小排畸发现胎儿畸形怎么办(准妈妈看过来大排畸)

小排畸发现胎儿畸形怎么办(准妈妈看过来大排畸)(1)

超声胎儿畸形筛查俗称“大排畸”或“系统筛查”,技术“含金量”很高,对超声科医生的技术要求也相当高。检查大约能够排查出70%左右的产前发育缺陷。

怀孕到22至24周,孕妇通常都会进行一项超声胎儿畸形筛查,也就是俗称的“大排畸”或“系统筛查”。这是整个孕期超声检查中最重要、最详细的一项,临床医生和孕妇都非常重视。这项检查到底有多重要,同时又有多神奇?今天就来回答一下准妈妈们内心的诸多好奇。

能排查70%产前发育缺陷

小到胎儿的嘴唇、眼球、心血管连接、颅内结构,大到四肢长骨、脊柱、胸腹壁,都会一一排查

胎儿发育到22至24周时,全身各系统器官已基本发育完善。超声科医生应用高分辨率彩色多普勒超声仪,对胎儿全身各系统进行逐一检查,排除一些大的畸形,这就是胎儿畸形筛查。

该项检查“含金量”很高,对超声科医生的技术要求也相当高。检查过程中,小到胎儿的嘴唇、眼球、心血管连接、颅内结构,大到四肢长骨、脊柱、胸腹壁,医生都会一一排查,70%左右的产前发育缺陷基本都可查出。

可能发现的胎儿畸形有很多,包括颅脑畸形(无脑儿、严重的脑膨出、脑积水、颅内较大肿瘤、全前脑等)、心血管畸形(单腔心、心内膜垫缺损、法洛氏四联症、主动脉离断、大动脉转位等)、颜面部异常(唇裂、唇腭裂、眼球缺如等)、骨骼异常(成骨发育不良、致死性软骨发育不全、四肢短小或缺如)、脊柱异常(严重的开放性脊柱裂等)、肾脏异常(肾缺如、多囊肾、肾积水等)、胸腹腔较大肿瘤(肺囊腺瘤、隔离肺、肝母细胞瘤等)、内脏反位、严重的胸腹壁缺损及内脏外翻、严重的消化道闭锁及单脐动脉等。

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准妈妈们的常见困扰

胎儿双手常处于紧握拳头的状态,双脚也可能勾趾,医生很难一一数清手指、脚趾的个数

很多准妈妈爱问:“医生,宝宝的手指头、脚趾头都正常吗?”这里需要说明的是,因为胎儿双手常处于紧握拳头的状态,双脚也可能勾趾,所以超声医生很难一一数清手指、脚趾的个数,均不做常规报告。

在诊断报告中,准妈妈们偶尔能看到“左心室强光点”“肠道回声增强”等字句,感到很紧张。这表示胎儿有畸形吗?

其实,准妈妈们对此不必过于惊慌忧虑。“左心室强光点”“肠道回声增强”理论上是胎儿染色体异常的软指标,但并不表示胎儿染色体一定异常。只要按照产科医生的指导继续密切观察随访,必要时进一步检查,只要染色体核型正常,通常无不良结局。

还有一个困扰准妈妈的小问题:有的胎儿在畸形筛查过程中,可能保持同一体位长时间不动,无法配合超声医生进行全系统检查,这该怎么办呢?

告诉大家一个小妙招,检查当天自备一块黑巧克力。当胎儿体位不变动时,可以吃一块黑巧克力适当升高血糖,提高胎儿兴奋度;或用手机小声播放胎教音乐,都可有效地刺激宝宝运动转身。

医生并不鼓励孕妇暴走、爬楼梯,以免过度劳累,造成胎盘早剥等意外后果。

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四维超声只是“博眼球”

带着“给胎儿拍照”的需求去做四维超声检查,必然导致检查时间延长,而长时间超声辐照对胎儿有害而无益

很多准妈妈会对医生提出做“四维超声”检查的需求,而大型公立医院往往不开展这项检查,这是什么原因呢?四维超声与胎儿畸形筛查有什么联系与区别呢?

其实,四维超声是一项超声技术,即在三维超声重建技术上增加了时间维度的参数,可实时、动态地观察,也被称为“实时三维”,主要用来观察胎儿体表结构,例如胎儿面部等。

“大排畸”筛查的诊断基础是二维超声,分辨率最清晰的也是二维超声切面,超声科医生正是依靠二维超声多切面连续扫查,才能检查出种类繁多的胎儿畸形,没有哪位医生是单纯通过四维超声来进行诊断的。

另外,一些准妈妈带着“给胎儿拍照”的需求去做四维超声检查。而要拍一张清楚的胎儿面部照片,必然会导致超声检查时间的无限延长。殊不知,长时间的超声辐照对胎儿有害而无益。

因此,大型公立医院往往不开展此项“博眼球”的检查,而是做最有诊断意义的胎儿畸形筛查。

超声不是万能的原因有以下几点

1.有些畸形在胎儿较小的时候并没有表现出来,要待胎儿发育到孕晚期,甚至出生后,才能表现得很明显,如部分脑积水、胃肠道发育异常及隐性脊柱裂等。

2.现有超声筛查技术虽然不断在进步,但终究是有限的,不具备筛查所有胎儿畸形的能力。

就目前国内水平而言,70%到80%的心血管畸形能够被排查出来,但是小室缺、小房缺、主动脉或肺动脉轻度狭窄、肺静脉异位引流等,由于病变很微小,相当部分病例仍可能被漏诊。

3.有些胎儿发育异常在超声图像上没有特别表现,很难在产前筛查出来,例如胎儿听力障碍、部分唐氏儿,以及自闭症、胎记、血管瘤等是超声不能检出的。

4.有些孕妇腹壁脂肪层很厚、羊水过少或超过了大畸筛的最佳检查孕周,抑或是检查时胎儿的体位不佳,都会影响超声检查效果。

(作者为上海交通大学附属第六人民医院超声医学科医生)

作者:伍星、应涛

编辑:张鹏

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