霍金五大绝症（76岁渐冻人科学家霍金去世）

本文专家：

北京大学第三医院神经内科主任医师 樊东升

同济大学附属东方医院神经内科主任医师 李刚

东南大学附属中大医院神经内科主任医师 张志珺

上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科主治医师 陈晟

据英国天空新闻等多家媒体3月14日消息，史蒂芬·霍金去世，享年76岁。

斯蒂芬·威廉·霍金，1942年1月8日出生于英国牛津，英国剑桥大学著名物理学家，现代最伟大的物理学家之一、20世纪享有国际盛誉的伟人之一。霍金的另一个身份，可能是世界上最著名的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者。

霍金在 1959 年进入牛津大学，1962 年进入剑桥大学三一学院开始研究生课程。1963 年，21 岁的霍金被诊断为 ALS，医生说他只有两年可活。幸运的是，他的病情进展比通常的病人缓慢。霍金曾经谈起过死亡：

在过去的 49 年里，我一直生活在过早死亡的预期中。我不害怕死亡，但我并不急于这样做。我还有太多的事情想先做。

直到今天……

2014 年前后，新西兰的一个癌症协会发起了一项叫“冰桶挑战”的活动，引起人们对 ALS 的关注，这其实远远不够。无法有效预防、无法被治愈，ALS仍然是无法点亮的黑暗。

8成患者存活不超5年

由于ALS患者的感觉神经并未受到损伤，依然保有智力、记忆力、感知能力。他们将眼睁睁看着自己的肌肉萎缩、无力，直至瘫痪，身体如同被逐渐冻住，故而俗称“渐冻人”。

渐冻症是运动神经元疾病的一种，属于世界罕见病。患病机理还没有一个明确的医学根据，目前还无法根治。其与癌症、艾滋病、白血病、类风湿病并称为世界五大绝症。中国大约有20万左右的患者，这个数字还在逐年递增。大约80%的患者会在发病后5年内死亡。

比癌症更残忍的绝症

对于渐冻症患者，最痛苦的不是不能运动和最终的死亡，而是在整个病程中，他始终保持着清醒的大脑和良好的皮肤感觉能力。渐冻人只要一息尚存，他便有感知，有智力。

因大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，病人通常最先出现手不对称性肌无力，系钮扣、用钥匙开门等手部动作不灵活。随着病情发展，肌无力和肌萎缩才逐渐蔓延至全身各处肌肉，以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。

易被误诊为颈椎病

医生诊治水平不均，是引发渐冻症被误诊的主因之一。误诊通常存在两种，一是没患此病被误诊为此病，另一种是渐冻症被当成了其它病治疗,被误诊为颈椎病较常见。很多患者做了颈椎病手术，症状仍不见缓解，才发现原来是渐冻症。

早期的渐冻人最容易和颈椎病相混淆，但渐冻人不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现；而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。临床上则可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。

发病越早预后越好

发病年龄早是中国ALS患者的重要特征。中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁，而日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁，意大利约为64.8岁。中国ALS患者的首发症状出现年龄显著早于其他国家。

通常发病年龄越早，预后越好。中国ALS流行病学调查的结果还显示，延髓起病型（高危型）患者比例低也是中国ALS患者的特征之一，这也是中国患者预后的一大优势。

尽早在家用呼吸机

随着病情进展呼吸肌受累会导致呼吸无力，因此不少渐冻症患者要靠呼吸机才能延长生命。呼吸机建议早期应用，因为患者肺部是健康的，只是呼吸肌没力气，借助呼吸机才能避免出现通气障碍。在欧美，渐冻人无创呼吸机的使用率可达60%以上。

无创呼吸机需要根据肺功能检查结果而定使用时机。如果肺功能检测中的用力肺活量(FVC)值是100%，可暂时不用，如果下降到50%，通常临床上就会出现气短等症状，一定要用呼吸机。无创呼吸机可以在家使用，经过医院医生指导或培训就能掌握。

本文参考资料：

①《健康时报》2014-09-08《渐冻人就诊曲折多》

②《健康时报》2014-09-04《渐冻人意识清醒》

③《健康时报》2014-09-01《渐冻人尽早在家用呼吸机》

④《健康时报》2012-09-20《一位渐冻人的悟与行》

⑤ 《新民晚报》

编辑：王小磊 齐钰

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