血友病一般多大年龄可以发现（患血友病的玻璃人）

齐鲁晚报记者 李静 张琪

彭克意小心翼翼地规避着所有可能造成自己出血的地方，一旦出血，他就不得不面临着不可估计的疼痛和危险。

这是所有血友病患者忧虑的事情，而彭克意正是一个血友病患者。血友病是一种隐形遗传性罕见病，分为A型、B型。每一万名新生儿中就会有一名血友病患者，以发病率估算，中国约有14万名血友病患者，其中患者绝大部分为男性。而患者需要终生用药。

只有持续不断地向体内注射凝血因子，彭克意才能努力“接近正常人的生活”。但还有很多像彭克意一样的患者会担心，如果发展为抗体患者，就需要注射“艾美赛珠单抗注射液”，承担昂贵且没有尽头的账单。

每年4月17日是“世界血友病日”，在这个特殊的日子，齐鲁晚报记者走进彭克意等血友病患者，听他们讲述背后的故事。

彭克意从一岁起患血友病，靠不断注射药物与病魔抗争（受访者供图）

只能清醒地忍受着疼痛

“玻璃人”，过去的报道里，媒体这样称呼血友病患者。在彭克意的记忆中，他成长始终伴随着脆弱、肿痛和出血。

1993年，彭克意出生在山东济南章丘的一个农村家庭。一岁多时的一天，彭克意一直疼得哭闹，父母发现他的臀部有一大块又肿又硬的淤青。父母将彭克意带到医院检查，重度血友病A型的确诊病例，彻底改变了这个家庭。

血友病是一种隐形遗传性罕见病，按照缺乏的凝血因子不同，血友病分为A型、B型，其中A型（凝血因子Ⅷ缺乏）占比约80%-85%。该病发病率约为万分之一，以发病率估算，中国约有14万名血友病患者，其中患者绝大部分为男性。血友病患者凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血不止甚至自发性出血倾向，临床主要表现为关节、肌肉、脏器的自发性出血，缺乏治疗可导致慢性和致残性的关节疾病，若出血点涉及脑部或其他主要脏器，短时间内即可导致不可逆的身体损伤甚至危及生命。

父母不希望在他们眼中身患“绝症”的儿子，成为别人眼中的“另类”，于是将他送进了幼儿园。彭克意每周都会有一两次关节不明原因地肿胀和出血，他会疼得整宿整宿地睡不着觉。“关节肿起来就像气球似的。”即便累到睡着，彭克意仍然在睡梦中发出疼痛的呻吟声。

除了硬抗，彭克意没有更好的办法。

上初三时的一天，因为爬楼梯，彭克意的髂腰肌严重出血，回家躺了将近两个月。髂腰肌的损伤和两个月没有活动，彭克意发现自己已经失去了行走的力量。“即便躺着，身上还是会有地方出血。这里疼完那里疼，连呼吸都是疼的。”彭克意无奈辍学在家，彻底结束了校园生活。

最严重的时候，彭克意一年出血超过80次。有时候，他感觉到身体某一处关节不对劲，一个小时内能够肿到正常关节的两倍大。疼痛是持续刺激的，有时候一次持续三五天，有时候几个月。可恶的是，他昏不过去，只能清醒地忍受着疼痛。

“最好的青春就是在家里躺着度过的。那时候，我已经觉得自己没有未来了，只能等死。”

身体成了“药瓶”，自己给自己打针

2009年，一次偶然的机会，彭克意得到北京血友之家联系的赠药——“人凝血因子Ⅷ”。输入“人凝血因子Ⅷ”后，彭克意第一次在脚踝肿胀的情况下，睡了个好觉。

“既然不会死，当然要好好活，反正都会出血，不如多做些什么。”看到有药可医的希望，彭克意决定走出家门。

2011年，彭克意到一家培训机构学习电脑维修。当时彭克意的身体状况很差，只能坐在带轮的椅子上滑行。之所以不用轮椅或者拐杖，是因为他的肘关节稍不注意，就会出血。

2011年底，彭克意想找一份工作，攒钱买药。在参加过多次招聘会，投出海量简历，频频因为患有血友病而被拒后，彭克意逐渐变得心灰意冷。

没想到，有一家电脑维修店通知彭克意面试。为了这个难得的机会，彭克意特意打扮了一番。但是因为左腿伸不直，左脚就够不到地，彭克意只能在鞋里垫上厚厚的增高鞋垫。幸运的是，彭克意通过了面试，但他刚开始只能拿到一个月1000多元钱的实习工资。

够不到地的左脚

而这时，彭克意体重60公斤左右。一瓶200单位的“人凝血因子Ⅷ”价格是398元，他每个月使用六到八瓶药，一个月的药费3000元左右。“每个月凑来凑去只能凑这些钱，所以只能用这么多药。”彭克意说。

一个既现实又无奈的问题是，怎么买药呢？父母每个月会补给彭克意一部分钱，凑够3000元钱，彭克意就到血液中心买七八瓶药。买完药，彭克意再将发票给妈妈拿去报销，大概能报销2000元钱左右。妈妈报销完的钱给他，他再攒够钱继续去买药。如此循环。

报销需要等一个多月，这就意味着彭克意需要用这七八支药撑到下个月把药买出来。所以他舍不得用足量的药，只是疼的时候才打上一针。

为了省下医院的器械费、手续费等，彭克意便在出租房附近找到一家小诊所，请求对方帮忙打针。

2012年的一天，天还没亮，彭克意就疼醒了。彭克意本能地感知到自己的腿已经开始肿胀，但是这个时候小诊所还没有开门，但他需要熬到天亮才能去打针。

两个小时以后，已经错过了最佳的药物治疗时间。彭克意试探着将脚碰到地面，但这个时候，他已经疼得无法走路了。

彭克意疼急眼了，决定尝试着给自己打针。他心想：“针眼穿过皮肤的那一下能有多疼，总比身上这些地方疼得轻多了。”

彭克意央求房东帮他把药从冰箱里取出，然后他拔下了注射器的针帽。彭克意眉头拧紧，一边回忆着医生帮他注射时的动作，一边右手拿着注射器将针头扎进了左手的静脉血管，将药推了进去。这一针，顺利得有些意外。

但第二天，彭克意没有了之前的好运气。他扎了好几针，要么就是没有扎进静脉血管，要么就是出现回血的情况，最后他忍痛到了诊所。彭克意向医生讲述前一天经历，讲着讲着就哭了。医生给彭克意做了演示，并教了他注射的技能。

自己给自己打针

经历了这一次的生死挣扎，彭克意也感受到自己掌握注射技能的重要性。从那以后，他开始自己给自己打针。当左手布满针眼无处下针时，彭克意练就了左手扎右手的技能。他说，“不管是左手扎右手，还是右手扎左手，我都已经慢慢习惯了。”

母亲患癌父亲出车祸，他成了体格最好的人

小时候，彭克意总会重复一个梦境。“爸妈万一身体有什么状况，而我的腿刚好也肿着。他们说渴了的时候，连小孩都能倒杯水，可我却做不到。我特别害怕那种无力感。”

“人凝血因子Ⅷ”这种药物，有止血功能，却没有关节修复功能。彭克意的身体状况还是在持续恶化，所以他想做双膝关节置换手术。

这也成了引发他与父母之间“战争”的导火索。一方面，筹钱难，父母无力支付手术费；另一方面，父母恐惧手术的风险。

通过网络众筹，彭克意解决了一部分手术费。2017年正月十七，彭克意终于做了双膝关节置换手术。

彭克意以为会迎来新生，却在术后一个半月复查时，发现膝盖有粘连的情况，需要二次手术。因为备下的药不足，造成出血，彭克意这一次整整疼了一个多月，体重也从120多斤骤降到86斤。

术后腿部矫正治疗

2018年下半年，在彭克意的身体恢复得越来越稳定时，他的生活又被撕开一个大口子。彭克意的母亲查出了乳腺癌。

庆幸的是，母亲住院的时候，彭克意没有发作。母亲经历手术、化疗、锻炼，彭克意都陪伴在母亲身边，一起撑了下来。

彭克意的生活没有就此平静。

2020年，母亲确诊肺癌。同年腊月，父亲出车祸，腰椎有所损伤。彭克意无奈地说，“以前我是家里体格最差的，现在我成了家里体格最好的。”

“病孩子”成了会长，从帮助自己到帮助别人

彭克意深知，一个“病孩子”，拖垮的可能不仅仅是自己和父母，可能拖垮几代人。

2016年，作为北京血友之家济南会员单位，济南血友之家成立。2020年，济南血友之家正式注册，彭克意担任会长。“因为淋过雨，也想为更多人撑伞。”彭克意希望让更多患者和家长具备积极规范的治疗方式和面对出血的处理技巧。

赵艳娜与彭克意相识，是因为自己的孩子小林患有血友病A型。

小林考上大学，是让赵艳娜觉得这辈子最有成就的事情。“孩子以前都坐在轮椅上了，我们害怕他一辈子都站不起来了。”回想起来，赵艳娜仍然感到后怕。

2002年，小林出生在泰安新泰市的一个农村家庭。两岁时，小林不小心摔倒，头磕在床头，他突然口中“喷血”。在被确诊为“血友病A型”之前，小林被误诊为肠胃炎、脑出血，耽误了治疗时间。当医生告知小林患有血友病这种“绝症”时，赵艳娜和丈夫抱头痛哭。

小林需要终生用药。对于小林的家庭来说，这是个承受不起的无底洞。

为了给孩子及时治疗，赵艳娜夫妻俩决定搬到济南，一边打工，一边照顾孩子。因为怕小林磕碰导致身体出血，赵艳娜将家里的桌角都贴上了防撞贴，家里几乎不存在任何“直角”。

赵艳娜将家里的桌角都贴上了防撞贴

小林喜欢念书。他告诉赵艳娜：“妈妈，我不敢停下，我一直向前跑就感觉轻松一些。”小林越努力，越懂事，赵艳娜越心酸。

小林上四年级的时候，额头磕到凳子角，淌得满脸都是血。送到医院后，小林打上药。晚上，小林睡着后，血从小林的额头往外淌。而眼泪，从赵艳娜的眼睛里往外淌。这次治疗，总花费是8000多元钱。

赵艳娜也是后来参加彭克意组织的血友之家活动中，了解到按需治疗和预防治疗的差别，以及预防治疗的好处。

高二时，小林的腿肿到无法走路。“那一次，孩子撕心裂肺地喊疼。”因为病情积累时间过长，小林坐上了轮椅。

小林没有放弃读书。有一次，在到外地考试时，因为坐车时间长，小林的脚腕肿了起来。这是危险的信号。赵艳娜只能在病友群求助，彭克意紧急帮忙联系药和医院。赵艳娜接回小林时已经是晚上十二点，匆忙送到医院打上了“救命药”。“以前不懂，孩子严重时才打药，现在孩子终于能够按期打药。”赵艳娜感慨。

现在小林在读大二，正准备考研，希望将来研究血友病课题。“孩子身体好好的。”就是赵艳娜最大的心愿。

面对高昂药费的生死徘徊

作为终生使用药物，凝血因子用量与患者体重直接挂钩。彭克意现在体重80公斤左右，按照标准用药量，他需要至少隔一天注射700单位“人凝血因子Ⅷ”。但是，根据自己的支付能力，彭克意只能三天用药一次，一次打1000单位。一瓶1000单位的“注射用重组人凝血因子Ⅷ”价格是3000多元钱，一年需要用药120多次，一年总药费是36万元左右。按照居民医保年度最高报销25万的额度，彭克意只能够打80次，剩下的40次就需要再想办法。

随着医保报销额度加大，加上各种援助基金，以及参与临床试验项目，彭克意的药费问题正在逐步解决。

对于彭克意来说，他盼着两个事儿：一个是，今年跟女友结婚后，能过上稳定的日子。二是，把血友之家继续做下去，不管走到哪一步，继续走下去。

彭克意今年将与女友结婚

但还有很多像彭克意一样的患者会担心，如果用药不规律，从而变成抗体患者。这样的担忧，已经是一些人需要面对的现实。抗体患者作为“罕见病中的罕见病”，而成为抗体患者就意味着，再注射凝血因子就会无效。

日前，血友之家微信公众号为《比“无药可医”更令人绝望的是“有药难及”——中国血友病患者致罗氏制药的一封公开信》，引发大家对血友病A抗体患者的广泛关注。

北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛

北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛介绍，据血友之家不完全统计，2021年全国血友病A抗体患者约1000人（为血友之家APP用户主动申报汇总结果，真实数据应远大于该数量），其中全年出血24次以上的抗体患者达35人，占有出血登记患者人数的20%。

“艾美赛珠单抗”是罗氏制药的一款创新药，于2018年12月在我国正式获批上市，是目前国内上市的唯一一款适用于血友病A抗体患者的预防治疗药物，可显著降低A型抗体患者的出血事件。

关涛介绍，作为终生使用药物，该药用量与患者体重直接挂钩，标准用量为1.5毫克/周/公斤，按照销售价格8100元/30毫克的定价计算，患者年治疗费用约为2万元/公斤，体重60公斤的患者年治疗费用将达到120万元，即便体重较低的儿童患者年治疗费用也达到数十万元。高昂的药价令抗体患者从原来的“无药可医”，无奈的转变为“有药难及”。

据彭克意讲，济南应该还没有患者使用“艾美赛珠单抗”。考虑到研发成本高等因素，药企降价并不是一蹴而就的事情。关涛说：“从没有药，到有治愈感，跨度是非常巨大的。我们希望艾美赛珠单抗能够降价或者入医保，这样患者才能用得起。”

而在“艾美赛珠单抗”降价之前，这一部分打不上药的抗体患者，只能面对高昂的费用做着生死徘徊。

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