这些病不用慌其实没那么可怕（这肿凶险的罕见病）

有一种“水肿”很罕见，它还能“伪装”成过敏、阑尾炎、消化溃疡等疾病，严重时有致死风险，它就是“遗传性血管性水肿”（简称HAE）。HAE也被称为有“致命之危”的罕见疾病。在全世界，每5万人中就有1人正受其困扰和威胁。

2月12日，武田旗下针对HAE的创新药物区域双产品上市会成都站成功举行，四川大学华西医院神经内科商慧芳教授、四川大学华西医院皮肤科李薇教授等多方嘉宾通过线上联动方式出席。专家呼吁，提高HAE诊断能力，降低患者被误诊的概率，此外，应对急性水肿发作风险，所有HAE急性发作都应考虑按需治疗。

这种疾病“狡猾”又凶险 容易伪装在“面具”下

据介绍，HAE的主要发作特征是反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、胃肠道和喉头等。在HAE发作的2-3天患者都难以正常的生活和社交，常规治疗用药往往不见效。HAE在喉部发生水肿时最为危险，进展迅速。有数据显示，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。

除此之外，这种疾病还很“狡猾”。由于症状类似，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的HAE患者会被误诊为其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿。

因为罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。在中国，HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。四川大学华西医院皮肤科李薇教授表示：“日常生活中，大家很容易忽视手、脚、嘴唇、眼睛等部位的水肿，认为是小问题，往往不会及时就医。在门诊中，临床医生，特别是基层医务人员对HAE的认知尚有不足，常常也会误诊、漏诊。所以，提升医生和公众对HAE的关注和认知，加强HAE诊断能力，尤为重要。”

虽然是罕见疾病，但“识破”HAE并不难。李薇教授介绍：“在临床中，要进一步加强HAE相关科室如皮肤科、消化科、呼吸科等临床医生的鉴别诊断能力，让患者治疗时少走弯路，及早、及时获得规范治疗。”

商慧芳教授则表示：“当前，我国罕见病诊疗发展还处在初级阶段，因此加强罕见病诊疗协作显得至关重要。作为我国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心，四川大学华西医院早在2016年成立了罕见病诊疗与研究中心，汇聚了整合汇集了37个院内临床医技科室、7个研究团队、数百位专家，开展了一系列从医疗、科研、人才培养、区域协作、医疗保障到患者教育及科普等重点工作。特别需要指出的是，针对遗传性血管性水肿，目前医院已开展了C1-INH检测项目，具备完善的HAE疾病诊治条件，未来也会进一步发展诊疗区域协作网，让罕见病不再罕见。”

两大创新“武器” 合力“狙击”罕见水肿

目前，针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物拉那利尤单抗注射液已经在中国获批上市，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。此外，用于HAE急性发作的治疗药物——醋酸艾替班特注射液已被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行。李薇教授强调：“HAE应急用药纳入医保让很多患者不再因为经济负担而无力治疗，因此，建议HAE患者身边常备至少两次应急治疗药物，在疾病突然发作时能够及时治疗，尽可能减少对身体健康的严重威胁。”

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