可怕致命家族遗传性疾病（这种家族遗传性疾病）

日前，江苏省中医院普外科接诊了一罕见“家族性肠息肉病”患者该患者结肠和直肠上长满了息肉，足足有数百个，并且还发生了癌变，我来为大家讲解一下关于可怕致命家族遗传性疾病?跟着小编一起来看一看吧!

可怕致命家族遗传性疾病

日前，江苏省中医院普外科接诊了一罕见“家族性肠息肉病”患者。该患者结肠和直肠上长满了息肉，足足有数百个，并且还发生了癌变。

徐州的陈女士今年50岁，一个月前在没有诱因的情况下出现大便时腹痛、大便带血和大便形状改变等症状，家人认为最好还是去医院检查一下，于是就带着陈女士到当地医院做了肠镜检查。检查结果显示陈女士全结肠多发息肉，0.8-2.5cm大小，大约有数百枚，直肠靠近肛缘5cm处有占位样病变，病理检查结果为直肠恶性肿瘤。正在一筹莫展时，亲戚介绍江苏省中医院江志伟教授专家团队机器人结直肠肿瘤的手术，效果很好，而且术后疼痛较轻，康复较快，于是陈女士就来到了江苏省中医院普外科江志伟教授门诊。

江志伟教授接诊后，从陈女士的临床表现、肠镜检查和病理检查结果诊断为“家族性肠息肉病”。这种家族遗传性疾病，子女患病率50%。患者结肠和直肠有数百枚息肉且直肠靠近肛门的位置已经发生癌变，内镜下根本无法一一摘除，治疗方案需要将陈女士全结肠和全直肠切除，而且要尽快尽早，否则病情进一步发展，将丧失最佳手术治疗时机。经过术前充分的论证，江志伟教授和柳欣欣主任医师通过机器人腔镜下进行结肠和直肠全切除。

柳欣欣主任提醒，对于家族性肠息肉病患者的治疗一定要早发现早治疗，建议在发生癌变前就要进行治疗，治疗方法主要是全结肠和全直肠切除。家族性肠息肉病患者的后代属于高危人群，患病风险很高，一定要严密监测，每年至少需要做一次肠镜检查，尽早发现问题尽早干预治疗。（记者 杨彦 通讯员 周雁飞）

来源： 扬子晚报