不来月经是不是容易变老（疾病科普花季）
撰稿 | 杜梦阳
图片 | 源于网络
审核 | 鲍时华
患者15岁，社会性别为女性，因“15岁无月经初潮”就诊。
现病史：患者身高160cm，体重41kg，12岁开始乳房发育，15岁尚无月经初潮。身边同学都来月经了，家长比较着急，于是带孩子来就诊，要求明确不来月经的原因。
既往史：1岁时曾因行“疝气手术”，具体不详，否认药物过敏史，否认慢性病史。患者父母无近亲结婚史 ，无家族史 ，母亲无孕期服药史 。
体格检查：乳晕周围极少许绒毛，阴道毛腋毛稀疏、细软；阴毛生长的Tanner分期：I级；乳房生长的Tanner分期：II级；妇科检查可见处女膜，棉签试探，似有阴道。
性激素：
促卵泡生成素:4.43IU/L
促黄体生成素:14.10IU/L
催乳素:5.30ng/mL
雌二醇:47.69pg/mL
孕酮:0.64ng/mL
睾酮:5.78ng/mL↑（参考值：0.09-0.48ng/ml）
硫酸脱氢表雄酮:9.5umol/L
促甲状腺素:1.236mIU/L
AMH:大于50ng/ml ↑；
外周血核型分析:46,XY
盆腔超声检查（经直肠）：子宫内膜显示不清，始基子宫？右侧卵巢显示不清，左侧卵巢20*10*15mm。
完全性雄激素不敏感综合征。
病例分析“她”的遗传性别原来为男性：46,XY
染色体是带有遗传信息的DNA片段。人类的染色体共有46条，其中22对为男女所共有，另外一对为决定性别的染色体，男性为XY，女性为XX。
在胚胎早期，人的性腺是原始的，可以向男、女两个方向发展。
Y染色体中含有性别决定区（SRY），受精卵一旦含有Y染色，就会向男性发展，首先形成男性的性腺睾丸，睾丸分泌苗勒管抑制因子(MIS)和雄激素，MIS使内生殖器官发育成男性，而雄激素促使男性外生殖器发育。
但是仅有Y染色体，还不足以让男性成为真正顶天立地的男子汉。
睾丸功能正常并分泌雄激素，或睾丸功能缺陷分泌少许雄激素，如果产生的雄激素能够和体内各个靶器官上的雄激素受体结合，才能产生男性体征外貌。
但是如果雄激素靶器官上的雄激素受体缺乏，会导致靶器官对雄激素不反应或反应不足，进而雄激素不能发挥正常作用，即使是46,XY的遗传性别为男性，其内生殖器官将缺如或发育不完全。
该例患者性激素结果提示是高雄激素水平，睾酮：5.78ng/mL（0.09-0.48ng/ml）；AMH大于50ng/ml；盆腔超声：子宫内膜显示不清，始基子宫？右侧卵巢显示不清，左侧卵巢20*10*15mm。
但是“她”恰恰缺少雄激素受体，导致体内的雄激素有劲没处使，产生不了任何作用，所以外表为女性体态，乳房发育但乳头发育差，无阴毛、腋毛或稀少，阴蒂不大，大小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无宫颈和子宫。
超声探查性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。
（点击查看大图）
治疗策略目前临床共识指出，凡有Y染色体的性别发育异常，其发育不良性腺或异位睾丸，有易发生性腺肿瘤或恶变的倾向。
最终对该例患者进行腹腔镜探查术，以便准确了解内生殖器的状况，更有助于进一步鉴别诊断。
术中见：子宫缺如，双侧盆腔腹股沟处可见3*2*2CM性腺，上方见发育不良输卵管样组织。予以切除，送检病理。
结合病史、辅助检查及术中情况、术后病理，明确了完全性雄激素不敏感综合征的临床诊断。
生活质量和生育功能完全性雄激素不敏感综合征患者在性腺切除后需要接受长期的雌激素替代治疗。
没有正常的阴道，婚前可行阴道扩张或重建术，能正常性生活。
因为没有子宫，没有卵巢，所以术后没有月经，也不能怀孕生孩子。
绝大多数的原发性闭经都是由遗传性疾病或者先天性发育缺陷引起的。
当女孩子年龄超过14岁，第二性征（乳房、阴毛、腋毛等）未发育；年龄超过16岁，第二性征已发育，月经还未来潮，或者第二性征发育2年以上，还没有来月经，都要引起父母的重视，一定要及时带孩子就医检查。
尽早明确病因，精准治疗，让与众不同的女孩子，早日回归正常生活！
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