包括先天性心脏病104万、神经管畸形32万、唐氏综合征21万、溶血性贫血31万、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症17万。

由此可见，孕期的定时检查是非常重要的，及时发现孩子的缺陷，才能“对症下药”。

孕期要定时检查哦~

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