如何通过基因检测检测肿瘤（抗癌有道一文带您了解什么是肿瘤基因检测）

【开栏语】

恶性肿瘤的发病率不断攀升，严重威胁人类的健康。肿瘤的治疗是一个系统工程，需要科学的方法、高度的责任心和温暖的爱心。广东省中医院肿瘤科张海波教授团队将通过抗癌有道专栏定期推送肿瘤防治最新进展以及相关科普知识，为您传道解惑。抗癌之路，虽道阻且长，但我们愿与您同行！欢迎您持续关注！

一说起基因检测，很多人首先想到的是检测遗传病或者说预测自己会不会得肿瘤，这其中最有名的代表莫过于美国影星安吉丽娜朱莉，她的母亲和姨妈都罹患乳腺癌，因此她在做了基因检测后发现自己遗传了BRCA1基因（Brest cancer乳腺癌的缩写），携带BRCA1/2基因突变的人群发生乳腺癌的风险将提高5倍，卵巢癌的风险将提高10-30倍！于是她毅然决然将乳腺及卵巢都做了手术切除来预防可能发生的癌症。

当然，故事的结局还未曾得知，但至少使得许多人开始认识和了解基因检测。下面就让我们跟随广东省中医院张海波教授的脚步，带您了解一下什么是基因检测。

首先，基因检测是指通过先进的测序手段对基因进行“体检”，找出相关的突变基因以及突变位点，为进一步治疗、耐药管理、病程检测、了解预后等方面提供可靠依据。简单来说，基因检测就是检测突变的基因。

基因为什么会突变呢？

因为在生命的过程中，我们人体无时无刻都会有细胞衰老死亡，同时也会有新的细胞诞生，而在细胞新生分裂的过程中DNA通常都会被精确地复制，但偶尔也会出现错误，这在复制中可能是随机出现也可能由环境因素（吸烟等不良因素）导致，但随着突变的累积，这些细胞也就不再循规蹈矩地“工作和生活”，而最终形成肿瘤细胞。而检测到这些突变的基因后，就好比能够抓住一部分“病根”，并可以对症下药。

基因检测可以作为癌症筛查的手段吗？

从目前来看，基因检测作为筛查还不够合适。首先费用相对较高，根据检测基因套餐的不同大概在几千到几万元不等；其次，即便是有癌症基因也不代表一定会得癌症，这里面有个概率问题，但可以理解成一种警示作用。对于发现相关的癌症基因，我们可以从日常生活习惯和定期进行相关检查来尽量去避免。

就以安吉丽娜朱莉这个例子，做手术切除可能看起来有些过激，毕竟手术也是有风险的，但如果选择定期复查乳腺和妇科彩超，或许也能在很早期的阶段发现问题然后通过手术处理获得痊愈，也有可能她一辈子也不会得上妇科肿瘤。

基因检测结果能给患者带来什么？

其实除了解遗传风险以外，基因检测最能大显神威的是在指导用药方面。对于刚刚发现癌症的患者，有些做了手术，有些做了穿刺或者内镜活检，获取到一些组织病理标本之后，除了能够进行病理确诊外，肿瘤医生还往往会建议患者将组织用于基因检测，作为日后用药的指导。

例如非小细胞肺癌（肺癌的1种类型，约占85%）中东亚患者就有50%左右的患者携带有EGFR基因突变，而有3-5%携带有“钻石突变”之称的ALK突变，前者已经往往能够从口服TKI靶向药中得到较好的疗效，后者3年生存率甚至可以超过90%，这对于这些患者来说是非常重要也是比较安全的治疗方案。这样的例子还发生在肠癌（KRAS/BRAF/NARS）、乳腺癌（BRCA）、胃癌（HER-2）等等。

此外，基因检测的结果不仅适用于靶向药物的选择，同样还可以应用于免疫治疗的选择，如免疫治疗前都会进行PD-L1表达、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）和特定基因变异情况等。免疫治疗虽然带来了很好的疗效，但一些独特的免疫不良反应也给很多患者带来了困扰，甚至因此失去生命。所以通过基因检测挑选出合适免疫治疗的患者，是非常有必要的。将来也许还会有更多的办法去筛选出某一治疗的优势人群，使得治疗更加精准！

做过一次基因检测了，为什么还要做？

很多患者可能在刚开始确诊的时候做过基因检测，但如果后面出现术后复发或疾病进展，这时候肿瘤医生可能会要求重新做一次基因检测，这是为什么呢？最主要的原因就是肿瘤的发生发展是不断动态变化的过程，以往的基因检测结果没办法再展现目前的肿瘤状态，肿瘤已经变得更加“狡猾”，需要再次行基因检测来认清它的“真面目”。

比如肺癌吃靶向药控制不佳出现耐药时，可以再次活检取组织进行基因检测，看是否有新的突变或者出现T790M突变，应用相应的靶向药物能够使得疾病再次得到有效控制。如果没办法获取肿瘤组织，也可以通过液体活检的技术（抽血）行基因检测达到类似的结果。

除了基因检测，还有别的办法吗？

还有一种非常热的检测叫做“类器官”（Organoid），已经成国家科技“十四五”计划的重点研发方向。类器官的意思其实就是通过3D细胞培养在体外培育“类器官”，虽然不是真正的器官和组织，但具有高度的相似性，因为原始的细胞就是从这个人身上来的。

打个比方，就像孙悟空一样，从身上拔下一根毫毛，可以变出千千万万猴子猴孙，类器官技术正是通过这样的方式，使得培养出来的细胞可以替本主去进行试药，也就是药敏测试。那么结果显示一种化疗药用在“替身”上如果有效，那么用在本人身上多数也能起效。通过技术的不断成熟，相信未来类器官技术可以在肿瘤治疗中大放异彩！

那么如果您或您身边的朋友对基因检测这方面有困扰，特别是经历过一些治疗以后疗效不佳，急需新的治疗方案，不妨来到广东省中医院肿瘤科门诊咨询，希望在提供一些新的治疗方案或建议的同时，能够为您带去新的希望！

【医学指导】

张海波，医学博士，教授，主任医师，博士生导师；师从国医大师周岱翰、朱良春、郭子光、李士懋及广东省名中医刘伟胜教授。

中国中医科学院中青年名中医；首届广东省杰出青年医学人才；广东省“千百十”工程人才培养对象。世中联肿瘤精准治疗专委会、整合肿瘤专委会副会长；中华中医药学会肿瘤青年专委会副主任委员；广东省中医药学会肿瘤精准与整合治疗专委会主任委员；广东省医院协会肿瘤分子靶向治疗专委会副主任委员；广东省中医药学会肿瘤康复与治疗专委会副主任委员；美国肿瘤临床协会（ASCO）会员，中国肿瘤临床协会（CSCO）青年委员。

【团队介绍】

恶性肿瘤辨证论治与精准治疗研究团队以全国名老中医刘伟胜教授为学术顾问，张海波教授为学术带头人。团队与中国科学院北京基因组研究所、国家蛋白质科学中心(北京)、美国MD Anderson癌症中心、美国UCLA大学、英国Cardiff大学、荷兰乌特列支大学医学院（UMCU）合作，研究内容涵盖恶性肿瘤的中西医结合基础与临床研究，包括针灸改善生活质量，中医辨证标准化，分子病理学，液体活检，中医药临床研究，中药药理学，基因组学、代谢组学等多学科研究，致力于提高恶性肿瘤中西医结合治疗水平，并推进中医药国际化。主持国家科技部重点研发计划1项，国自然4项，省部级项目3项，发表论文80余篇（SCI收录30余篇，最高影响因子22.416），出版专著11部（英文专著1部）；获国家发明专利授权2项，获得广州中医药大学科技进步二等奖2项。

【团队主要成员出诊一览表】

【本期作者简介】

陈亚栋，医学硕士，中医师，研究实习员。世界中医药学会联合会整合肿瘤专委会常务理事，广东省中医药学会肿瘤精准与整合治疗专委会青年委员，目前从事肺癌、胃肠道等恶性肿瘤的中西医结合临床研究。

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供稿：广东省中医院大德路总院内一（肿瘤）科

执行编辑：刘文婷

审核校对：庄映格

责任编辑：宋莉萍

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