漏斗胸的症状是什么病（从家族史看漏斗胸病因）

谈到漏斗胸，关于它的成因始终是一个绕不开的话题。非常流行的一种说法是漏斗胸是缺钙或者佝偻病导致的。这个说法已经在我们之前的文章中被驳斥了，然而这一说法过于流行，所以每次在门诊都会有家长过来咨询，也基本上都会有补钙的经历。事实是到目前为止还没有碰到一个家长说补钙把漏斗胸补好了的，反而是漏斗胸越来越严重。

到目前为止，我们对漏斗胸病因认识仍然不是很清楚。可以明确的是有一部分患者病因是有遗传学的基础的。

今天我们来看一看一个家系研究。什么叫家系研究呢？对于某种遗传性的疾病，在一个家庭里面有两个以上的病人，以此家庭样本作为研究对象，可以帮助我们比较快速得找到疾病的遗传特点和致病的原因。

那么在这项研究里面。包括了34个有两个以上患者的家族，共有1433个人（731名男性和702名女性）男女比例为1.8：1(所有漏斗胸患者性别比约4:1，所以此研究人群不能代表所有患者)。

14个家庭提示常染色体显性遗传（致病的等位基因里面两个里只要有一个就可以导致发病。在这种模式下，男女的患者比例是一样的，患者的下一代有一半也会发病）

4个提示常染色体隐性遗传（需要同时具备两个致命的等位基因才会发病。后代发病的可能性比较小，但均是携带者）

6个家庭提示X连锁隐性遗传（这种遗传模式只有男性会发病，女性为携带者，且致病的基因只能由女性传给下一代男性，男性不能直接传给男性）

10个家庭有多种遗传模式，即无法由上述的孟德尔遗传模式来解释，可能是多种因素作用的结果。

孟德尔遗传

上面可能会看得比较晕。其实就是说在漏斗胸的患者里面，目前只有一小部分是有明确的家族史的。而且它的遗传模式也是不尽相同的。除了遗传因素，我们以前也提到了机械物理因素，比如合并脊柱侧弯和心脏术后的。所以漏斗胸的发病机制，实际上是一个非常复杂的东西。

大部分的漏斗胸的患者都是单独存在的，也就是说没有其他的问题的。这一种一般遗传或再生出同病孩子的可能性较小。但也有一小部分是综合型的，即表现出了漏斗胸以外还有其他的问题包括：动脉瘤、疝气、关节柔韧、二尖瓣脱垂、其他心脏瓣膜问题、心律失常、先天性心脏病、出血倾向、伤口愈合不良、妊娠纹（皮纹）、言语发育延迟、胃食管反流、近视、白内障、扁平足、脊柱侧弯/弯曲脊柱、骨关节炎、纤维肌痛、马凡特征（高瘦、长手指、腿、手臂）和高腭弓。这些综合征型的尤其容易表现为家族遗传性。

不管漏斗胸的致病原因是什么，幸运的是我们现在还是有一些办法可以达到比较好的治疗效果的，包括手术治疗和非手术的方式。

参考资料：

J Pediatr Surg. 2006 Oct;41(10):1699-703.

Semin Thorac Cardiovasc Surg. 2009 Spring;21(1):44-57.

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个人简介

邓喜成，湖南省儿童医院副主任医师，湘雅二医院博士、阜外医院访问学者、墨尔本皇家儿童医院clinicalfellow。发表专业论文十余篇，包括英文SCI数篇，并担任《Translational Pediatrics》section editor, 《中国胸心血管外科杂志》青年编委，《International Journal of Surgery》审稿人。致力于小儿心胸疾病的循证治疗。个人drdengxc。