地中海贫血有哪些不可以碰(关于地中海贫血)

问:医生,我又不住在地中海地区,为什么会有地中海贫血?

答:1925年意大利首次报道此病,因发现于地中海地区,所以称为地中海贫血或海洋性贫血。

你知道吗?

作为一种全球分布最广

累积人群最多的遗传性单基因病

地中海贫血在我国南方地区多见

尤以广西、广东和海南最多

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什么是地中海贫血?

地中海贫血是血红蛋白病中的一种类型,又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种先天性基因缺陷导致的遗传性血液疾病。由于红细胞的主要成分血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,而致使红细胞破坏、溶血、贫血。

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地中海贫血与一般贫血有什么区别?

贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它。

而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。

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地中海贫血的类型?

根据基因缺陷类型的不同,地贫主要分成α地贫或β地贫。由于症状的不同,地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

静止型和轻型地贫

静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫这三类,统称为地贫基因携带者,其生长发育、智力和寿命基本不受影响。也就是说,这类人几乎和正常人无异,没有明显症状或只是有点贫血,不会影响日常生活与工作,除了必要时纠正贫血外,无需特殊治疗!

中间型地贫

中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

重型地贫

重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。

重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血治疗维持生命,直至死亡。

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地贫会传染吗? 会遗传吗?

地中海贫血只会遗传,不会传染。

正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

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地中海贫血的治疗和家庭治疗?

如果您得了地中海贫血,请遵守好这些习惯:

吃健康的饮食以保持骨骼强壮并为您提供能量。

如果您发烧或感到不适,请去看医生。

远离其他感染病人并经常洗手。

向您的医生咨询钙和维生素D等补充剂。

不要自行服用铁剂。

对于轻度病例,您可能会感到疲倦并且认为不需要治疗。

但如果情况更严重,您的器官可能无法获得所需的氧气。

治疗方式可能包括:

输血:输血是一种获取捐献的血液或身体需要的部分血液(如血红蛋白)的方法。您需要输血的频率可能会有所不同。有些人每隔几周就需输血一次。随着年龄的增长,您的输血时间表可能会发生变化。

螯合疗法:输血对地中海贫血患者很重要。但它们会导致血液中铁含量过高。这可能损害您的心脏、肝脏,导致血糖异常。如果您接受输血,医生会讨论您是否需要可以帮助去除体内多余铁的药物。

干细胞或骨髓移植:输注干细胞有时可以治愈地中海贫血。

补充剂:在某些情况下,医生可能会建议您服用额外的叶酸或其他补充剂。

手术:一些地中海贫血患者可能需要切除脾脏。

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地中海贫血并发症有哪些?

铁过载:过多的铁会损害您的心脏、肝脏和内分泌系统。

骨骼变化:您骨头可能会变薄变脆。您脸上的骨头可能看起来变形或扭曲。

增长放缓:您可能比其他人矮,因为您的骨骼不能正常生长。青春期可能会延迟。

脾脏肿大:您的脾脏会过滤旧的或受损的血细胞。如果您患有地中海贫血症,您的脾脏可能不得不过度工作。有时医生可能需要将其切除。如果医生必须切除您的脾脏,您将面临更高的感染风险。

心脏问题:地中海贫血会增加您患充血性心力衰竭和心律失常的风险。

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如何预防地贫?

一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。

二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。

科室简介

南昌市第一医院血液科始建于1987年,血液科拥有硕士生导师2名,主任医师3名,副主任医师1名,硕士研究生5名。

血液病学科亚专科体系健全,包括血栓与止血、白血病、红细胞疾病、淋巴瘤/骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等。血液科医疗业务全面,包括血液病房、专家门诊、急诊、院内会诊、义诊、重大社会事件医疗任务等。血液专家门诊设在我院北楼三楼门诊室,由副主任以上专家坐诊。血液科开展骨髓穿刺、细胞学、出凝血系列检查、白血病MICM分型等检查。

血液科施行产学研一体、开放交流合作的运行管理体制,秉承“开放、流动、竞争、协作、高效”的运行机制,营造“进取、严谨、宽松、务实”的工作氛围,形成“良性循环,持续向上,开拓进取”的发展机制。始终致力于建成一个具有省内知名度的集临床医疗、科学研究、人才培养、技术成果推广示范的创新医学基地。

专家简介

地中海贫血有哪些不可以碰(关于地中海贫血)(1)

邬国和

血液科主任

主任医师、硕士研究生导师

专家简介:

江西省抗癌协会血液肿瘤专业委员会副主任委员

南昌市医学会血液专业委员会主任委员

中国抗癌协会肿瘤早筛标志物专家委员会常委

专业特长:

各种贫血、出血性疾病以及白血病、淋巴瘤、骨髓瘤的诊断与治疗。

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