易瘦体质手指特征（手指纤细等特征的）

马凡氏综合征，对大家来说是一种陌生的疾病。但是它在我国的罕见病目录之中，确实是在列的一个疾病。很多的名人命丧于这类疾病。从发现到明确这种疾病，历时将近2个世纪。120多年来，医学的坎坷发展终于揭开了这种神秘疾病的面纱。今天我们就邀请到了来自上海德达医院的李庆志医生来给我们讲讲马凡氏综合征。

我国男排国手陆飞、跟郎平主教练同一时代的美国排球明星海曼、中国的排球名将朱刚、霍萱都是因马凡氏综合征而死亡。

同时，还有以下名人，我们可以确诊为或怀疑患有马凡氏综合征。比如埃及法老阿克何纳托，在他的雕塑中，根据他的体征，可以判断出来可能患有马凡氏综合征。天才小提琴家帕格尼尼，就是因为具有马凡氏综合征特有的修长的手指和异常灵活的关节，使他演奏出许多正常的小提琴演奏家不能达到的一些名曲。

钢琴演奏者都知道，在钢琴的演奏中，难度最大的就是《第三钢琴协奏曲》，在所有演奏者中最为有名的是拉赫玛尼诺夫，他也是一个马凡氏综合征的患者。根据新闻，我们也可以逐步判断，怀疑美国总统克林顿也患有马凡氏综合征。篮球明星巴顿，苏格兰玛丽皇后，猝死在足球上的喀麦隆球星维维安·福等都患有马凡氏综合征， 所以说马凡病也被称为“天才”病。

最有意思的是，我们大家都在看《三国演义》的时候，对刘备的描述：身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳”，这也符合了现在马凡氏综合征的诊断标准。

以上这些名人，我们诊断他是马凡氏综合征或怀疑他是马凡氏综合征，其实都具有一个共同的体征，高身材，手指纤细，脸部狭长，关节松驰和脊椎、胸壁发育异常等。

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要累及到眼、骨骼、心血管等系统，它的患病率相对较低在17-70/10万，男女发病率相等，目前未发现种族和地域的差别。有一些研究指出，亚洲马凡病人的发病率似乎要比欧洲的白种人多，但是这类研究正在进行中，无法做肯定的结论。

马凡综合征是个基因疾病，它的致病基因是原纤维蛋白-1基因（FBN-1），这是人体最常见的一个基因，也是最主要的一个基因。这个基因位于15号染色体的长壁上，原纤维蛋白基因主要是编码原纤维蛋白-1。原纤维蛋白-1是一种微纤维，这种微纤维可以作为机体内弹性蛋白沉积及弹性纤维形成的骨架。微纤维与弹性蛋白结合后形成弹性纤维，在组织中提供弹性的支撑作用。

弹性纤维都存在于皮肤、肺、血管、肾、骨骼、肌腱等部位。通俗来说，弹性纤维构成了这些组织中的骨架，起到了支撑的作用。如果这个蛋白由于基因的缺失，蛋白合成减少，支撑作用降低，所以会造成心血管系统抗压力能力下降，纤维蛋白的缺失会导致对眼压的反应性下降，所以会造成一系列的眼睛、心血管、骨骼系统，对压力，支撑力减弱。

马凡综合征有一个明确的遗传性，1991年，发现了马凡综合征，70%的患者具有家族遗传性。如果想生孩子，孩子会不会有？70%的患者都是有可追溯家族血缘家族史的。95%的患者中，可以检出FBN-1基因突。如果父方或母方确诊了马凡，去做基因测定90%以上的患者可以查出该致病基因。其中还有一些病人，父母没有，结果自己有携带马凡基因，这种病人中有30%的马凡病人是自发突变。

FBN-1基因突变是马凡病的致病基因，那么通过检测基因能不能诊断马凡病呢？在检测出FBN-1基因突变的患者中，只有 12%的病人，能真正导致马凡病，比如说眼睛有病变，骨骼有病变，主动脉有病变。

在马凡病人中，有约10%的患者没有检测到FBN1基因突变。所以在诊断马凡病时，不能完全依赖于基因检测，有的病人做基因检测，发现了FBN1基因突变，但是在他的一生之中并不一定表现出马凡综合征的一些症状和体征。

所以马凡综合征的诊断主要是以临床和家族史为主，基因检测为辅。

李庆志：上海德达医院心脏大血管外科主诊医师、副主任医师、副教授

擅长：心外科常见病、多发病的诊治，尤其在围手术期重症监护领域具有突出的技术优势及专业特长。

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