胃肠家族性多发息肉（胃肠道多发息肉伴皮肤病变）

病例资料

患者男，51岁，主诉胃胀、嗳气，既往病史是明显糖尿病和行甲状腺切除术治疗乳头状甲状腺癌。患者自述偶有胃灼热，但否认腹痛、排便习惯改变、消瘦及恶性肿瘤家族史。患者的一个孩子患有自闭症。

体格检查观察到患者足部存在无症状肤色病变（图1A），但其他方面为阴性。上消化道内镜检查显示食管内有大量白色斑块（图1B），同时胃（图1C）和十二指肠内存在多发性小息肉。结肠镜检查显示整个结肠内散在大量息肉（图1D），回肠末端多发息肉。胃、十二指肠和结肠活检均显示增生性息肉（图1E）。

图1 (A)足背和足底表面出现过度角化的丘疹；(B)内镜检查显示食管内存在多个白色斑块；(C)内镜检查显示胃内存在多发性息肉；(D)内镜检查显示结肠内存在多发性息肉；(E)增生性结肠息肉（HE染色×10倍放大）

你的诊断是什么？

答案揭晓

根据患者皮肤表现出的肢端角化症、乳头状甲状腺癌病史以及内镜显示的糖原性棘皮症和息肉，本病诊断为Cowden综合征。

对于本例病患，医师对其进行了疾病诊断、恶性肿瘤风险的教育，并将患者及其子女一起转诊，以进行遗传咨询和检测。

知识小课堂：Cowden综合征

Cowden综合征（Cowden syndrome，CS）又称多发性错构瘤综合征、多发性外毛根鞘瘤，由磷酸酶和张力蛋白同源物（PTEN）基因突变引起，被认为是PTEN错构瘤综合征最常见的表型。

CS是一种常染色体显性遗传性多系统疾病，估计患病率为1/250000，其特征为不同器官系统出现多发性错构瘤，错构瘤最常见于皮肤和消化道，可表现为包括面部皮肤丘疹样改变、口腔黏膜乳头状改变、肢端角化及消化道息肉。典型的皮肤表现一般会在10-30岁出现（平均为22岁，4-75岁），以面部为主，主要分布在口、鼻及耳周围，可见口腔受累的特征性鹅卵石样改变。

在CS患者中约2/3可伴有甲状腺疾患，约3/4的女性患者可出现乳腺纤维囊性病或者纤维腺瘤，约25%-35%的患者可发生乳腺癌，来源自生殖细胞PTEN基因突变还可以导致男性患者发生乳腺癌。其次，多发性消化道息肉也是CS常见并发症。研究发现接受内镜检查的CS患者，胃肠道息肉患病率＞90%，因此胃肠道息肉已被认为是CS最常见的表现之一。

CS的管理主要取决于癌症监测和对疾病良恶性表现的治疗。通过本例病患，作者强调对于细微的皮肤病变、食管广泛的糖原性棘皮症以及整个胃肠道出现大量增生性息肉，胃肠病学家应考虑CS这种罕见但严重的息肉病综合征。

参考文献：

[1] Nammour T, Hamie L, Barada KA. Polyps and skin lesions: what could it be?[J]. Gut. 2021 Feb 8.

[2] 李博, 戴艳, 阮光洪. Cowden综合征1例[J]. 中国皮肤性病学杂志, 2021, 35(01):70-72.