1岁4个月小儿发育迟缓的表现（1岁发育迟缓婴儿需要做什么检查）

＜1岁发育迟缓可能会影响宝宝的发育，尤其是运动、认知、交流、语言等能力的发育，大多数＜1岁发育迟缓可能是某些严重发育障碍性疾病的早期表现，因此建议家长选择儿童保健科、儿童康复科、小儿神经科或儿内科就诊，通常儿童康复科对婴幼儿异常发育的鉴别方法更多，对婴幼儿异常发育的监测和干预方法更多，因此不论到什么科就诊（首诊），发育迟缓一定要到儿童康复科听听专业医生的意见。现将就诊时重要的检查、检验、检测项目介绍给家长们了解。

1.神经行为学评估 ＜1岁婴儿对于运动发育水平/运动发育里程碑、运动质量的观察、评估是最为准确的，也能对适应性行为（智力）、语言、社交能力进行评估。通常使用0-6岁神经行为心理评估量表、Gesell发育诊断量表进行全面评估，综合分析婴儿的整体发育水平，判断影响婴儿发育的重要指标。纠正胎龄＜5个月婴儿考虑有运动发育问题，首选使用GMs全身运动质量评估法，GMs对于运动障碍、运动质量不达标的识别率高达98%（国际指南推荐）。其他运动评估方法有Alberta婴幼儿运动发育量表、Peabody运动发育评估量表及GMFM粗大运动评估量表、FMFM精细运动评估量表等。运动发育迟缓的宝宝通常要求每3-6个月评估一次，帮助判断发育的水平和康复治疗的疗效。

2.颅脑磁共振 发育迟缓推荐使用磁共振进行脑发育检查（国际、国内指南推荐），不建议使用头部CT、颅脑超声进行发育迟缓脑发育的检查。磁共振没有放射线辐射，解除了大多数家长的顾虑，做检查时需要使用镇静剂水合氯醛，水合氯醛起效快、作用时间短，安全有效家长不必担心。约30%的发育迟缓患儿在头颅磁共振有异常表现，多数为非特异性异常，如髓鞘发育延迟等，少数为特异性异常，如脑结构畸形、白质脑病（佩梅病、佩梅样病）等，对病因有提示意义。如果患儿病史及体格检查资料提示巨颅、小头畸形、癫痫等，应积极完善头颅核磁共振检查。核磁共振质子谱分析有助于分析脑组织内的代谢产物，可以发现某些代谢性疾病如Canavan综合征等（来自《儿童保健学》教材）。所有发育迟缓的婴幼儿都建议在2周岁进行一次颅脑磁共振的检查，判断脑发育的走向和大致结局（国际指南推荐）。

3.脑电图 发育迟缓常常伴有癫痫、脑发育不良，脑电图检查要排除是否有癫痫及潜在性癫痫发作的异常脑电图波，另外脑电图观察的另一个重要指标就是背景波频率，这是判断是否为脑发育迟缓重要的电生理学检测指标。

经过上述“第一关”检查之后，部分患儿还要进一步检查，包括重要的血液生化检查、甲状腺功能检查、遗传代谢病检查，必要时还要完成染色体微阵列、基因变异检测。发育迟缓患儿染色体微阵列检查中有12%为阳性报告，基因变异检测有40%阳性报告，因此建议每一位发育迟缓的患儿都要完成上述检查，尤其是面容特殊、掌纹特殊、肌张力低下的发育迟缓患儿（来自《儿童保健学》教材）。