瓷娃娃罕见病的原因（瓷娃娃月亮孩子）

瓷娃娃——成骨不全症、月亮孩子——白化病、黏宝宝——黏多糖贮积症、不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症……这些听上去有些特别的名字，指向都归于一处——罕见病。刚刚过去的2月28日，正是第十四个国际罕见病日。

和普通病患不同，由于罕见病的用药市场需求低、研发成本高，因此用来治疗罕见病的药物也常常被视作“孤儿药”。如何让罕见病患者有药可医、负担得起？正在北京参加全国两会的政协委员有话要说。

罕见病，指患病率很低、很少见的疾病。目前，全球确定的罕见病病种近 7000 种，影响全球 3亿人次。中国的罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者，因此罕见病在中国并不罕见。多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。

很多人以为，“我和家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系”。其实，这是一个误解。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中，50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成难以言说的痛苦。

全国政协常委、民建中央副主席、上海市政协副主席周汉民就提交了一则提案，建议积极推动罕见病药物开发。

“部分药品尚未纳入医保，特别是其中的‘高值药品’，大大加重了罕见病患者的负担，因此出现了因病致贫、因病返贫的现象。”周汉民表示，许多罕见病患者缺乏治疗药品，但药企缺乏药品研发与生产积极性。一些经典罕见病药物，由于用量少且价格低，普遍仍处于亏损或不盈利状态，市场常处于停产断供状态。

全国政协委员、市政协民族和宗教委员会常务副主任张喆人同样关注到了此问题，他说近些年来，国家层面为提高罕见病诊疗水平，推出了一系列举措。据统计，121种罕见病治疗药物中，已有40余种纳入了国家医保药品目录，一定程度上减轻了罕见病患者的经济负担。

但与此同时，进入目录的药品在政策落地的过程中，还存在一些问题，出现了药品进了目录，进不了医院、进不了药店、患者得不到药品的现象。

在周汉民看来，应在全面排摸罕见病人群需求的基础上，制定并实施国家罕见病战略计划。具体而言，既要在国家层面推动建立激励罕见病药物研发、生产、销售以及正确指导患者进行治疗的医疗保障框架；同时，系统有序推进罕见病工作，包括统计患者群体、聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、加快药物审批、提高诊疗水平、促进政策制定、保障生产供应等。

张喆人委员则建议明确规定将罕见病谈判药品纳入门诊特殊病种用药，使患者无需住院，在门诊就可以获得药品，简化特药和罕见病患者的门诊特殊病种的认定审批流程，罕见病药品报销比例，应等同于门诊其他特殊病种的药品保障水平。

此外，两位委员都不约而同地提到了罕见病药物的“绿色通道”。

周汉民委员建议完善罕见病药物上市的“绿色通道”，进一步简化审批流程。将罕见病药物按照国外未上市新药、国外已上市新药进口注册、国内首仿等分类实施快速审评。

对于国外未上市的创新药物，鼓励在国内开展全球多中心临床研究；如临床效果确切，优先以罕见病适应症进行有条件批准；上市后，可通过真实世界数据来推进各类适应症的拓展研究。

对于国外已上市新药进口注册，可在确保用药安全的前提下，允许部分地区如上海、深圳或临床水平较高的三甲医院有条件使用，将海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的经验在更大范围推广。对于国内首仿药物，重点关注相关病种在我国的病患人群需求，减免临床生物等效性研究。

同时，延长对罕见病药物的专利保护期，对经典罕见病药物进行价格保护，保障生产企业一定的利润空间，让企业有持续保障供应的基础。试行部分罕见病药物定点生产和政府采购模式，保障上下游产业运作顺畅。

张喆人委员则建议建立谈判药品进医院的绿色通道机制，来加快医院罕见病特殊药品进药审批流程。罕见病药品不列入对医院绩效考核的药占比，不列入医院进药管理中所规定的品规数，使医院和医生不因考核指标而影响患者用药。

同时，加快推进社会定点特药药店建设，尽可能地覆盖各地区，确保定点药店罕见病药品的医保定点直接结算职能，方便患者就近购药。

来源：周到