女生身体发生变异长出8条腿（女孩长出小鸡鸡）

大家好，我是小编小维。讲个真事儿：我同学敏敏在我们西北妇女儿童医院生孩子，我去看她，她泣不成声。

“别人问生的男孩女孩，我都不知道怎么说。像是女孩，又长了小鸡鸡。”

后来通过足跟血筛查才知，敏敏的宝宝是女孩，但因患有先天性肾上腺皮质功能增生症而表现为生殖器异常。这是一种罕见病。

国际罕见病日

2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下罕见病宝宝。虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

今天就有请西北妇女儿童医院医学遗传中心的三位医生为我们介绍对罕见病筛查具有重大意义的——新生儿足跟血筛查。

科普来源：医学遗传中心

蔡娜

主管技师生物化学与分子生物学博士从事优生优育与遗传性疾病的检测工作

马晓萍

主治医师妇产科硕士从事优生优育门诊咨询、新生儿遗传代谢病诊断等工作

张钰琦

技师临床检验诊断学硕士从事临床检验工作

这是一个关于“三滴血”的故事。

一对夫妻神情涣散、了无生气地走进诊室，他们讲述道：

“半年前我们生了一个女孩，孩子生下来就呕吐不止，只能住院治疗，还没满月孩子就走了！！”

这位失去孩子的妈妈数度情绪失控，整个问诊过程也异常压抑。西北妇女儿童医院医学遗传中心经验丰富的强荣主任根据描述高度怀疑孩子死亡的原因可能是“先天性肾上腺皮质增生症”。经检测夭折孩子之前保存的足后跟血片，证实了强主任的这一推想。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

CAH患儿生殖器异常

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。典型的CAH发病率约为1/10000，临床表现为雄激素过多引起男性化，严重者在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象导致病人死亡。

人生就是一道一道的坎，是一次又一次的考试，宝宝出生后拿到的第一份试卷就是——新生儿遗传代谢病筛查。

什么是新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是指在宝宝出生后几天内从足部抽取2-3滴血，对某些危害严重的先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治，避免或减少智力残疾，提高出生人口健康素质的专项保健技术。很多妈妈心疼宝宝，不愿意配合，殊不知这项检查具有重大的临床意义。（小维乱入：其实没有多疼，我家娃当时还没来得及哭就采完了，表现好极了！）

筛查哪些疾病？

根据世界卫生组织的定义，罕见病指的是患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。按照这个比例，新生儿遗传代谢病筛查的病种基本上都是罕见病，比如甲基丙二酸血症、丙二酸血症、戊二酸血症1型、肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍疾病、苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症（罕见不罕见，光看看这些拗口病名就知道）。

新生儿遗传代谢病筛查目标

先进的筛查方法

早在2013年，西北妇女儿童医院就在西北地区率先引进串联质谱筛查技术，筛查病种大大的提高，一次实验可以同时筛查出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化缺陷在内的40余种遗传代谢病，大大提高了筛查效率。

其优势在于实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变，并且能够使假阳性和假阴性的发生率大大降低，是目前早发现遗传代谢病的最先进方法。

新生儿遗传代谢病串联质谱筛查（MSMS）的目标病种

筛查的意义

最重大的意义就在于：早发现，早诊断，早治疗。新生儿遗传代谢病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，和健康的孩子没有区别，一旦出现症状已经形成不可逆损伤，失去诊疗时机。有的数月后逐步表现出智力发育落后，最终成痴呆儿，甚至死亡。当父母发现孩子异常时，悲剧已经无法避免。医学遗传中心自1998年在全省率先开展新生儿遗传代谢病筛查至今，也从最初的两项筛查、四项筛查到现在的串联质谱49种遗传代谢病筛查。累计筛查病例60万余例，实现了对重大出生缺陷疾病的有效干预，发现异常病例600余例，改写了这些孩子的人生轨迹。

温馨提示：去哪儿做筛查？

各助产机构开展的新生儿遗传代谢病筛查检测目标疾病项目不同，包括两项筛查（苯丙酮尿症，先天性甲低），四项筛查（苯丙酮尿症，先天性甲低，蚕豆病，先天性肾上腺皮质增生症），49项筛查（苯丙酮尿症，先天性甲低，蚕豆病，先天性肾上腺皮质增生症，串联质谱检测氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常）。西北妇女儿童医院出生的宝宝，做的是全套49项筛查，只需低廉的价格便可。外院出生的宝宝如需进行全套筛查，可于每周二、周四至西北妇女儿童医院医学遗传中心新筛门诊咨询并采血。

最后，小喇叭来一个！

现在陕西省新生儿遗传代谢病筛查项目中的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下已经免费啦，新手爸爸妈妈一定记得持免费券带宝宝按时采血啊！

来源：西北妇女儿童医院