孕期做无创dna还需要做唐氏筛查吗（妇产科大夫帮您解读唐氏筛查）

怀孕后每个孕妇都会遇到一个非常纠结的状况，就是面临各种孕期筛查，那真的是一个头两个大啊？如果是头胎，在孕期估计两个头都不一定够用。

小编深知准妈妈们的忧伤，现在就带着各位的“孕检三道关”之“糖筛、无创DNA、羊水穿刺”的纠结，前往咨询安徽省妇幼保健院知名妇产专家，助你攻克孕期，成功“卸货”。

唐氏筛查，怎么筛？筛什么？

专家解读：所谓唐氏筛查就是在早、中孕期抽取孕妈的外周血，测定相应的生化指标，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过一般人看不懂的专业筛查软件，计算出胎儿是否存在有染色体变异的风险。如果风险值超过医学上的设定值，就被定义为高风险，这个情况下医生一般会建议你进行羊膜穿刺。

无创DNA，怎么测？测什么？

专家解读：无创DNA跟糖筛一样，采集孕妇外周血，提取还处于游离状态的胎儿DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

当然，无创DNA只是针对我们的21号、18号、13号染色体做出诊查，其他19条染色体的相关疾病，还得咨询专业的医师。

羊膜穿刺，怎么查？查什么？

专家解读：羊穿，就是通过羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取肚子里胎儿的细胞，然后对这些细胞进行培养和染色体核型分析，从而检测22条染色体中有多少条异常，以及哪条染色体上哪个片段结构异常。

重要的是，羊膜穿刺是胎儿染色体检测中应用的最多，并且是染色体疾病产前诊断中的“金标准”。