谈谈你对基因组测序技术的认识(专家详解基因测序)

在刚刚过去的2018年,基因编辑、基因测序无疑成为科学上热议的词汇,一方面,基因与我们每个人的生命健康息息相关,另一方面,基因相关技术的强专业性对于普通大众来说又十分晦涩。那么,到底什么是基因测序?我们是否已经做好万全的准备,面对基因研究带来的种种问题?《世纪大讲堂——基因测序的伦理与法律挑战》为您解答。

谈谈你对基因组测序技术的认识(专家详解基因测序)(1)

田桐与陈茁

陈茁,现任美国佐治亚大学卫生政策与管理副教授。曾任中国留美经济学会会长,美国疾控中心亚太裔雇员协会会长。主要研究领域为健康经济学,应用计量经济学,基因测序经济学。

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关于基因测序

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1.什么叫基因测序?

基因测序其实是从血液、体液或者是细胞中,分析测定基因全序列,来看一看得病的可能性,还有个人行为特征和行为合理性的分析。我们现在其实处于一个非常好的时代,早期有六个国家的科学家团队,花了十三年、27亿美元的成果,我们现在大概四千人民币不到,我们就可以来做基因测序。

2.基因测序有典型案例吗?

安吉丽娜·朱莉,她是法裔加拿大人。法裔加拿大人中有一些群体是有更高的乳腺癌基因突变的风险的。2013年5月14号,安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上有一个评论,表示她做了基因测序。测序之后,发现自己有这个基因突变,突变就有更高的风险会得乳腺癌,还有卵巢癌。然后她做了一个决定,在2013年把两侧的乳腺去除了。2015年的时候,她把卵巢还有输卵管都给去除了,其实这是一个非常艰难的决定,用手术来去除乳腺,去除卵巢、输卵管,来减少得乳腺癌、卵巢癌的风险。这么大的一个决定,就是基于基因测序提供的信息而来的。当然她是通过和她的基因咨询师,以及她的医生来讨论之后,评估这些风险,评估最好的手段之后再做的这个决定。

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安吉丽娜·朱莉

3.人们对于基因测序的认识有哪些误区?

基因编辑和基因测序还是有差别的。基因测序是对现有的一些基因做一些测序,就是让你知道这个基因是什么样子。基因编辑其实是人工改变我们人体的基因,比如说基因组上加强减少,或者改变特定位置的基因。

比如借鉴肠道细菌,自然发生基因编辑的技术。肠道细菌其实是很有意思的一个群体,每个人的肠道都有很多细菌,肠道细菌有好的也有坏的,坏的多的时候大家可能就拉肚子。但是还有好的细菌,比如说大家有时候吃的包含益生菌的酸奶,益生菌就是好的细菌。

肠道细菌中有一些是有技术的,它的技术是当有病毒侵入这些细菌时,它会整合这个病毒的基因,通过自己的技术,把这基因借过来之后,会在新的基因里不断地加一个标志物,标志这是外来的基因,然后用这个基因来作为抗体挟持病毒,这样的话就不会因为有这个病毒生病了,这叫做Crispr技术

基因测序的结果并不是绝对准确。基因测序的结果,其实只是一个估计,是一个风险,就是说它有这么一个可能性,但是不一定会那样发生。拿到了一个基因测序的报告后,最好的情况是把这个结果跟基因咨询师去聊一聊,这样的话就可能对你日后应该注意哪些方面有一个提示。

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基因编辑Crispr技术

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基因测序与疾病筛查

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1.基因测序还有哪些应用?

中国南方,广东广西一带,包括东南亚,还包括非洲的一些国家,有一种遗传性病,叫地中海贫血。这种病有携带者和发病的人,只有一对基因是这样的话,那只是一个携带者,生活中和其他人没有多少区别。但是有一对基因都是地中海贫血基因的话,那么他在日常生活当中,就会受到很大的影响,比如不能到高原去生活,然后可能会容易有一些疼痛。通过基因检测,我们可以确定一个人是不是地中海贫血基因的携带者。

基因测序在用药上面,能够做到一个指导。假如大家有高血压、心脏病的话,有一种药叫华法林。华法林是防治血栓的抗凝药,它有双重功能,一个是抗凝,就是说血液不会那么容易就结块而导致血管堵塞。另外一个溶拴,如果血管里面有血栓的话,能够把它溶解掉,就是双重调节,所以是非常好的药,疗效显著而且持续时间长。但是有一个问题,就是有特定基因型的病人,他对华法林特别敏感,出血没法止血,有出血的危险。所以这种基因型的病人,不能够给太多的华法林,这就是基因测序在用药上面能够做到的指导。

基因测序还有其他的应用,比如说司法鉴定,亲子鉴定,也是可以通过基因测序来决定的。还有一个,大家可能喜欢吃热狗或者是香肠这类食品,但是有的时候可能觉得热狗香肠里面到底是什么内容我不知道,有可能是狐狸肉或者是其他的肉制品,也可以通过基因测序来测出来到底是什么。所以这个基因测序应用挺多的,跟大家日常生活是蛮相关的。

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地中海贫血基因遗传

2.癌症筛查的基因测序透露出哪些问题?

先讲一下乳腺癌基因测序的例子。乳腺癌基因测序,在美国其实应用很多,乳腺癌基因测序的原因就是在乳腺癌有两个基因,英文叫做BRCI1和BRCI2。如果这两个基因有突变就是跟正常人不一样的话,会导致得乳腺癌还有得卵巢癌的风险要大的多,如果这两个基因突变的话,45%会有在70岁以前得乳腺癌的可能,45%-65%得卵巢癌的可能性是17%-39%。所以BRCI基因突变是对健康的影响还是非常大的。大家如果个人有乳腺癌的历史或者是家族史的话,当然再得乳腺癌的可能性就比较大。如果用基因测序来做测定,一个病人是不是有乳腺癌基因突变,能够为做干预和癌症的预防和早期发现提供更多的信息。这是乳腺癌基因测序。

用美国商业医保的一些数据来看一看乳腺癌基因测序。在大概十二年间,乳腺癌基因测序的比例,每千人当中做多少和每万人当中做多少。发现BRCI的基因测序在十二年间增长了89倍。然后平均每个人测序也从1.0增加到1.9,也就是说不光大家更多的人来做基因测序,而且更多的人在测更多的不同的基因。BRCI基因测序使用增加有很多原因,在美国基因测序很多还是通过保险来做的,通过保险来做的也就是保险付一定的费用了。美国在2005年的时候有一个规定或者说是一个推荐,推荐如果一个人有乳腺癌家族史的话,那么他应该去见这个基因咨询师,然后决定是不是要做基因测序。

手术并不是唯一的办法。安吉丽娜·朱莉做了手术把乳腺、卵巢和输卵管都给切除了,这是一个非常大的决定,她做的比较极端。那还有别的办法,比如说我们可以做MRI(核磁共振),通过影像来看看他是不是有可能会有得乳腺癌的风险。另外一个,是做X光来看看有没有可能会有乳腺癌的风险。

基因咨询缺口很大。基因咨询,也是非常重要的一个方面,有了这个结果之后,要经常和基因咨询师来去讨论这个结果,看看这个结果到底怎么样。在美国也是有相当大的城乡差别,原因什么呢,在美国的乡村没有足够的基因咨询师。中国这个咨询师的缺口,其实也是相当大的一个问题。有估计说,中国缺少十万名基因咨询师。

伦理方面的一些问题。拿到了这些信息之后,我们到底应该怎么用。我们是不是应该保密,我们到底应该不应该让亲人知道。在英国,有一个例子,父亲被诊断为有亨廷顿舞蹈病。亨廷顿舞蹈病是大脑的一种疾病,大脑的基因有一些突变。但当时他的女儿在怀孕,父亲最后决定不告诉她了。这个女儿在多年之后,就发现她有这种疾病,孩子也有50%的可能性,所以这个女儿就把这家医院告上了法庭。意思就是医院应该让我知道,低层法院是判医院胜诉,因为觉得医院是没有义务来告知,但是中级法院,觉得医院是有义务来告知这个女儿。这件事影响非常大,就是说这个知情权到底在哪里。

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亨廷顿舞蹈症基因检测

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基因歧视和隐私保护

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美国有一个关于隐私保护的法律,它的作用就是让医院来保护病人的信息。做研究的人,有时候也需要做一些这方面的培训。一个例子,就是在医院电梯里面,你都不能够讨论关于病人的病情,有可能会有其他人进来,听到了这个病人的病情之后,那就是侵犯了这个病人的隐私。

基因信息被别人知道了,有可能会有歧视,用工市场和保险市场等。比如,2010年的时候,在广东佛山有三名公务员考试的时候,考上之后他们做了体检查出了他们有地中海贫血的基因,因为这个原因这三名考生没有被录取。这就是基因歧视,基于基因信息的歧视。

地中海贫血基因,它事实上是人类在进化过程当中的一个保护。为什么呢,虽然说地中海贫血基因,它是有生病的一些症状,比如说容易疼痛然后不能去高原,但是大家知道不知道地中海贫血基因有一个什么好处呢,就是它得疟疾的可能性比较小。所以我们刚才说的地中海贫血基因这些人都在什么地方呢,都是在靠近热带的广东、广西,然后还有非洲这些地方也就是蚊子比较多的地方。

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抵制“基因歧视”

美国是2018年通过法案然后再过了几年正式实施,我们国家其实也开始做了这方面的工作。2017年的时候,《健康保险管理办法》正式推出了,现在有一个征求意见稿,就是说如果大家有什么意见可以去反映一下。这个意见稿已经出来了,所以是在将来如果健康保险管理办法正式通过的话,那么对于健康保险的歧视,这样一个非法行为就有了法律约束了。当然还有健康保险方面的歧视。所以有四个政策方面的建议,一个是加强公众基因方面知识教育,另外一个是加强基因咨询师的培养,还有立法保护病人的隐私,立法禁止劳动市场的基因歧视。

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编导:王柳

编辑:Mr.wei in Russia、二丫、撕纸小妹

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