骨髓增殖性肿瘤是癌症吗（骨髓增殖性肿瘤虽然是由基因突变导致）

骨髓增殖性肿瘤，主要是指其中PH阴性比较经典的三个类型：包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和骨髓纤维化。除了这三个PH阴性的骨髓增殖性肿瘤之外，其实还有一些，包括慢性增殖性粒细胞白血病、嗜酸性的白血病等等。但这些相对比较罕见。

真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和骨髓纤维化的共同点

这三个骨髓增殖性的肿瘤它们在实验室的特点以及它的临床特点都具有一定的共同性。它们的发病机制类似，但是它们的临床表现也并不完全一样。它们都是造血干细胞异常克隆性增殖，所导致的一种异质性的疾病。平常在做体检时或者是因为一些感冒发烧去医院看病时，经常会做一个血常规，里面会有白细胞、红细胞、血小板，白细胞里面可能还会再细分，嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、中性粒细胞、淋巴细胞等等。这些所有的造血细胞都来源于一个共同的，最原始的造血干细胞。我们说血细胞的老祖宗就是造血干细胞，造血干细胞如果它本身发生了一些变化导致了克隆性不受限制的增殖，就会不断地向外周血释放各种各样异常增殖的细胞，导致不同疾病的产生。

骨髓增殖性肿瘤的临床表现

这一组疾病它的临床表现通常是以血栓和出血这些心血管的事件为特征。当然也有一些病人，可能完全没有任何临床的症状，就是因为做体检发现血小板高或者是红细胞的极度增高，或者是白细胞的极度增高来确诊，这是这种疾病的一个临床表现。除了这些实验室的依据之外，血栓出血的事件之外，还有一些病人，可能会有一些不明原因的发热，持续的低热。在一段时间以内，他可能会出现明显的消瘦，在夜里面睡觉醒来以后，会觉得浑身衣服湿透，盗汗的这种情况。当然，除了这三个之外，还有一些可能会有明显瘙痒的感觉，可能是不特定于某个部位，可能有一些全身骨头疼痛的症状或者是手指头麻木的症状，都有可能。这个病是一个进展性的疾病，真性红细胞增多症和血小板增多症进一步进展，可以进展到骨髓纤维化的阶段。骨髓纤维化阶段也有一部分病人会继续进展到更恶性的髓系白血病的阶段。但是总的来说，尽管我们称之为增殖性的肿瘤，但它其实是一个相对慢性的疾病的过程。

骨髓增殖性肿瘤不会遗传

经常很多病人在诊断了以后，在门诊经常会提到一个问题。这个病可能是跟基因相关的，跟造血干细胞相关，跟基因相关，那么它是不是一个遗传病呢？在90%以上这一类的疾病当中，都能够找到一个明确的基因异常，基因的异常可能就是这个疾病产生的一个最根本的原因。但是这个基因的异常是一个后天获得的，并不是先天遗传过来的。同样，一般情况下，患者的生殖细胞也不会发生这样的一些改变，它也不会遗传给自己的子女。所以这是一个后天获得基因相关的疾病，并不是一个遗传病。

骨髓增殖性肿瘤的发病机制

提到基因功能的改变，主要是指这三个基因：JAK2、MPL、CALR，还有它们一些其他的亚型。这三个基因以及它的亚型，在做实验室诊断时是一定要做的。它既是医生诊断的依据，也对预后治疗方案的选择有一定的指导意义，这些基因突变以后会导致一些异常信号通路的激活。这样的一些信号通路激活了以后，体内的一些对应细胞就会出现一个无限制的增殖，增殖失控，增殖失控就会出现外周血当中一些对应细胞的增加，包括白细胞、红细胞和血小板等等。这是MPN（骨髓增殖性肿瘤）发病机制大概的介绍。

唐古生：海军军医大学附属长海医院血液内科主任助理、血液病临床实验室主任、副主任医师、副教授、硕士生导师

擅长：疑难白血病、淋巴瘤免疫表型诊断与鉴别诊断。

#清风计划# 关注海上名医，精准导医，智慧养生。

#超能健康团#