基因遗传病系列图谱(花了三年才诊断清楚的疾病是基因出了问题)

这个患者又来了三年前,他在我们这里住院时,就发现食管和胃内布满了大小不一的结节,大肠内也有多发的结节,活检时发现结节内有较多的脂肪细胞沉积为了搞清楚他的诊断,我查阅了大量中文和英文文献,还请教了多个消化界和病理界的专家,始终没弄明白,最后患者稀里糊涂地出院了,我来为大家讲解一下关于基因遗传病系列图谱?跟着小编一起来看一看吧!

基因遗传病系列图谱(花了三年才诊断清楚的疾病是基因出了问题)

基因遗传病系列图谱

这个患者又来了!

三年前,他在我们这里住院时,就发现食管和胃内布满了大小不一的结节,大肠内也有多发的结节,活检时发现结节内有较多的脂肪细胞沉积。为了搞清楚他的诊断,我查阅了大量中文和英文文献,还请教了多个消化界和病理界的专家,始终没弄明白,最后患者稀里糊涂地出院了。

三年来,他的病情没有什么变化,也曾到多家大医院就诊,都没搞清楚诊断。这次住院只是想复查一下胃肠镜,看看原有的病灶有无进展。

这次的胃肠镜检查仍然发现食管和胃内布满了大小不一的结节,但无明显进展。胃肠镜的病理结果与3年前大同小异。甲状腺的检查也发现了多个结节,其中一个已是容易癌变的IV类结节。

当时我就意识到他的疾病并非仅局限于胃肠道,而是多系统受侵犯的表现,因为他的胸腔及腹腔内也有大量的含脂肪的物质沉积。查体还发现他的牙龈上有很多乳头状隆起,颜面部有多处小丘疹,指端有多处角化表现。尽管病灶很多,但是进展缓慢。

这到底是个什么样的疾病呢?

考虑到患者食管和胃内布满了大小不一的结节,大肠内也有多发的结节,我们曾怀疑是胃肠道多发息肉相关疾病,比如家族性腺瘤性息肉病,黑斑息肉综合征等,但由于这些疾病或者有色素沉着,或者有毛发和指甲的改变,或者病变仅仅局限于胃肠道,均被排除。

可见想要解开这个谜团,病理发现的脂肪沉积是个重要的线索。但再次查阅大量文献,仍是一头雾水。

会不会是一种基因缺陷性疾病呢?这个想法在我的脑海中盘旋。

于是,急忙联系研究遗传学的好朋友,朋友建议他做个基因测序。测序的结果发现PTEN基因突变,可能为Codwen综合征。这种疾病我从未见过也从未听说过。

查阅文献得知, Cowden综合征是一种罕见的遗传性疾病,易患基因定位于染色体上的PTEN基因。PTEN基因是一种抑癌基因,PTEN的缺失和突变与多种恶性肿瘤及遗传性疾病的发生密切相关。

80%的Cowden综合征患者存在PTEN基因的突变,主要表现在皮肤和胃肠道,以面部小丘疹、口腔黏膜乳头状瘤、肢端角化症及胃肠道多发性息肉为主要临床特征。我们的这位患者确实有这些临床表现。

Cowden综合征在胃肠道的主要表现为多发的息肉样隆起,可发生在食管至肛门之间的任何位置。显微镜下,Cowden综合征的息肉内含有多种细胞类型,包括脂肪细胞。我们的患者息肉活检后就发现了大量的脂肪细胞沉积。

目前,Cowden综合征没有有效的治疗方法,治疗的重点是要严密监测,防止患者发生PTEN相关肿瘤。体检时要着重关注乳腺和甲状腺的检查,确诊患者从18岁开始每年都要进行甲状腺和乳腺的超声或CT检查,每年还要进行皮肤和口腔粘膜的检查。

我们的患者虽然发现甲状腺IV类结节,但未发生甲状腺的癌变,目前患者无明显不适,正在定期进行PTEN相关肿瘤的筛查。

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