停经与怀孕周期差二十天正常（疾病科普花季）
撰稿 | 杜梦阳
图片 | 源于网络
审核 | 鲍时华
患者21岁，社会性别为女性，因“发现染色体异常、闭经”来院咨询。
现病史：患者身高 152cm,体重 44 kg，BMI 19kg/m2，本人为足月分娩儿，智力发育正常，目前大学在读。10岁左右时曾因身材矮小，就诊外院，经过检查后发现染色体核型为男性核型（46,XY），青春期外阴发育基本正常，乳房发育欠佳，但至今月经来潮。因个人原因年幼时未能继续治疗。曾应用雌孕激素人工周期治疗1个周期后转经1次，经期5天，每天2-3张卫生巾，经量正常。现要求进一步诊治来就诊我院。
既往史：扁桃体切除术，否认慢性病史，否认药物过敏史。患者父母无近亲结婚史，无家族史，母亲无孕期服药史 。
体格检查：女性体态和声调，无胡须及喉结，双乳房轻度发育。
妇科检查：外阴：呈女型，阴毛稀疏，tanner分期为III期，阴蒂不大，阴阜丰满，阴道口可见。宫体：肛查：前位，触诊不清。附件未及异常。双侧腹股沟未扪及肿块。
外周血染色体核型分析-400条带:46,XY；
盆腔超声：1.子宫小2.盆腔左侧囊性占位，附件来源可能，其他来源不除外；
放射诊断报告：盆腔左侧良性囊肿，来自于左侧附件可能，子宫偏小；
性激素：
促卵泡生成素:28.73IU/L
促黄体生成素:7.64IU/L
催乳素:8.71ng/ml
雌二醇:<11.80pg/ml
孕酮:0.31ng/ml
睾酮:0.16ng/ml ↓（参考值：0.09-0.48ng/ml）
硫酸脱氢表雄酮:4.30umol/l
游离雌三醇:0.04ng/ml
抗缪勒管激素:0.02ng/ml↓
46,XY单纯性腺发育不全综合征（Swyer综合征）
病例分析“她”的遗传性别原来为男性：46,XY
染色体是带有遗传信息的DNA片段。
人类的染色体共有46条，其中22对为男女所共有，另外一对为决定性别的染色体，男女不同，男性为XY，女性为XX。
在胚胎早期，人的性腺是原始的，可以向男、女两个方向发展。Y染色体中含有性别决定区（SRY），受精卵一旦含有Y染色，就会向男性发展，首先形成男性的性腺睾丸，睾丸分泌苗勒管抑制因子(MIS)和雄激素，MIS使内生殖器官发育成男性，而雄激素促使男性外生殖器发育。
但是仅有Y染色体，还不足以让人成为顶天立地的男子汉。
如果睾丸及其功能缺陷，或雄激素不能发挥正常作用，则不论遗传性别如何，其内生殖器官将缺如或发育不完全，则会让人拥有“女儿身”。
结合“她”的辅助检查：促卵泡生成素:28.73IU/L ,雌二醇:<11.80pg/ml,孕酮:0.31ng/ml,睾酮:0.16ng/ml,硫酸脱氢表雄酮:4.30umol/l,抗缪勒管激素:0.02ng/ml↓和超声结果，判断“她”的男性性腺在胚胎早期完全没有发育，造成睾丸功能缺陷，不能产生苗勒管抑制因子（MIS）和雄激素。
进而临床表现为幼稚的女性内外生殖器，有输卵管、子宫与阴道，青春期女性第二性征的发育差，阴毛、腋毛无或稀少，乳房不发育。
（点击查看大图）
治疗策略目前临床共识指出，凡有Y染色体的性别发育异常，其发育不良性腺或异位睾丸有易发生性腺肿瘤或恶变的倾向。
1993年国外学者曾报道，1例仅9个月的Swyer综合征患儿发生性腺肿瘤，性腺肿瘤发生越早，其恶性程度越高，一经确诊，应尽早切除性腺。
所以进行腹腔镜探查术，可准确了解内生殖器的状况，更有助于进一步鉴别诊断。
术中见：子宫较小，双侧输卵管无殊，左卵巢系膜内见一囊性肿块，大小约5*4*3cm，其旁见少许色白质地较韧组织，右卵巢见一条白色条索状组织，大小约2*2*1cm。
结合病史、辅助检查及术中情况、术后病理，可明确46XY单纯性腺发育不全综合征（Swyer综合征）的临床诊断。
生活质量和生育功能46,XY单纯性腺发育不全综合征患者在性腺切除后可接受雌孕激素周期替代治疗,可正常来月经，寿命正常。
因为有子宫、有阴道，可以正常性生活。但没有卵巢,不能排卵，有条件者可以接受捐赠卵子，通过IVF受孕，但赠卵受孕目前在国内暂不合法，尚无相关报道。
绝大多数的原发性闭经都是由遗传性疾病或者先天性发育缺陷引起的。
当女孩子年龄超过14岁，第二性征（乳房、阴毛、腋毛等）未发育；年龄超过16岁，第二性征已发育，月经还未来潮，或者第二性征发育2年以上，还没有来月经，都要引起父母的重视，一定要及时带孩子就医检查。
尽早明确病因，精准治疗，让与众不同的女孩子，早日回归正常生活！
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