丙酸血症遗传父亲还是母亲（一种常染色体隐形遗传）

导语：丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传疾病，也是一种有机酸血症，通常丙酸血症是因为编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶，比如(PCC)基因PCCA或者PCCB缺陷所造成的疾病，PCC缺乏可能会造成体内丙酰辅酶A的出现，然后转化为甲基丙二酰辅酶A异常、丙酸，以及其相关代谢物的异常蓄积，然后造成有机酸血症，并且可能会引发一系列的生化异常、神经系统，还有其他脏器损害的症状，为了让大家了解丙酸血症是怎么回事，现在给大家介绍一下。

（一）症状

丙酸血症的临床症状属于复杂多样，并且非常缺乏特异性，往往会容易误诊，常见的临床症状有高血氨、脑损伤，以及心肌病等。

（二）典型症状

1、新生儿起病型在开始哺乳后，会经常出现呕吐、嗜睡、肌张力低厥，以及胰腺炎等异常的症状，通常病死率也会比较高。

2、迟发型常常是因为发热、饥饿、高蛋白饮食，以及感染等诱发病症，并且表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后，以及肌张力低下等症状，因为丙酸等有机酸逐渐蓄积，很多患者的认知能力，还有神经系统发育受到严重的损害，脑电图慢波也会増多，或者见于痫波，一些患者会经常出现骨折的情况。

（三）并发症

会经常出现严重酸中毒、脱水、惊厥，以及急性脑病的症状，通常是以意识障碍为主，一般会出现意识模糊，注意力，以及思维能力和记忆力减退的症状，并且可能会出现定向障碍、错觉，以及幻觉，或者精神运动性兴奋等这些谵妄状态，通常意识清晰程度变化会比较大，大部分患者意识障碍会日夜变得更加严重，也可能在一天内出现多次的波动，病情严重的患者甚至会出现昏睡，或者有昏迷的状态。

二、丙酸血症需要进行系列检查，这样才能诊断病情，主要有这几种检查方式

1、实验室常规检查

血常规会经常提示粒细胞减少，或者血三系会逐渐减低，尿酮体会呈现阳性，血气分析中可以发现酸中毒的情况，血生化检査中也会发现高血氨、高乳酸，以及心肌酶升高等情况，然后需要评估患者的具体情况，对于后续的治疗有很好的指导作用。

2、血氨基酸和酯酰肉碱谱分析

可以提示甘氨酸水平会逐渐增高，丙酰肉碱(C3)，以及丙酰肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)也会増高，这其实是确诊这种病症的首选方法。

3、尿有机酸分析

3-羟基丙酸，还有甲基枸櫞酸增高，通常会高度提示这种病症。

4、头部MRI/CT

可能会经常表现出脑菱缩、脑室增宽，以及基底节区异常信号，这样一般能够帮助诊断这种疾病。

5、基因诊断

PCCA或者PCCB可以检出2个等位基因，这样的致病突变有特别好的确诊意义，并且非常有助于携带者的筛查，还有产前的诊断。

6、酶学分析

皮肤成纤维细胞，以及外周血淋巴细胞酶活性检测，通常是可以进一步的明确诊断病情。

三、丙酸血症患者包括这几种治疗方式，必要时需要进行肝移植治疗，然后根据病情选择治疗方案

（一）治疗

丙酸血症患者的治疗通常有急性期治疗，长期治疗，以及药物治疗等，在必要的情况下，患者需要进行肝移植的治疗，并且需要根据患者的严重程度，来选择合适的治疗方案。

（二）治疗周期

这种病症需要患者长期的坚持治疗。

（三）一般治疗

PA患者需要限制天然蛋白质膳食为主，但是还需要保证足够的蛋白质，还有能量的摄入，推荐以不含有异亮氨酸、苏氨酸，以及蛋氨酸的特殊配方营养粉，然后来进行合理的喂养，这样通常能够减少丙酸的产生，并且可以改善患者的发育，还有营养状态，但是因为这些氨基酸属于必需氨基酸，因此特殊配方奶粉不能够作为蛋白质的唯一来源，患者还是需要进食少量的天然蛋白质。

（四）药物治疗

1、急性期治疗

急性期治疗通常以补液的方式，来纠正酸中毒的情况，并且是以低血糖还有电解质素乱为主，同时还需要限制天然蛋白质的足量摄入，然后给足量脉滴注左卡尼汀药物，这样能够促进酸性物质的代谢还有排出，如果患者出现高氨血症，可以给予精氨酸静脉滴注，并且需要口服促肠蠕动剂，还有氨甲酰谷氨酸等，如果高氨血症或者代谢性酸中毒，很难再进行控制时，还需要通过腹膜透析，或者血液透析来去除毒性代谢物。

（五）长期治疗

1、左卡尼汀

PA患者常会常常合并继发性肉碱缺乏，一般左卡尼汀可以和有机酸很好的结合，然后形成水溶性代谢物，最终会从尿液排出到体外，这样能够促进有机酸的及时排泄，因此患者在急性期的时候，需要静脉滴注左卡尼汀药物，但是部分患儿在用药后，可能会出现轻度腹泻的症状，并且也不需要进行特殊治疗。

2、新霉素或甲硝唑

可被用于抑制肠道细菌，通过减少肠道细菌代谢，然后减少丙酸的产生，PA患者可以在急性期的时候，口服新霉素、甲硝唑药物，因为长期使用抗生素可能会导致肠道内菌群紊乱，所以不建议长期进行用药。

3、氨甲酰谷氨酸

比如PA患者存在明显的高氨血症，就可以考虑使用氨甲酰谷氨酸来进行治疗，它在PA急性失代偿期中，通常对高血氨有很好的解毒作用，可以通过有效的降低血氨水平，来减少尿丙酰甘氨酸的排泄，并且需要增加游离肉碱与总肉碱水平，这样能够改善PA患者的代谢稳定性。

（六）手术治疗

对于少部分经过良好膳食控制的患者，但是仍然频繁发生严重代谢失代偿的，以及既往有同胞死亡或者有心肌病的PA患者，可以考虑进行肝移植的治疗。

结语：丙酸血症患者的预后，通常取决于发病情况，还有治疗的早晚，以及病情的严重程度，早期的诊治，通常可以有效的提高患者的存活率，但是如果已发生脑萎缩、神经系统损害的患者，一般预后是比较差的，丙酸血症如果有早期经过正规的治疗，大部分患者是可以得到临床治愈，对于丙酸血症饮食方面，平时就需要注意控制天然蛋白质的摄入量，并且选择特殊配方奶粉，或者蛋白粉，这样能够保证蛋白质等营养支持。