卵巢癌基因突变如何维持（又发现基因突变）

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉于2013年、2015年先后切除了乳腺和输卵管卵巢，引发了全球范围内对BRCA基因突变的关注BRCA分为BRCA1和BRCA2两个基因，其中任一基因发生突变都会大大增加患乳腺癌和卵巢癌的风险安吉丽娜·朱莉携带的就是BRCA1基因的突变，因而选择了预防性切除乳腺和卵巢而在最常见的上皮性卵巢癌的患者中，大约四分之一会有BRCA基因突变 但目前国内大部分女性并不提前知道自身是否有BRCA突变，往往是不幸患上卵巢癌，手术后在医生的建议下进行基因检测才发现自己有BRCA突变这里我要向广大患者朋友强调，BRCA基因检测非常重要：一方面，如果存在BRCA突变，那么这个突变就有可能遗传给自己的女儿甚至孙女、外孙女，因此也推荐女性后代进行BRCA检测，如果存在突变就可以像安吉丽娜·朱莉一样选择预防性手术，最大程度上减少患癌症的可能性；另一方面，虽然患卵巢癌非常不幸，但如果存在BRCA基因突变，会有针对性的药物进行治疗，可以很大程度上推迟卵巢癌的复发、增加生存的时间 BRCA基因在细胞内参与DNA双链断裂的修复过程，如果发生突变，DNA双链的断裂得不到精准修复，增加基因组的不稳定性，也就更容易形成肿瘤细胞临床上针对卵巢癌患者，除了基本的BRCA基因检测之外，还有HRR或HRD检测可供选择这是因为在DNA双链断裂修复过程中，除BRCA基因外还有许多别的基因参与，HRR和HRD就是为了查找这些基因有无问题 那么一名患者被诊断为卵巢癌，又查出了BRCA突变，到底有什么办法可以改善结局呢？答案就是一类靶向药物：PARP抑制剂PARP是参与DNA单链断裂修复的蛋白，使用PARP抑制剂后，BRCA突变的肿瘤细胞无法完成DNA单链修复，再加上肿瘤细胞本身存在的DNA双链修复障碍，便会造成肿瘤细胞的死亡，达到治疗作用这种效果被称作“合成致死”效应新诊断出卵巢癌的患者，在完成手术和化疗后，使用PARP抑制剂，可以推迟复发的时间、延长生存的时长有研究表明PARP抑制剂用在BRCA突变的晚期卵巢癌患者，化疗后口服两年药物，一半的患者在大约5年（56.1个月）才出现疾病复发，可以说是卵巢癌治疗中一项重大的进展而上述的一些药物也进入医保卵巢癌患者不论一线维持治疗，二线维持治疗，都能够以更低的花费得到更好的治疗效果 那么患者朋友，您现在是否了解了基因检测的重要性，以及维持治疗的必要性呢？，接下来我们就来聊聊关于卵巢癌基因突变如何维持?以下内容大家不妨参考一二希望能帮到您!

卵巢癌基因突变如何维持

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉于2013年、2015年先后切除了乳腺和输卵管卵巢，引发了全球范围内对BRCA基因突变的关注。BRCA分为BRCA1和BRCA2两个基因，其中任一基因发生突变都会大大增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。安吉丽娜·朱莉携带的就是BRCA1基因的突变，因而选择了预防性切除乳腺和卵巢。而在最常见的上皮性卵巢癌的患者中，大约四分之一会有BRCA基因突变。 但目前国内大部分女性并不提前知道自身是否有BRCA突变，往往是不幸患上卵巢癌，手术后在医生的建议下进行基因检测才发现自己有BRCA突变。这里我要向广大患者朋友强调，BRCA基因检测非常重要：一方面，如果存在BRCA突变，那么这个突变就有可能遗传给自己的女儿甚至孙女、外孙女，因此也推荐女性后代进行BRCA检测，如果存在突变就可以像安吉丽娜·朱莉一样选择预防性手术，最大程度上减少患癌症的可能性；另一方面，虽然患卵巢癌非常不幸，但如果存在BRCA基因突变，会有针对性的药物进行治疗，可以很大程度上推迟卵巢癌的复发、增加生存的时间。 BRCA基因在细胞内参与DNA双链断裂的修复过程，如果发生突变，DNA双链的断裂得不到精准修复，增加基因组的不稳定性，也就更容易形成肿瘤细胞。临床上针对卵巢癌患者，除了基本的BRCA基因检测之外，还有HRR或HRD检测可供选择。这是因为在DNA双链断裂修复过程中，除BRCA基因外还有许多别的基因参与，HRR和HRD就是为了查找这些基因有无问题。 那么一名患者被诊断为卵巢癌，又查出了BRCA突变，到底有什么办法可以改善结局呢？答案就是一类靶向药物：PARP抑制剂。PARP是参与DNA单链断裂修复的蛋白，使用PARP抑制剂后，BRCA突变的肿瘤细胞无法完成DNA单链修复，再加上肿瘤细胞本身存在的DNA双链修复障碍，便会造成肿瘤细胞的死亡，达到治疗作用。这种效果被称作“合成致死”效应。新诊断出卵巢癌的患者，在完成手术和化疗后，使用PARP抑制剂，可以推迟复发的时间、延长生存的时长。有研究表明PARP抑制剂用在BRCA突变的晚期卵巢癌患者，化疗后口服两年药物，一半的患者在大约5年（56.1个月）才出现疾病复发，可以说是卵巢癌治疗中一项重大的进展。而上述的一些药物也进入医保。卵巢癌患者不论一线维持治疗，二线维持治疗，都能够以更低的花费得到更好的治疗效果。 那么患者朋友，您现在是否了解了基因检测的重要性，以及维持治疗的必要性呢？