胚胎查出染色体异常咋办(呱呱教114)

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染色体病是一类严重的遗传性疾病,是由细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目、形态、结构异常引起的疾病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。

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正常人体细胞共有23对46条染色体,其中含有一对性染色体其余22对为常染色体

附:正常人体染色体图

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染色体病常分为常染色体病性染色体病两大类,临床表现为先天智力低下、发育滞后、多发畸形及性发育不全等

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常见的染色体病

唐氏综合征(21-三体综合征):由21号染色体增加了一整条而导致的疾病。存活者有明显的智力低下、特殊面容(眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜等)、生长发育迟缓和多发畸形。

特纳综合征:又称先天性卵巢发育不全,在新生儿女婴中发生概率约为1/2500。主要表现为身材矮小,生殖器与第二性征不发育,躯体发育异常(如肘外翻)等。

猫叫综合征:患儿第5号染色体断臂缺失,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,主要临床表现为:猫叫样哭声、特殊面容(头小,圆月脸不对称,斜视,发育不良等)、多发畸形、生长发育落后等。

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什么是染色体检查?

染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法。通常需要抽取待检者外周血等样本作为检测标本,可以检测患儿是否有常见染色体异常等,及早发现遗传疾病,采取积极有效的干预措施。

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染色体检查需要注意的事项

1.抽取静脉血3ml即可,不需要空腹;

2.抽血前一天晚餐尽量清淡饮食,避免饮酒;

3.一周内无感冒、发热等身体不适症状;

4.一周内无抗菌药物服用史;

5.需在健康状态下抽血检测。

以往,染色体检查完全是依赖人工在显微镜下搜索、观察染色体像,过程非常耗时,导致报告发放时间很长。江西省儿童医院检验科已引进新型染色体扫描仪,大大缩短报告发放时间,抽血后7个工作日左右即可在自助机上取报告

鉴于染色体病属少见病,专业性强,建议前往医院遗传专科进行详细咨询。

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遗传咨询·专家介绍

张晓珍:主任医师、教授,从事小儿内科遗传专业。擅长遗传咨询、儿科遗传病诊断与 治疗。

霍晓春:主任医师,从事医学遗传专业,擅长各种遗传病、遗传代谢性疾病及染色体病的诊断与治疗,中华医学遗传学会会员。

实验室检测专家介绍:

柯江维:检验科主任,主任技师、教授,硕士研究生导师,江西省遗传专业委员会委员。

尹燕军:检验科遗传室组长,主治医师,硕士研究生,从事遗传染色体研究,江西省遗传专业委员会会员。

门诊就诊预约电话:0791-86802382

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来源:检验科- 肖羚 尹燕军

参考资料:《医学遗传学》第三版

图片:来源于网络

编辑:周能一

审核:傅瑞安

终审:傅 超

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