渐冻人为什么呼吸困难（冰桶挑战你还记得吗）

【文：Paradoxian、 Calo、编辑：Calo】

还记得两年前风靡全球的“冰桶挑战”吗？被挑战的一方若不向“渐冻人症”（ALS）协会捐款100美元，就得在24小时内接受一桶冰水的洗礼，并向更多人发起挑战。活动发起方希望能在募捐的同时提高公众对渐冻人症的了解；而随着参与人数滚雪球般地增多，许多人也在接受挑战的同时献上了自己的爱心。一大笔善款被用于支持关于ALS的研究。

本周，在冰桶挑战过去的两年后，一个聚集了11个国家80多名研究者的团队在《自然·遗传学》期刊上公布了振奋人心的发现：在给15000名ALS患者进行基因组测序并分析后，他们找到了迄今为止分布最广的疾病相关基因，NEK1。这为下阶段的机理和药物研究提供了宝贵线索。

参加“冰桶挑战”的史蒂芬·霍金——的孩子。霍金本人也是ALS的患者。图片来源：tragicjester.net

如果你未曾听说过ALS，那么物理学家史蒂芬·霍金（Stephen Hawking）的形象也许会让你对它有个初步的认识。不幸的是，像霍金那么幸运的患者只是极少数——由于对这种疾病的机理缺乏了解，ALS的确诊对大部分患者而言都是死期的宣判，走向终点的漫长过程中，他们所要承受的痛苦和无奈远非常人可以体会。

Project MinE试图通过发掘来自ALS患者的基因信息，并与非患者人群的信息进行对照来寻找与疾病相关的基因，从而建立可能有效的治疗手段。图片来源：projectmine.com

最终，ALS协会将100万美元的资金投入了Project MinE研究项目，美国也成为这一项目的16个参与国之一。“这真是一项关于不同团体同心协力的故事。”布鲁杰恩指出，这些发现正是在ALS患者的支持下完成的——如果当初没有ALS患者帕特 ·奎因和彼得·费提斯的倡导，就不会有来自冰桶挑战的支持；如果ALS患者伯纳德·穆勒没有建立Project MinE，这样大规模的合作也困难重重。而现在，各方的支持促成了这项新的科学发现。

今年八月，ALS协会希望能继续募捐并提高公众对此的关注，以此来迈出起始于两年前冰桶挑战的征途的最后一步：终结ALS。这项新的活动名为“积水成渊”（Every Drop Adds Up），是对冰桶挑战的呼应和致敬，同时也是对一个信念的践行：当人们聚集起来，他们会让不可能成为可能。

来源：果壳

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