儿子患罕见病可能活不到3岁（得了无法治愈的罕见病后）

今天是 2022 年「国际罕见病日」。多发性硬化（multiple sclerosis, MS）是一种罕见病，临床症状多样，易被误诊。在西方，这是除创伤外年轻成人永久致残的最常见病因。前美国总统奥巴马的岳父、《哈利·波特》作者罗琳的母亲都是多发性硬化病人。

在我国，多发性硬化患者是一个很少被注意到的弱势群体，投射出罕见病患者面临的集体困境。确诊后，他们的工作、生活、家庭被深刻改变。而他们「不愿被怜悯」、「不喜欢悲情叙事」，也呈现出患者与疾病共存的一种方式。

可能永久致残

北京西城区太仆寺街的一座四合院内，61 岁的陈淑敏常年一人住在这里。这是北京核心地段，位于西皇城根。进院之后，红墙蜿蜒，深巷曲折。陈淑敏的住所是众多房屋的其中一间，28 平米左右，是个开间。

3 只鹦鹉陪伴着陈淑敏。灰色那只个头最大，生性热情。家门刚被推开，它会说：「您好！」客人走的时候它问候：「慢走啊！」身黄尾绿的那一只，不时飞到陈淑敏的肩膀上，眼睛骨碌地转，偶尔尖声啼叫。

2022 年 1 月的一天下午，陈淑敏身着一件红衣黑袖的棉外套，下穿花棉裤，坐在沙发上看电视剧，这是她平时最喜欢的娱乐活动。自 2019 年起，因为行动不便，绝大多数时间她都待在这屋子里，不再出门。

陈淑敏是一位多发性硬化患者。

资料显示，多发性硬化是一种罕见病，以中枢神经系统炎症脱髓鞘病变为主要特点。这种病临床表现多样，包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。

四肢莫名地麻木无力，是陈淑敏身上最显著的症状。她的双腿已经很难直立行走，在房间里走动，需要用手攀扶着家具和冰箱，然后缓慢挪移。

陈淑敏是在 2003 年确诊多发性硬化的。那时她的儿子读小学一年级，在学校发烧生了病，陈淑敏心急，带着儿子去医院，路上第一次发作，感到双腿麻木，走不动。在医院检查的时候，医生以为是她是脑梗，但有位经验丰富的大夫不这么认为，会诊过后她被告知，自己得的病是多发性硬化。

从 2003 年到现在，随着时间推移，陈淑敏多次发病，症状也越来越严重。相应地，她的活动范围也在缩小。一开始能自己出门，后来只能在四合院内活动，到如今，只局促于这略显拥挤狭窄的房间内。

「有时候我也困惑，我为什么会得这种病？」陈淑敏说。

事实上，没人能说清多发性硬化患者为什么会得这种病，因为目前，医学界对其发病机制尚不明确。

北京医院神经内科主任医师殷剑告诉「偶尔治愈」，多发性硬化的病因可能与遗传、环境、日照、病毒感染等因素有关。比如在我国，纬度较高、海拔较高、气候较寒冷的地区，多发性硬化发病率更高。而多发性硬化的病变，也有时间多发、空间多发的特点。

全球大约有 250 万名多发性硬化患者。在西方社会，这是除了创伤之外年轻成人永久致残的最常见病因。2020 年，北京天坛医院神经内科主任医师施福东主导的一项流行病学调查显示，我国多发性硬化发病率是每年 0.235/10 万人。

调查数据显示，2016 年到 2018 年，我国新发的多发性硬化患者病例大约为 9879 人。殷剑告诉「偶尔治愈」，近些年来新发的多发性硬化患者病例，呈世界性增长态势，而这与人类平均寿命变长、检查手段增多有关。

临床中，殷剑所在的医疗中心每年大约接诊和接受转诊的新增多发性硬化患者在 40 到 50 人次，「几乎是二十年前的两倍」。

多发性硬化患者中的绝大多数，是在确诊时第一次听说这种罕见病。

这种罕见病好发于青壮年，女性更为多见。24 岁的韩冰，18 岁那年确诊多发性硬化；36 岁的张松，在 25 岁时确诊。确诊前，他们都出现了相似的症状——腿部麻木无力，运动行走困难。

疾病把患者的命运勾连在一起。来自全国各地的多发性硬化病人，因病产生交集，从陌生人变成了互相交流的病友。

陈淑敏的住院疾病诊断书。

图片来源：潘闻博 摄

「痛苦就是我的生活」

由于多发性硬化这种罕见病较少被临床一线的医生认识，许多患者，都有被误诊或是难以确诊的经历。

31 岁的王健，最开始的症状是视力下降，这也是多发性硬化的临床表现之一。2008 年王健 17 岁，还在读高中，那年 5 月他视力下降得厉害，两眼视力只有 0.01，「基本什么也看不见」。

在黑龙江老家，王健辗转去了乡镇的医院和卫生所，都查不出病因。父亲以为他厌学装病，一度气得想揍他。后来在佳木斯，一位大夫告诉他们这可能是视神经炎或者多发性硬化，让他们赶紧去大医院求治。

他和父亲于是连忙赶到北京。在北京的医院，王健确诊了多发性硬化。王健记得医生告诉他，「如果晚来一周没有得到及时治疗，很有可能就此失明」。

与他同岁的孙瑶，长年在北京生活，原先是一位法律工作者。2018 年秋天，当走不远、易疲劳的症状出现后，孙瑶曾四处求医问药，做过针灸，也曾被诊断成风湿，但治疗都不见效果，症状越来越重。

在确诊多发性硬化之前，孙瑶做过一大堆检查，积累了一摞单子，「但它们都没有用，唯一用处也许是方便我请假。」

孙瑶认识的病友里，被误诊的不在少数。因为临床症状多发，有的病友曾被误诊为颈椎病、腰椎病，有的被误诊为近视。

「谁会想到你得的是一种罕见病？」孙瑶说。

资料显示，多发性硬化容易与其他炎性脱髓鞘病、脑血管病、感染性疾病、结缔组织病、肉芽肿性疾病、肿瘤类疾病等混淆。北京医院神经内科主任医师殷剑告诉「偶尔治愈」，甚至国内某省城医保部门都不清楚这种病的归属和分类，曾经闹了「乌龙」，把多发性硬化治疗药物倍泰龙纳入另一种疾病——系统性硬化的治疗条目中。

目前临床上常用的多发性硬化诊断标准，是 McDonald MS 2017 诊断标准。殷剑说，掌握它需要经过严格的训练，但它可以大大缩短确诊时间。

不过掌握这一标准的医生却相当稀缺。「国内可以为患者提供国际标准的 MS 医疗服务的医生，估计不超过 200 位。」殷剑说，「业内的共识是：MS 患者罕见，但合格的治疗 MS 的医生更加稀少。」

从全球层面看，由于多发性硬化的诊断较为复杂，条件较多，这一罕见病的确诊中位时间为 2.3 到 2.5 个月，因而，早期阶段产生「误诊」并不奇怪。如果医生观察不够仔细，患者治疗依从性差，误诊的概率还会更大。

从症状看，一些多发性硬化患者，还会出现感觉异常。

有的患者认为自己身体两边的皮肤不对称。「右半边的身体就像蒙了一层纱，从脸到手再到腿，全是磨砂一样的触觉。」

陈淑敏也有类似情况。她用手比划着说，自己用指甲盖刮胸口、手臂和手背，感觉完全不一样，「手背是没有任何知觉的。」

漫长病程里，这种罕见病的其他症状也在折磨着患者。

陈淑敏曾有长期尿频尿急的症状。白天还好，到了晚上一旦尿频尿急，她得频繁起夜，有时候多达十几次。山西姑娘韩冰晚上常因四肢肌肉抽痛而无法成眠，有时她的手会突然失控，剧烈抖动，「拿水杯喝水也在抖，杯子经常磕到牙齿」。而有的患者甚至会失去对大小便的控制。

「痛苦就是我的生活。」王健则是这样形容自己的患病经历。

确诊 14 年，多发性硬化横跨王健从未成年到成年的生活。大学时军训，他想请病假，但不被校方理解，也没有获得允许，后来他在军训期间疾病复发，走不了路，只能坐上轮椅。「在这种情况下我还要接着上学，感觉太难了。」

让他感觉更难的，是父亲的责骂与「歧视」。

王健和父母关系冷淡。他说自己现在自力更生，没有用父母的钱，但还是经常被父亲骂作「寄生虫」。「我问他为什么这么骂我？他说总有一天我眼睛看不见、腿脚动不了，父母就得养我，我不是寄生虫是什么？」

多发性硬化主要症状。

图片来源：Wiki pedia

婚姻危机

18 岁时，山西大同姑娘韩冰有自己的梦想。她生长在大同的一个小乡村，读到初二后辍学，喜欢跳舞，想学美容美发，开一家属于自己的工作室。但那一年她确诊多发性硬化，梦想也慢慢被疾病消磨掉。

确诊之后半年，2017 年，韩冰疾病复发。有一天她在家里蹲下后，再也不能站起来。她胸部以下基本失去知觉，「变成高位截瘫」。

韩冰不能跳舞了，也学不成美容美发。这些年来疾病每复发一次，她的症状都会加重。生病后她一直待在屋子里，闭门不出，也不见人。

资料显示，从临床分型上看，多发性硬化可以分为复发缓解型、继发进展型和原发进展型。北京医院神经内科主任医师殷剑表示，他临床中接诊的患者，以复发缓解型、继发进展型居多。复发缓解型患者有明显的复发、缓解过程，每次发作后，都能基本恢复，不留或者仅留下轻微的后遗症，大约 80% 到 85% 的患者最初病程是这一类型。

约有一半的复发缓解型患者，在患病 10 到 15 年后转化为继发进展型。在多发性硬化继发进展阶段，疾病复发后不再缓解，呈现出缓慢进行性加重的特点。

来自四川雅安的小学教师张松，得多发性硬化已有 13 年。最开始他感受不到这种罕见病的凶猛，也谈不上害怕。13 年前，有关多发性硬化的医学研究也不如当下详细深入，张松对这种疾病的认知是模糊的，尽管他知道它无法治愈。

但随着时间推移，张松对疾病危害的体会愈加深刻。2016 年他的腿脚变得很不利索，治疗也不见效。生病后多年，他的工作并没有落下，但 2016 年病程明显进展之后，他行动越来越不便，拄着拐杖又坚持上了两年的班。

2018 年发生了一场意外。一堂课上，张松左手拄着拐杖，右手拿着粉笔在黑板上写字，忽然站立不稳，一下子摔倒在地。他发觉自己没法站起来了，有学生跑去告诉隔壁办公室的校长，后来是校长把他从地上抱了起来。

在那之后，张松彻底没法工作了。他请了长假，生活重心就是治病。除了吃药维持治疗，他还定期去医院做康复训练。比如去年 12 月，他在雅安当地一家医院住院整整一月，后来因为临近春节才出院回家。

疾病来袭，有些病人的家庭也风雨飘摇。殷剑说，因为这种疾病而出现婚变的患者很常见，且以女性患者居多。

张松的妻子也是一名教师。在他彻底不能走路后的一年，也就是 2019 年，妻子和他分居，两人「各过各的，没有交流」。尽管没有离婚，但已形同陌路。

对于王健而言，情况或许更糟。

如今他的身体越来越差，工作时间也在减少。每天他只能集中精力工作两小时左右，代价是结束工作后头疼欲裂，眼睛复视，吃饭时身体发热，「吃一顿饭要休息 3 到 4 次」。收入也受到影响，他表示妻子不想和他过这种生活，已经提出离婚。

一种可用于治疗多发性硬化的药物。

图片来源：IC photo

被迫中断的治疗

多发性硬化目前尚无法治愈。这是一种终身性疾病，治疗在于延缓疾病进展。

在急性期，多发性硬化的常用药有泼尼松龙、甲泼尼龙等激素。而在疾病的缓解期，则需要进行疾病修正治疗，常用药物有特立氟胺、西尼莫德、芬戈莫德与干扰素 β-1b 等。

北京医院神经内科主任医师殷剑说，多发性硬化患者需要尽早用药、长期用药，如果随意中断治疗，则可能导致疾病复发。因此很重要的一点是加强疾病早筛，做动态的核磁共振。

「欧美、中国的专家共识都推荐，如果第一次怀疑可能是多发性硬化，但不能确诊，就应安排患者在合格的神经病学中心，每三个月做一次标准影像检查，随访至少 12 个月。」殷剑说，「确诊后，也需要规范化磁共振检查和随访，帮助评价药物疗效，发现疾病进展。但是中国的患者这一点往往做得不好。」

如同许多罕见病的治疗一样，多发性硬化的治疗费用，如同横亘在许多患者面前的一座大山。

早在 2002 年，多发性硬化的治疗药物干扰素 β-1a 等就曾被引进中国，但因为受印度仿制药影响，且价格成本居高不下，不到 10 年便黯然退出中国市场。

2018 年，特立氟胺被引进中国，获批上市，从那时起张松就开始服用这种药物。那时一盒特立氟胺 28 粒，售价一万多元，每天服用一粒。彼时特立氟胺还没进国家医保目录，一个月 1 万多元对于张松而言是巨大的开销，请假治疗不再上课后，他每月收入由 5000 多元减到 3000 多元，经济状况雪上加霜。他不得向亲友借钱，「不好意思开口也得开口」。

王健则说，生病 14 年，他为了治疗花费已近百万。几年前老家房子拆迁后他分到新的楼房，还没住过就直接卖掉，「换钱治病保命」。

也正是因为这个缘故，他和家人长期租房度日。确诊后他搬过 12 次家，好几回因为交不起房租而被房东赶走。他看病用的钱是借的，曾经因为没钱自行断药，导致疾病进展。「医生警告过我不能停药，必须一直吃。」

殷剑则表示，临床中自行中断治疗的患者很常见，有人治疗几个月后，因为费用昂贵不再治疗，「以前病人流失率很高，现在情况好了很多。」

事实上为了省钱，还有不少患者选择吃印度生产的仿制药，陈淑敏就有过这种经历。

「偶尔治愈」了解到，以特立氟胺、西尼莫德为例，正版药在没有进国家医保目录之前，每盒售价都已过万，而印度仿制药价格在几百到上千元不等，远低于正版药价格。但仿制药来路不明，并不排除有患者买到假药，并因此耽误治疗。

可喜的是，2020 年，特立氟胺被纳入国家医保目录。去年，西尼莫德、芬戈莫德等药也被纳入国家医保，尽管目前各地医保报销比例不同，但这仍让服用这些药物的患者经济压力骤减。

人在北京的陈淑敏如今吃的药是西尼莫德，医保报销后，每月自付只需要 800 元左右。

但对于经济拮据的韩冰而言，治疗开销仍难以承受，她不知道自己什么时候会断药。现在她不能工作，父母以种田为生，哥哥在老家工厂打工，收入微薄。「父母对我也挺失望。我爸说等他死了，我也跟他一起走吧。不然以后谁来照顾我？」

数据显示，在我国，罕见病患者至少 1960 万人。由于病例稀缺，临床病学资料难以获取，医务人员对罕见病的认识程度偏低，临床诊断处于较低水平。

罕见病药物更因其研发成本高、回报少，因此药企研发动力不足，大部分药物依靠进口，治疗费用昂贵。

有调查认为，我国的罕见病保障水平不足，可及性差。多家媒体公开报道显示，2021 年，包括福建福州、江苏无锡、江苏扬州、河北多个地市在内的全国多个地方，治疗多发性硬化的特立氟胺、西尼莫德等药，都出现了难以买到的情况。

「希望药监部门建立一套合理的罕见病用药准入方案，设立进口药临床试验和审批流程，确保罕见病患者能及时获取治疗药物，以维持生命。」2018 年发表的一篇研究论文中，北京多位学者曾联合呼吁。

注射用干扰素药物。

图片来源：IC photo

「总得有一种向上的精神」

该如何同这种罕见病共处？这是摆在每个多发性硬化患者面前的必答题。

在陈淑敏看来，多发性硬化患者属于弱势群体。受疾病影响，病人不能工作，纵使还在坚持，也都是报酬比较低的体力活。

病人们会遭受误解。北京医院神经内科主任医师殷剑说，多发性硬化会导致患者产生较强的疲劳感，从而降低患者做事情的积极性，因此，许多患者会被旁人贴上「懒惰」、「不思进取」的标签。

陈淑敏认为，疾病对个人尊严的摧残，不是患者难以体会。她是个心气儿高的老北京人，以前从不求人。但现在家里的垃圾没法带出门扔掉，要打电话求环卫工人进屋子来拿。原先她是个很重视生活质量的人，衣服、鞋子都要穿名牌，「买一件两三千」。但生病后她又觉得没有必要买太好的衣物：又不能出门，穿给谁看呢？

尽管有时会情绪低落，陈淑敏对自己现状仍然比较满意。她从不看药品说明书，不愿意了解药物副作用，「该怎么样就怎么样。而且我想，我不会太惨。」

现在，她长期待在家里，最大的消遣是看电视。自小在四合院长大的她，最喜欢的电视剧是《情满四合院》，反复看过好几遍。平时她也看球赛，用电脑玩斗地主，兴致高的时候能玩到夜里三四点。

「有得必有失。人总得有一种向上的精神，你说是不是？」陈淑敏打趣说，如果不是得了这病，现在她肯定要和丈夫一起照顾得了阿尔兹海默症的公公和婆婆，不能像现在这样清闲自在。

陈淑敏有两台手机，家里还有一部电话。闲来无聊，她就打电话和老友聊天。正在创业的儿子、在公公婆婆家照料父母的丈夫，也会定期来看她。

令人欣慰的是，陈淑敏目前正在服用的西尼莫德效果不错，她觉得自己腿脚麻木、尿频尿急的症状有所改善，视力也恢复不少，「坐在沙发上看电视，都看得清字幕了。」

2018 年确诊多发性硬化时，孙瑶合并产后抑郁症，一度觉得生无可恋。如今她对疾病有了不同认识——以前太拼，既要工作又要学习又要照顾孩子，片刻不得闲，而确诊多发性硬化就像是「一个标红的旗帜」，提醒她放慢脚步，重视身体，更多地注意休息。

她的生活方式和以往也有不同。现在她能对病友的疾痛感同身受，每天醒来都要看看是否有病友向她咨询问题。睡觉前也要先答复病友的留言。

陈淑敏不喜欢「悲情叙事」，不希望别人对她投以怜悯的目光。

家里的 3 只鹦鹉，是七年前儿子即将上大学时买来陪伴她的。陈淑敏教它们说话，东西掉在地上，发出较大的声响，鹦鹉会说：「别怕！」有时候它们会训斥人：「找抽啊！」儿子回家开门时会喊她，次数一多鹦鹉学会了，每当儿子回来，鹦鹉也跟着喊「妈」，平时那只灰色的鹦鹉还喜欢和她对话，「说得可好了」。

「挺好玩的。我待在家里不出门，觉得这也是一种乐趣！」陈淑敏笑着说。

家里的鹦鹉，是陈淑敏的「玩伴」。

图片来源：潘闻博 摄

（张璐瑶、史成桥对此文亦有贡献。为保护个人隐私，文中患者皆为化名。）

本文经 北京医院神经内科主任医师 殷剑 审核

撰文：潘闻博

监制：李晨

首图来源：站酷海洛

参考文献

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来源：丁香医生

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