必读预防出生缺陷完全指南（就有1个可能患出生缺陷）

本文来源于复旦大学附属妇产科医院官方内容

每20个出生的孩子中，

就有1个可能患有出生缺陷。

为了自己和后代的健康，

你是愿意选择“亡羊补牢”，

还是“未雨绸缪”？

2012年《中国出生缺陷防治报告》指出，目前我国每年新增出生缺陷约90万例，占出生人口总数的5.6%。这些“折翼”的“天使”，无疑给家庭和社会蒙上了沉重的负担。

事实上，这其中的部分“悲剧”，通过简单的孕前保健，原本可以避免。

理由2：有婚检和产检就可以了，还要做孕前检查干什么？

解读：婚检和产检不等于孕前检查。这三类检查各自的检测目的并不同。

首先我们来说婚检，婚检指的是在结婚前对男女双方进行体格检查和实验室检查，以便发现疾病，有利于双方的健康和婚姻幸福。《中华人民共和国母婴保健法》明确规定， 婚前医学检查应包括对下列疾病的检查：严重遗传性疾病、指定传染病和有关精神病。

婚检的目的并不完全是为了备孕，一些备孕的危险因素也未必检查全面，难免漏检。此外，自2003年国家取消”强制婚检”之后，不少地区的婚检率迅速降低，婚检的检测项目和质量都不统一，这一定程度加剧了目前不断上升的出生缺陷率。

我们再说产前检查（简称“产检”）。产检是怀孕期间为了确保母体和胎儿的健康进行的检查。但是，由于胎儿出生缺陷多发生在早孕期，而不少女性发现怀孕的时间在40天或者更晚，因而当发现怀孕而去做产检时，胎儿已经在母体内发育了一段时间，可能有些危险因素已经影响到了胎儿的正常发育。

而孕前检查，顾名思义，是针对所有孕前夫妇进行相关风险因素筛查，开展健康促进以及可能的干预。

李笑天教授介绍，孕前检查可以发现5大类影响妊娠结局的高危因素，包括：

1

A类：孕前可以通过改变或戒除不良生活方式规避的有害坏境因素，如吸烟、饮酒、肥胖、毒物接触史等；

2

B类：通过有效的医学治疗手段可治愈的危险因素，如甲肝、阴道炎、牙龈炎等感染性疾病，贫血、营养不良等；

3

C类：目前虽难治愈，但通过医学干预可控制疾病，在妊娠期需密切监测的危险因素，如慢性疾病（高血压、糖尿病等）、可能复发的感染性疾病（如肝炎、梅毒等）；

4

D类：孕前无法医疗干预，但可做风险评估，在孕期应做产前诊断的危险因素，如高龄产妇、不良妊娠史、遗传病家族史等；

5

X类：不宜妊娠的危险因素，如女方患有严重心脏病、严重糖尿病等可能导致死亡的疾病，以及夫妇乙方患有严重遗传病；

进行孕前检查，可以及时发现危险因素，并对部分危险因素进行干预和控制。

“我们的研究显示，在做孕前检查的人群中，至少一半都会存在至少1项危险因素，例如吸二手烟、肥胖等。及时发现并且控制这些危险因素至关重要。”李笑天教授补充说。

理由3：孕前检查是女方的事，男方根本不用检查。

解读：生孩子绝对不是女方一个人的事。

首先，男性生殖系统异常可能会引起不育。例如，单侧隐睾症约30%~60%无生育力，双侧隐睾症约60%~100%无生育力。严重精索静脉曲张可引起睾丸萎缩和精子生成障碍，是男性不育的重要原因之一。

此外，通过生殖系统检查和血液检查，还可以排除一些导致不育和胎儿异常的感染性疾病。例如，男性梅毒螺旋体感染可由精子直接带入受精卵，而引起流产、死胎、胎儿畸形等。男性感染单纯疱疹病毒后，容易引起前列腺炎而造成精液不液化，也可影响附性腺分泌物的生理功能，导致不育。此外，附睾结核、附睾炎、精囊炎、前列腺炎也容易导致不育。

更常见的是，男性的不良生活习惯，如吸烟、酗酒、熬夜、过度疲劳等，也会对精子质量有直接影响。肥胖、高脂饮食、贪食快餐食物、偏食等，也可能影响精液参数，导致生育力和生育质量下降。

因此，我国免费孕前优生项目明确建议，男性也需参加孕前检查，具体包括：

• 病史询问：如疾病史、家族史、生活习惯、环境危险因素等；

• 体格检查：包括常规检查和男性生殖系统检查；

• 实验室检查：血型、尿常规、肝功能、乙肝五项；

• 梅毒螺旋体筛查；

• 风险评估和咨询指导。

理由4：孕前检查都是高龄或者流过产的人做，我没病没灾就不用做。

解读：平时身体健康，哪怕每年体检都正常，也不代表孕前检查一定没事。

例如，亚临床甲状腺功能减退症（简称“亚临床甲减”）是一种常见的疾病，通常并无任何症状，只能靠查甲状腺功能检查发现（促甲状腺激素升高，同时甲状腺素水平FT3、FT4正常）。它在育龄期女性中的发生率约为2%~3%，对胎儿的神经系统、智力发育有影响。

“研究发现，如果妊娠妇女亚临床甲减不加以诊治的话，出生后的孩子4~5岁时的平均智力水平要比正常降低6~8分。因此，孕前及早发现亚临床甲减，对后代素质提高有很大意义。”李笑天教授强调。

此外，孕前检查与普通体检相比，增加了对梅毒、风疹病毒、巨细胞病毒和弓形体等的筛查，而这些正是可导致先天性宫内感染及围产期感染的病原体。如果不早期发现并及时干预的话，很可能造成早产、流产、死胎，或者胎儿畸形和智力障碍。

李笑天教授补充道，通过孕前检查，也可提醒备孕妇女孕前补充叶酸，预防胎儿神经管畸形。目前推荐的方法是，在孕前3~6个月，每日补充叶酸400~800 ug。“我们曾经调查发现，几乎一半的备孕期妇女存在不规范服用，经常漏服或中止服用，而通过孕前检查能够更好地进行宣教。”

事实上，李笑天教授等人于2014年发表的上海地区孕前保健现况调查结果显示，参加孕前保健的妇女中，有12.21%通过孕前检查筛查出异常，其中52.35%的孕妇疾病在孕前得到治愈或控制。参加组妇女孕前叶酸补充率、微量元素摄入、运动、戒酒、停药和孕前风疹疫苗接种率均明显好于未参加组。

理由5：孕前检查的这些项目，我1年前都检查过了，现在准备要娃，没必要再检了吧？

解读：通常而言，孕前检查的有效期是6个月。

如果超过6个月未怀孕，重新计划妊娠的话，可能健康情况发生变化，建议再次检测。尤其像甲状腺功能、病毒检查、阴道分泌物等项目，需要再次检测，以确保母体健康。在备孕期间，叶酸也应该持续每日服用，以避免中断后意外怀孕的情况发生。

此外，如果备孕1年都无法怀孕，那么应该要考虑是否存在不孕不育的危险因素，需要男女双方进一步就诊，及时得到正确的诊治。

理由6：我生头胎很顺利，孩子也健康，现在准备要二胎，没必要做孕前检查。

解读：对于备孕二胎的妈妈们来说，孕前检查同样很重要。

首先，如果头胎是剖宫产，那么需要警惕剖宫产后瘢痕子宫。

瘢痕子宫再次妊娠将面临很多较严重的问题，如子宫瘢痕处的妊娠、凶险性前置胎盘、胎盘植入等，发生子宫破裂、产后出血、产时子宫切除、早产等风险都可能增加。因此，剖宫产后原则上必须间隔2年以上再怀孕。在备孕前，最好进行阴道超声检查，关注子宫瘢痕情况。如果缺损较大，可以先治疗再计划。

此外，二胎备孕时不少女性也已经处于高龄状态，可能会合并高血压、糖尿病、甲状腺功能异常等慢性疾病，并且生殖能力可能会降低，因此更需要进行孕前检查和咨询，以尽量避免出生缺陷和其他不良妊娠结局。

理由7：孕前检查纯自费检查，太贵了付不起。

解读：事实上，孕前检查不用花钱就能做。

2010年由原国家卫计委启动了“国家免费孕前优生健康检查项目”，旨在为计划怀孕夫妻免费提供一系列的孕前优生保健服务。2013年起，该项目已经扩展到全国所有县（市、区）。

该项目共包括19项免费服务内容，包括一般服务内容5项（优生健康检查、病史询问、体格检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局跟踪随访），医学检查14项（实验室检查9项，病毒筛查等4项，影像学检查1项）。

据悉，该项目实施以来，覆盖人口已达千万级。李笑天教授介绍说：“以上海为例，上海社区服务办、居委会等会对该区域适龄的已婚家庭进行项目介绍和动员，由各区妇幼保健医院执行具体的检查项目，符合条件的夫妇也可直接向当地社区或医院咨询项目详情。”

后记：

生孩子对每个家庭来说，都是一件大事。

我国是出生缺陷人口大国。2005年，我国政府将9月12日定为“预防出生缺陷日”。预防出生缺陷，生育健康的宝宝是每一对夫妻最渴盼的家庭愿望之一。要实现这个愿望，就请从备孕期开始，做好孕前检查，从身体、心理等各方面进行充分的准备，避免过早种下出生缺陷的“种子”！

受访专家｜复旦大学附属妇产科医院 李笑天教授

记者｜渝小苏

来源｜医学界妇产科频道

【专家介绍】

李笑天教授

复旦大学附属妇产科医院副院长，教授、主任医师、博士生导师。长期从事高危产科和出生缺陷防治的临床和科研工作。擅长妇产科常见病，多发病，尤其擅长于产科高危妊娠诊治及孕前保健。主要研究方向为出生缺陷的产前诊断方法和策略、妊娠高血压疾病的发病机制等。在产科科研临床转化的过程中独树一帜，用流行病学的方法和理论进行三级预防，建立了围孕产期全流程预防和诊治一体化新模式。

【门诊时间】

黄浦院区：周四上午、周六上午；

杨浦院区：周二上午

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