主动脉弓突出与营养不良的关系（进行性肌营养不良）

导语：对于进行性肌营养不良，属于一组因基因突变造成的肌肉变性病症，主要的临床症状是骨骼机会出现进行性无力、萎缩的症状，还伴随着中枢神经系统、心脏，以及骨骼等部位的受累，其实不同类型的进行性肌营养不良，其发病时间，以及进展速度，或者严重程度有着很大的差异，患者需要遵循对症治疗的原则，然后有效的治疗病症，为了让大家了解进行性肌营养不良是怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、进行性肌营养不良根据基因缺陷不同，症状也不同，主要表现为肌肉萎缩无力的症状

（一）Duchenne型肌营养不良症

1、Duchenne型肌营养不良症是假肥大型肌营养不良的一种。

2、3~5对会出现骨盆带肌肉无力的症状，患者主要表现为走路慢、脚尖着地，以及易跌跤的情况，因为骼腰肌，还有股四头的肌无力，所以上楼及蹲位站立就比较困难，背部伸肌也无力，造成站立时腰椎会过度前凸，臀中的肌无力造成行走时，骨盆向两侧上下摆动，然后会呈现典型的鸭步。

3、因为腹肌还有骼腰的肌无力，患者从仰卧位起立的时候，必须要先翻身，然后转为俯卧位，之后依次屈膝关节，还有髋关节，并且需要用手支撑着躯干，然后成俯卧位情况，之后用两手，以及双腿，共同支撑着躯干，再用手按压着膝部，这样能够辅助股四头肌的肌力，身体会逐渐呈现深鞠躬位，最后患者用双手攀附了下肢，然后缓慢的进行站立，因为十分用力，患者可能会出现面部发红的情况，这些动作就被称为Cowems征为DMD的特征性表现。

4、大概90%的患者会出现肌肉假性肥大的情况，触之就比较坚韧，这其实就是首发症状之一，特别以排肠肌最为明显，三角肌、臀肌，以及肱三头肌等也可能会发生。

5、大概30%的患者会出现不同程度的智力障碍问题，也会出现呕吐、腹痛，以及腹泻等胃肠道功能异常的情况。

6、10~12岁左右不能够很好的行走，患者需要坐轮椅才行，躯干和四肢肌肉会明显的萎缩，因为肌肉挛缩，所以造成关节无法伸直，脊柱侧弯。

7、后期可能会因为呼吸肌萎缩，然后出现呼吸变浅、咳嗽无力，因为心肌损害，然后出现心律失常、心功能不全的情况，患者大部分会在20岁左右的时候，会死于呼吸衰竭，或者心力衰竭。

（二）Becker型肌营养不良症

1、临床症状表现和DMD是比较类似的，首先可能会累及骨盆带肌，还有下肢近端肌肉，然后会慢慢波及肩带带肌，特别是有腓肠肌假性肥大的情况。

2、BMD和DMD的主要区别，就是在于起病年龄会比较迟，进展速度也会比较缓慢，以及存活期，可能会接近正常生命年限。

（三）面肩肱型肌营养不良症

1、面部和肩肿带肌肉比较会先受累，患者面部的表情可能比较少，眼睑出现闭合无力，或者露出巩膜，在吹口哨的时候，鼓腮也会比较困难，然后慢慢延至肩脾带、三角肌，以及胸大肌上半部，其实肩肿带，还有上臂肌肉萎缩就相对比较明显，常常呈现不对称的情况，因为口轮匝肌假性肥大，嘴唇会出现增厚的情况，并且出现微翘的情况，这也被称为“肌病面容”，可见于三角肌假性肥大的情况。

2、病情呈缓慢进展的方向发展，慢慢会累及躯干，还有骨盆带肌肉的地方，患者会发现有腓肠肌假性肥大的情况，以及出现听力障碍等问题，大概会有20%的患者需要坐轮椅才行，但是生命年限是接近于正常的。

（四）肢带型肌营养不良症

1、10~20岁的时候会起病，首发症状大部分是骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸，以及鸭步等，可能会出现腓肠肌假性肥大的情况，然后慢慢发展成肩肿带肌肉萎缩、抬臂，以及梳头困难的情况，面肌一般是不会先受累的。

2、病情会缓慢的发展，平均起病后，在20年左右，患者逐渐会丧失劳动能力。

二、进行性肌营养不良症需要和其他病症进行鉴别，通过一些检查，可以对鉴别诊断有重要价值

1、少年型脊肌萎缩症

通常是幼年期至青春的时候起病，会表现为进行性肢体近端肌无力，还有萎缩的症状，因此容易和DMD相混淆，但是这种病症的男女都可罹患，大部分会伴有肌束震颤，根据血清酶的测定，以及肌肉病理检查等特点，通常鉴别也不会困难。

2、多发性肌炎

需要和肢带型肌营养不良有所区别，多发性肌炎通常进展比较快，肌无力的程度，也比肌萎缩更明显，常常会有肌痛，没有家族遗传史，并且使用皮质类固醇治疗效果也比较好，通过肌肉活检也可以明确的鉴别。

3、重症肌无力

通常根据肌肉力弱呈现波动性，还有易疲劳性，使用抗胆碱酯酶药物的效果比较好，以及肌电图低频重复刺激，然后出现递减现象等特点，可以作为和眼咽型肌营养不良的鉴别。

三、进行性肌营养不良因基因突变引起，属于肌肉变性疾病，需要对症治疗

（一）治疗周期

进行性肌营养不良患者需要采取长期间歇性的治疗。

（二）一般治疗

可以适当进行活动，加强护理，比如勤翻身、拍背等，这样能助于排痰。

（三）药物治疗

1、糖皮质激素

这样是用于确诊Duchenne型肌营养不良的患者，通常不用于Becker型肌营养不良等病情较轻的类型，可以在3岁以后，运动功能出现异常之前，开始进行规范的口服治疗，另外，需要注意激素的不良反应。

2、沙丁胺醇

这样可以促进肌肉蛋白质的合成。

3、其他药物

腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)、氯沙坦、肌苷、维生素E以及部分中药制剂等，这样有改善肌肉血液微循环，以及营养肌肉的作用，另外胰岛素样生长因子，还有蛋白酶抑制药等，仍然在研究阶段。

结语：对于进行性肌营养不良患者来说，饮食暂时无针对性宜忌，但是生活中需要确保膳食均衡，营养丰富，这样能够促进病情的恢复，进行性肌营养不良属于不能治愈的病症，因此患者和家属需要树立和疾病同行的理念，在日常生活中，需要给患者进行心理疏导，尽可能的帮助患者提高生活的质量。