进行性肌营养不良要怎么治好得快（进行性肌营养不良）

DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)是一种严重的儿童神经肌肉病，国内医学名称为进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良、假肥大型肌营养不良。DMD也是较为常见的致命性儿童罕见病，目前中国每年新增2000名患者以上，全国患者总数6万人以上。

它并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，而是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难；波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。

进行性肌营养不良是一种X染色体隐性遗传性罕见疾病。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）突变所致，大部分DMD患者3-5岁发病，因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致行走不便。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡，很少有患者能活到30岁。

病征：

1.幼儿时正常肌肉细胞较多，故症状不明显；

2.3-4岁时，孩子的体能表现较差；

3.5-6岁时症状开始逐渐明显，临床表现如：

★一旦坐在地上，很难站起来，站起来呈特殊的姿态，即高氏征；

★上楼梯和上坡较困难；

★行平路为寻求平衡，肚子挺住向前，而上身后倾；

★小腿腓肠肌肥大现象；

★脊柱侧弯；

★少数患儿有智力低下。

DMD发病率很高，却鲜为人知

哪些人易患DMD罕见病呢？

DMD属于X染色体隐性遗传，也就是说如果有一条正常的X染色体，一般都不会发病。由于男性只有一条来源于母亲的X染色体（父亲给予的是Y染色体），而女孩则分别有来源于父亲和母亲的各一条X染色体，所以本病基本上只累及男孩，女孩则极少发病。

如果已经有一个患病的男孩，生育第二胎时，若是男孩，患DMD的几率为50%；若是女孩，则有50%的几率是携带者（通常自己不发病，但今后生育的孩子可能发病）。通常家族有DMD的女孩其后代的男婴容易得DMD罕见病。

DMD罕见病有65-70%是遗传性的，仍有30-35%的DMD不是遗传而是突发的。中国存活的患者估计在六七万人左右，而全世界大概有几十万名患者。目前约75%的DMD家庭高危胎儿能有效地进行产前诊断。

诊断方法

1.酶学检测

肌酸激酶(CK)是一种为肌肉组织制造能量的酶，DMD患者血液中的CK浓度比正常人高出许多，含量一般是正常人的10-100倍。

2.肌电图

肌电图通常可发现肌肉的电生理改变。

3.细胞免疫化学方法

通过电子显微镜，直接观察肌肉细胞Dystrophin蛋白的成分，从而诊断出DMD。

4.肌肉组织活检

在显微镜下，受影响的肌肉组织会见到体积大小不一，肌纤维数量减少，肌纤维之间代之以纤维组织填充。

5.遗传学检查

通过分子生物学方法，检测相应的遗传基因的突变。

尚无特效治疗

主要对症和支持治疗

目前，DMD没有特别有效的医疗方案，但是通过适时的医学干预、呼吸机的使用和家庭康复，患者寿命可以大大延长，一些国家已经出现了很多年龄超过40岁的DMD患者。

定期复查 重视家庭康复训练

建议DMD得儿童患者每天进行至少2-3小时适龄的活动，如站立步行，游泳骑车，但要注意避免走/跑下坡路或蹲着，避免肌肉过度疲劳；注意开展主动和被动的牵伸训练，不要长时间维持一个体位，正确使用矫形器；疾病后期需要注意呼吸系统等其它系统功能的管理。

DMD儿童要注意定期复查，由专业的儿童康复治疗师进行相关的评估，根据评估设定适宜的康复计划，并监控疾病的发展过程。只有这样才能更好的有利于监控DMD儿童关节变形、肌力变化、脊柱侧弯等继发性问题的发展情况。

DMD小知识问与答

产前诊断能否发现胎儿患上DMD?

若家庭成员有DMD患者，女性怀孕前需做DMD基因检测，以确定自己是否为基因携带者。在怀孕期间，抽取孕妇的羊水进行基因分析，可知道胎儿是否患病。

DMD遗传的可能性有多大?

DMD为遗传性肌肉萎缩症，它的基因存在于人类的X染色体上，因此DMD是通过性连锁进行遗传的。若女性的一对X染色体中有一条携带突变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD基因携带者，这样她的儿子就有50％的机会成为DMD患者，而她的女儿则有50％机会成为DMD基因患者。

由于男性只有一条X染色体，因此DMD患者绝大部分为男性;女性有2条X染色体，因此，即使其一条X染色体发生突变，还存在一条正常的X染色体发挥功能，故女性较多为DMD携带者，很少发病。

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