怎么能看出来孩子是唐氏综合征(一共有几次机会检查出唐氏综合症)

数据显示,每750个新生中就有一例唐氏儿,唐氏综合症是许多家庭的噩梦,因此孕期的防范和及时发现显得尤为重要。但总有孕妈,特别是初次怀孕,建母子保健卡比较晚的孕妈,因为缺少经验和医生指导,往往在不知情的情况下就把重要的NT、唐筛检查错过了,整个孕期都处在惶恐之中。

怎么能看出来孩子是唐氏综合征(一共有几次机会检查出唐氏综合症)(1)

唐宝宝是不幸的,需要大家多一些关爱

其实还是有补救措施的,这里宝妈就来跟大家梳理一下唐氏综合症的相关检查及准确率情况。

NT检查:也就是俗称的早唐,即胎儿颈项透明层的检查。NT检查时间孕11周~孕13周 6天,不需空腹和憋尿。NT值<0.25cm判为正常,有的医院取0.3cm临界值,NT准确率为70%。

唐氏筛查:也就是俗称的中唐,唐筛检查时间为孕16周~20周 6天,需要空腹抽血检查,无需憋尿。临界值为1/270-1/800之间,大于为高危,小于则为低危。中唐的准确率为60%~70%。

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唐宝宝普遍的面部特征

四维彩超:唐氏儿普遍具有眼距宽,鼻根低平等面部特征,且多伴有先天性心脏病。四维检查可以发现胎儿颜面部异常和心脏问题,但唐氏综合症是染色体问题,且有部分唐氏儿是出生后才慢慢显示出颜面部的异常,因此四维只能提供一个辅助参考。四维彩超检查时间为12周以后,以22周~28周为最佳,无需空腹和憋尿。

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染色体出问题了,染色体检查准确率最高

无创DNA检查:通过母体外周血浆中的游离DNA片段来检查胎儿是否患有唐氏综合症。一般来说,唐筛检查高危人群进一步检查时采用此技术,费用较高,两到三千左右,但安全性高,准确率95%以上。孕12周以上都可以做,以12周~24周为最佳,十天左右出结果,无需空腹和憋尿。

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羊水穿刺图解

羊水穿刺技术:又称羊膜穿刺法,是直接提取羊水分泌物检查有无染色体异常。该方法是准确率高达99%,但有一定风险,千分之三的流产率,但不适合所有人群,最佳检查时间18周~22周,无需空腹,十天到一个月出结果,费用也在两到三千。

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