疾病早期筛查的重要性（4年筛查6万多名准妈妈）

文/记者 邢靓 图/伊犁州妇幼保健院提供

孕育一个健康的孩子，是每对父母最美好的期许，最迫切的心愿。婴儿有出生缺陷，对孩子、家庭以及社会都是沉重的打击和负担，所以早期筛查、早期诊断出生缺陷尤为重要，伊犁州妇幼保健院产前诊断中心就承担起了预防新生儿缺陷的任务。

中心自成立以来，截至2019年，B超筛查6.6万人次；遗传咨询上千人次；羊水穿刺500余人次；唐氏筛查近3万人次，有力保障了伊犁地区新生儿健康，也避免了许多家庭陷入困境。

从免费发放叶酸到DNA检测

新生儿出生缺陷包括形态学上的缺陷和功能学缺陷。前者包括缺手、缺脚、无脑儿、脊柱裂，后者包括基因、染色体等导致的疾病，例如唐氏综合征。据统计，我国出生缺陷率为5.6%。

产前诊断是预防出生缺陷的重要方法之一，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。

做好出生缺陷预防，保障胎儿健康，是孕产期保健工作的要求。在出生缺陷一级预防工作中，在孕前及孕早期3个月，伊犁州自2009年国家农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目实施以来，一直坚持目标人群免费叶酸发放工作，让孕妇通过补充叶酸，预防胎儿神经管畸形。

为进一步做好出生缺陷二级预防，也让伊犁州孕妇能够在本地享受全面的产前诊断技术，不必辗转于乌鲁木齐及内地医院，2015年，经过长期积累与准备，伊犁州妇幼保健院成立了产前诊断中心。

产前诊断中心工作人员正在操作用于产前筛查的美国PE1235全自动时间分辨仪

中心涵盖临床遗传咨询、实验室筛查、B超畸形筛查三大类业务，提供遗传咨询及产前诊断，准父母们可以咨询持有专业资质的医务人员，得到治疗意见及相应的治疗、筛查方法，预防出生缺陷。

中心的B超室能开展早期NT B超筛查、系统畸形B超筛查、二级六大畸形B超筛查、胎儿心脏B超筛查；实验室能开展外周血染色体检查，羊水染色体核型检查、早期唐氏筛查、中期唐氏筛查、早中联合序贯筛查。

伊犁州妇幼保健院产前诊断中心还与乌鲁木齐市妇幼保健院签订协议，联合进行羊水基因芯片、无创DNA等检测。

中心在胎儿先天出生缺陷方面的筛查技术均处于伊犁州领先水平。

用于染色体核型分析的德国蔡司全自动染色体核型分析系统

让准妈妈不再因后悔而泪流满面

预防出生缺陷的重大意义，伊犁州妇幼保健院产前诊断中心主任张欣深有感触。

她记得中心接诊过的一位孕妇，第一胎由于未做好产前诊断，生下一名“唐氏儿”，即“先天愚型儿”，孩子智力极低、发育迟缓，伴发心脏畸形，小家庭甚至双方的原生家庭只能背上这个沉重负担。再次怀孕后，她专门早早来到中心进行产前诊断，向医生谈及第一个孩子时总是泪流满面。

还有一位孕妇，进行孕前保健时发现她爱人是染色体平衡易位携带者，意味着他们生出健康孩子的概率只有1/18，因此来到中心进行了产前诊断，进行干预，避免了畸形儿的出生及对身体的伤害。

产检诊断中心工作人员检查B超影像

“类似的准妈妈很多，我们肩上的压力也很大。作为一名遗传咨询医生，每天都会面对为胎儿焦虑的父母，能帮助他们得到健康宝宝，就是我们这项工作的最大意义所在。”张欣说，为准爸爸准妈妈热忱服务，确保他们的家庭幸福，是中心不变的宗旨。

出于为患者服务的目的，伊犁州妇幼保健院产前诊断中心并不满足于“专美于前”，不是将技术牢牢握在自己手中，而是努力培训更多医务人员，让更多准父母受益。

2019年，中心举办了全伊犁州第一期产前诊断技术培训班，共培训医务人员154人。

在目前疫情防控的情况下，中心与伊犁州各县市妇幼保健院签订了医联体协议，孕妇在当地进行唐氏筛查抽血，送至中心检测，避免孕妇流动，同时接受各医疗机构的转诊、会诊，保障孕妇安全与出生缺陷干预，为家庭幸福不懈努力。

（编辑/田疆 审核/夏莉涓）